I dati dello studio appaiono incoraggianti rispetto ai controlli storici dei pazienti affetti da questa forma di malattia di Batten

San Rafael (U.S.A.) – BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che il New England Journal of Medicine pubblicherà nel prossimo numero di maggio i risultati aggiornati di uno studio di estensione multicentrico, in aperto e dose-escalation, che è in corso per valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco cerliponase alfa (Brineura®) nei bambini con malattia CLN2. I nuovi dati hanno dimostrato che il trattamento con cerliponase alfa ha comportato un minor declino della funzione motoria e del linguaggio rispetto ai controlli storici.

Cerliponase alfa, nell'aprile 2017, è stato approvato dalla statunitense Food and Drug Administration per rallentare la perdita di deambulazione nei pazienti pediatrici sintomatici di almeno 3 anni di età con ceroidolipofuscinosi tardo-infantile di tipo 2 (malattia CLN2), nota anche come deficit di tripeptidil peptidasi 1 (TPP1). Cerliponase alfa, nel giugno 2017, è stato approvato anche dalla Commissione Europea.

I dati che verranno pubblicati sul NEJM mostrano che nei pazienti trattati con cerliponase alfa si verifica un rallentamento nel declino della funzione motoria e del linguaggio rispetto ai controlli storici (il tasso medio di declino non aggiustato nel punteggio della scala funzione motoria e linguaggio era di 0,27 ± 0,35 punti per 48 settimane fra i 23 pazienti trattati, rispetto a 2,12 ± 0,98 fra i 42 controlli storici, una differenza di 1,85 ± 0,21 punti [IC 95%, 1,51-2,18, P <0,001]).

“Avere finalmente a disposizione un trattamento per la malattia CLN2 è un importante passo in avanti per far progredire lo standard di cura dei bambini affetti da questa forma di malattia di Batten”, ha detto la dr.ssa Angela Schulz, autrice principale dell'articolo sul NEJM e ricercatore capo dello studio, del Dipartimento di Pediatria del Centro Medico Universitario di Amburgo-Eppendorf, Germania. “La mia speranza, nel condividere questi dati sul New England Journal of Medicine, è di aumentare la consapevolezza della comunità medica su questa malattia ultra-rara e di accelerare i tempi della diagnosi”.

Oltre alla pubblicazione sul NEJM, la dr.ssa Emily de los Reyes, direttore del Centro di Eccellenza sulla malattia di Batten presso il Nationwide Children's Hospital di Columbus, Ohio e ricercatrice coinvolta nel trial, ha presentato un'analisi aggiornata dello studio a 96 settimane, su invito del Comitato Scientifico della American Academy of Neurology (AAN), durante la sessione plenaria sui trial clinici del 70º meeting AAN, lo scorso 24 aprile.

La malattia CLN2 è una condizione devastante e a rapida progressione che priva i bambini del linguaggio e della mobilità. Con la somministrazione di cerliponase alfa, vediamo una riduzione di questa perdita, un fatto di fondamentale importanza per i bambini e le loro famiglie, per i quali ogni giorno di funzione mantenuta è essenziale”, ha detto de los Reyes. “Apprezziamo l'opportunità di condividere le nostre scoperte con la più ampia comunità di operatori sanitari, e di contribuire a una conoscenza che può ulteriormente migliorare lo standard di cura nella malattia CLN2 ed essere utile allo sviluppo di trattamenti per altre forme di malattia di Batten”.

L'endpoint primario dello studio – il tempo di un declino di 2 punti nel punteggio motorio e del linguaggio (range 0-6, dove 0 rappresenta nessuna funzione e 3 rappresenta la normale funzione per ciascuno dei due domini) valutato come variazione media per 48 settimane rispetto a 42 controlli storici – è stato raggiunto. Il tempo medio per un calo di 2 punti nel punteggio motorio è stato di 345 giorni (49,3 settimane) per la storia naturale e non è stato raggiunto per i pazienti trattati (il 9% di loro ha avuto una diminuzione di 2 punti a 345 giorni).

“Con la malattia CLN2, siamo in una corsa costante contro il tempo. Cerliponase alfa ha il potenziale per cambiare il corso di questa malattia devastante. Continuiamo a studiare l'impatto del farmaco e ad aggiungere dati al corpus delle conoscenze scientifiche sulla malattia CLN2”, ha detto Hank Fuchs, Presidente del settore Ricerca e Sviluppo Globale di BioMarin. “La nostra speranza è che i dati di cerliponase pubblicati e presentati siano di beneficio per i bambini e le famiglie colpite da malattia CLN2”.

Cerliponase alfa è la prima e unica terapia approvata dall'americana Food and Drug Administration e dall'Unione Europea per il trattamento di bambini con malattia CLN2. A causa della natura rapidamente progressiva della malattia e dell'efficacia clinica del suo studio di Fase I/II, cerliponase alfa è stato approvato in soli quattro anni, dalla prima somministrazione a un paziente fino alla sua registrazione.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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