Le stime relative all’incidenza e alla prevalenza della Malattia di Gauche di Tipo 1  sono ampiamente variabili. Alcune popolazioni mostrano un più alto tasso di prevalenza, come gli ebrei Ashkenazi tra i quali sono diffuse in maniera nettamente superiore alla media anche altre malattie lisosomiali, come quella rarissima di Tay- Sachs. Tra questi la prevalenza arriva fino a stime di 1:40-1:2.500. Nelle popolazioni dell’occidente europeo o discendenti dall’Europa occidentale, sono stati documentati tassi di prevalenza alla nascita di Malattia di Gaucher sintomatica tra 1:57.000 e 1:111.000, che si tradurrebbero in tassi di prevalenza della popolazione generale dell’ordine di 1 su 100.000.
Nel caso in cui la malattia di sviluppi secondo il Tipo 1 i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il Tipo 1. Diverso l discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1 unisce anche conseguenze a livello neurologico.
Per le Fonti e la classificazione Orphanet