encefalopatia epilettica, logo della Bow FoundationNegli Stati Uniti esiste un’associazione di pazienti che riunisce circa 130 famiglie, tutte accomunate dalla presenza di una persona affetta da una mutazione del gene GNAO1. Mentre qui, in Italia, la ricerca e l’organizzazione dei pazienti è solo agli albori, negli Stati Uniti la situazione è ad uno stato più avanzato, grazie all’azione della Bow Foundation, nata dalla volontà di Emily Bell, madre della piccola Madeleine, affetta da questa rarissima patologia di origine genetica. Abbiamo intervistato Emily Bell, per farci raccontare la sua storia.

Emily ci può raccontare la sua storia? Come avete scoperto della patologia e com’è iniziato il vostro percorso?

Nostra figlia, Madeleine, adesso ha tre anni. Il nostro mondo si è capovolto quando aveva appena cinque settimane, momento in cui nostra figlia iniziò ad avere le prime crisi epilettiche e fu chiaro che vi era un ritardo nello sviluppo. Nel maggio 2016, quando Madeleine aveva 15 mesi, abbiamo ricevuto la diagnosi: una mutazione genetica casuale sul gene GNAO1 era all'origine delle sue crisi e del suo grave ritardo.

I medici hanno chiarito che Madeleine era una degli appena 20 pazienti con una diagnosi simile al mondo. Ci hanno fornito alcuni dei pochi rapporti medici esistenti su GNAO1 e ci hanno suggerito di metterci in contatto tramite Facebook con alcune delle altre famiglie interessate dalla patologia. È difficile descrivere le emozioni che abbiamo provato mentre affrontavamo la diagnosi: capire quale fosse la forma che aveva colpito Madeline ci ha sollevato, ma ci siamo sentiti molto impotenti di fronte a un disturbo così raro. Di solito, utilizzando internet, si possono ottenere alcune informazioni sulla malattia, sui gruppi di supporto, sulle caratteristiche del gene, ma non era questo il caso. Eravamo soli, con altre 20 famiglie del mondo, di fronte a molti interrogativi e nessuna certezza.

Quando abbiamo iniziato ad accettare e ad affrontare la nostra nuova diagnosi, abbiamo deciso di fare qualcosa di positivo. La famiglia Fox vive a circa due ore da noi e ha un figlio con diagnosi GNAO1. Insieme, abbiamo lanciato la Bow Foundation, come mezzo per stimolare e coinvolgere la comunità medica in una conversazione su GNAO1 e poter sostenere altre famiglie che hanno una persona cara affetta da un disturbo GNAO1. Gli obiettivi primari della Fondazione Bow sono di supportare le famiglie GNAO1, aumentare la ricerca medica su questa rara patologia e aumentare la consapevolezza generale. Organizziamo raccolte fondo mirate a tali obiettivi.

Quanti membri conta la fondazione finora? Sono presenti famiglie provenienti da tutti gli Stati Uniti?

Abbiamo avuto la fortuna di entrare in contatto con un numero incredibile di famiglie attraverso la Bow Foundation. Grazie al nostro lavoro, ora siamo in contatto con famiglie di tutto il mondo che hanno una persona cara con un disturbo GNAO1. Circa ogni due settimane, qualcuno ci contatta tramite il nostro sito web, raccontando di avere  un figlio o una figlia a cui è stata diagnosticata da poco la GNAO1. Siamo in contatto con persone dal Belgio alla Russia, dall'Argentina all'Italia, e in tutti gli Stati Uniti. Internet ci ha veramente permesso di creare una comunità online attorno a questo disturbo, ed è stato meraviglioso.

Qual è lo stato della ricerca scientifica sulla mutazione di GNAO1 negli Stati Uniti?

Negli Stati uniti, la ricerca scientifica sul gene GNAO1 e sulle sue mutazioni è limitata, ma in crescita. Come fondazione, abbiamo creato un comitato consultivo scientifico a cui hanno aderito un gruppo di medici, provenienti da svariate parti degli Stati Uniti, che si dedicano alla ricerca per una miglior comprensione di GNAO1. Gran parte di questi studi è ancora nelle sue fasi iniziali e necessita di ulteriori finanziamenti. Alcuni degli articoli pubblicati su GNAO1 possono essere trovati sul nostro sito Web.
Una delle principali missioni della Bow Foundation è quella di raccogliere fondi e utilizzarli per sostenere la ricerca su GNAO1. Siamo già stati in grado di finanziare uno studio di 100.000 dollari presso l'Università della Virginia, e non vediamo l'ora di sostenere ulteriori ricerche nel 2018.

Quali rapporti ha la fondazione col mondo politico e medico?

La collaborazione è fondamentale per ciò che facciamo, specialmente con la comunità medica. Di recente, abbiamo organizzato la prima conferenza medica sulla GNAO1. Alla conferenza, le famiglie provenienti da tutto il Nord e il Sud America si sono incontrate con più di una dozzina di medici per discutere di GNAO1 e delle future opportunità di ricerca medica. Questa conferenza è stato il primo passo verso il miglioramento della collaborazione con i medici.
Inoltre, uno dei membri del nostro consiglio è stato in grado di partecipare a raduni a Washington, a nome nostro, rappresentandoci nella comunità delle malattie rare durante alcuni importanti appuntamenti, quali l'American Epilepsy Society Annual Meeting e un forum senza scopo di lucro ospitato dal National Institutes of Health. Continueremo a esplorare nuovi modi per collaborare con i politici e aumentare la consapevolezza sulla necessità di una maggiore ricerca medica.

In Italia, tra le persone che Emily Bell ha potuto aiutare con la sua Bow Foundation ci sono Stefano e Gabriella, i genitori di Elena, una bambina colpita da encefalopatia epilettica associata a mutazioni di GNAO1. LEGGI LA LORO STORIA su OMaR.

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