Filippo Santorelli, dell'Università di Pisa, illustra i trend e le future prospettive della ricerca scientifica sulle ceroidolipofuscinosi neuronali

Ognuna delle forme di ceroidolipofuscinosi neuronale si caratterizza, pur avendo basi genetiche e meccanismi patogenetici differenti, per l’accumulo di sostanze all’interno di tutte le cellule dell’organismo. “Gli studi condotti finora sembrerebbero suggerire che solo le cellule del sistema nervoso vengano compromesse da quest’accumulo”, afferma Filippo Santorelli, responsabile dell'unità operativa di medicina molecolare e malattie neurodegenerative all'Università di Pisa.

Un meccanismo terapeutico che potrebbe essere ritenuto valido per molte forme di ceroidolipofuscinosi neuronale dovrebbe prevedere, quindi, l’attivazione di modalità che impediscano l’accumulo patologico all’interno delle cellule. “La ricerca Telethon ha permesso di arrivare a dei punti fermi in questo ambito”, continua Santorelli. “Esiste un gene 'spazzino' in grado di regolare l’accumulo di queste sostanze all’interno delle cellule e di facilitarne l’eliminazione. Se riuscissimo ad 'attivare' farmacologicamente o geneticamente questo gene spazzino, si avrebbe la possibilità di liberare le cellule da questi accumuli. Quest’idea sperimentale è già stata messa in pratica in alcune ricerche sulla malattia di Batten, che è la forma di ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 3. L’esperimento, eseguito sui topi, ha avuto esito positivo non solo sul topino già ammalato, ma anche nella fase precedente alla malattia, come forma di prevenzione. Tra la sperimentazione pre-clinica e la formulazione di un cocktail adatto all’uomo, sarà ovviamente necessario individuare dei modi per stimolare meglio questo meccanismo”.

Importanti passi in avanti nell’ambito della ricerca sulle forme di ceroidolipofuscinosi neuronali sono stati effettuati grazie alla terapia genica. “La terapia genica può intervenire a vari livelli. Si può sostituire il gene malato con quello sano, che viene portato a destinazione grazie a particolari vettori costituiti da un cocktail di grassi e molecole di DNA. Possono essere utilizzati anche vettori di tipo virale, che però sono potenzialmente capaci di scatenare immunoreattività. Queste reazioni dipendono dal sierotipo del vettore”, continua Santorelli.

Attualmente, è in fase di reclutamento uno studio relativo a un vettore virale che contiene uno dei geni tipici della ceroidolipofuscinosi, il gene TPP1, le cui alterazioni causano la forma infantile CLN2. Per questa specifica variante di malattia, negli Stati Uniti e in Europa è stata recentemente approvata una nuova terapia enzimatica sostitutiva (cerliponase alfa). “A differenza della terapia enzimatica, la terapia genica è ancora ai primi stadi di sperimentazione, ma ci aspettiamo grandi risultati. Tuttavia è ipotizzabile che nessuna delle due opzioni potrà fornire per sé risultati tali da guarire tutti i nostri bambini. Pensiamo invece che, come già in molte altre malattie lisosomiali e da accumulo, la combinazione delle due terapie potrebbe rappresentare il 'cocktail vincente' nei prossimi 5 anni”, conclude Santorelli.

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