Saranno presentati i dati su una nuova terapia orale e su uno studio italiano per la diagnosi precoce
GENOVA – Due importanti novità verranno rese note durante il XII incontro sulla malattia di Gaucher, che si svolgerà domani a Genova. Saranno presentati i dati di uno studio italiano che permette di diagnosticare precocemente la rara patologia, nonché una nuova terapia orale che potrebbe migliorare la qualità di vita delle persone affette, per le quali ad oggi è disponibile solo l'infusione endovenosa.
L'incontro ospiterà i maggiori esperti nazionali e internazionali, per fare il punto su diagnosi, terapia, esperienze e ricerca riguardo a questa malattia rara che in due terzi dei soggetti affetti vede l'esordio in età pediatrica, anche se la diagnosi è spesso ritardata all'età adulta.
È infatti a partire dalla prima edizione del 2005 che ogni anno, grazie al contributo non condizionato di Sanofi Genzyme, gli esperti si riuniscono a Genova per confrontarsi e discutere delle più recenti acquisizioni sulla malattia. L'obiettivo raggiunto è stato la creazione di un gruppo di lavoro che coinvolge non solo i clinici dei centri di riferimento per la malattia in Italia, ma anche i medici ospedalieri che effettuano ogni quattordici giorni la terapia enzimatica sostitutiva. Un gruppo di lavoro coeso, che ha condiviso le conoscenze ed elaborato le esperienze cliniche in pubblicazioni internazionali.
Questo percorso ha permesso di rendere omogeneo l'approccio clinico e terapeutico. Nel 2014, per esempio, è stato presentato un algoritmo che individua la malattia già nei bambini. Creato da un gruppo di metabolisti ed ematologi, è nato partendo da due premesse: la prima è che più del 30% di chi manifesta la malattia lo fa in età pediatrica, pure se la diagnosi può arrivare con ritardo anche di otto o dieci anni. La seconda è che con la giusta terapia, se iniziata precocemente, si possono evitare danni permanenti e irreversibili agli organi. Durante il convegno, che si svolgerà a partire dalle 8.15 al Palazzo della Borsa, saranno presentati i primi risultati di uno studio italiano che, applicando appunto l’algoritmo, aiuta il pediatra a diagnosticare precocemente i bambini affetti.
Responsabile scientifico dell’evento, da dodici edizioni, è la dr.ssa Maja Di Rocco, a capo dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova. La giornata (qui il programma dell'incontro) vedrà tra i protagonisti il professor Timothy M. Cox, del dipartimento di Medicina dell’Università di Cambridge, che terrà una lectio magistralis e parlerà di una nuova terapia orale.
La malattia di Gaucher è una condizione rara ed ereditaria con una frequenza intorno a un caso su 40.000 persone. La carenza di un enzima, la beta-glucocerebrosidasi, porta ad un accumulo di lipidi nelle cellule denominate appunto di Gaucher. Questo provoca l’ingrossamento della milza e del fegato con anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi o alterazioni ossee. L'unica cura efficace è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), ma come recentemente denunciato dalla presidente dell'Associazione Italiana Gaucher Fernanda Torquati, in alcune regioni l'assistenza domiciliare non è ancora disponibile.
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