Macrodattilia

La macrodattilia è una rara malformazione congenita in cui una o più dita, del piede o della mano, presentano dimensioni più grandi del normale. La malattia può associarsi ad altre patologie, può far parte di un più ampio quadro sindromico oppure può manifestarsi in maniera isolata. In quest'ultimo caso si parla di macrodattilia di tipo I, condizione che è caratterizzata da due tipiche manifestazioni cliniche: la forma statica (in cui le dita colpite sono più grandi fin dalla nascita e crescono proporzionalmente alle altre) o la forma progressiva (in cui le dita coinvolte continuano a ingrandirsi più delle altre).

Il codice di esenzione della macrodattilia è 051 (Soggetti nati con condizioni di gravi deficit fisici, sensoriali e neuropsichici – Malattie croniche) oppure, in alcuni casi, 001 (Acromegalia e gigantismo – Malattie croniche).
Dal 2017 è entrato in vigore il codice di esenzione RNG093: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO. Secondo quanto esplicitato dal Ministero della Salute la condizione MACRODATTILIA PIK3CA correlata è da ritenersi inclusa nel gruppo.

In Italia, per i pazienti affetti da macrodattilia o da altre sindromi da iperaccrescimento è attiva l'Associazione Italiana Macrodattilia e PROS.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Novembre 2017

Macrodattilia La rara malattia, genetica ma non ereditaria, non è riconosciuta nell'elenco ufficiale e i pazienti subiscono diversi disagi, soprattutto per la mancanza di uniformità a livello nazionale

Roma – La macrodattilia, dal greco makrós (grande) e dáktylos (dito), è una rara malattia congenita, che si presenta cioè fin dalla nascita, per cui una o più dita della mano o del piede sono molto più grandi delle altre. Si verifica, inoltre, un iperaccrescimento di tessuto cutaneo, adiposo e muscolare, nonché di nervi e ossa, che porta il dito a curvarsi verso l’alto.