L'adrenoleucodistrofia (ALD), una malattia demielinizzante progressiva, può presentarsi a volte con esordi atipici che possono portare ad una diagnosi ritardata. È stato appena pubblicato su Neurology il caso di un bambino di 7 anni che ha presentato un esordio acuto con mal di testa, vomito, alterazioni visive, ma senza cambiamenti cognitivi o comportamentali. L’esame ottico ha mostrato edema della papilla in assenza però di segni piramidali o disturbi della marcia.

Per il resto, l'esame neurologico era normale. L’esame della proteina CSF ha dato un esito di 174 mg / dL, dunque un valore molto più altro del normale. Ad un esame di risonanza magnetica il quadro risultante è stato compatibile con la diagnosi di adrenoleucodistrofia (ALD), ma proprio questo esordio atipico ha richiesto di prendere in considerazione delle diagnosi e delle terapie alternative. La diagnosi è poi stata confermata dalla successiva e progressiva perdita di udito bilaterale, da segni extrapiramidali e da livelli plasmatici elevati di acidi grassi a catena molto lunga, tutti segni tipici della malattia.

Questo dimostrerebbe, secondo i ricercatori che hanno seguito il caso, che la familiarità con manifestazioni atipiche unite all’impiego di risonanza magnetica possano evitare indagini inutili e soprattutto un ritardo nella diagnosi. La precocità nella diagnosi è infatti un punto fondamentale se si considerato che per la malattia oggi si può ricorrere con buoni risultati al trapianto di midollo osseo allogenico, che in pochi ma significativi casi vi è stato il successo della terapia genica e che esiste un farmaco, noto come Olio di Lorenzo, che se somministrato precocemente può ridurre il danno celebrale

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