Dott. Morello (Policlinico di Milano): “abbiamo coinvolto 53 ematologie pediatriche in tutta Italia, per validare l’algoritmo. lo studio sta funzionando: al momento, abbiamo 5 diagnosi di malattia di Gaucher su 40 pazienti arruolati”
MILANO - Il Dottor William Morello, formatosi nell’U.O. Pediatria, Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Università degli Studi di Bologna, attualmente in servizio presso la Pediatria dell'IRCCS Ca'Granda, Ospedale Maggiore policlinico di Milano, è stato recentemente premiato al Congresso della Società Italiana di Pediatria (SIP) per un nuovo studio basato sull’applicazione di un algoritmo per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Lo studio in oggetto, il cui Principal Investigator è il Prof. Andrea Pession, nasce all'interno dell'Associazione Italiana di Oncologie ed Ematologia Pediatrica (AIEOP).
Nei primi 12 mesi di arruolamento, grazie a questo algoritmo principalmente basato sui sintomi, sono stati individuati, in 14 centri AIEOP, 35 potenziali bimbi affetti dalla malattia e sono stati raccolti i loro campioni di sangue (DBS - Dry Blood Spot) sui quali effettuare la conferma diagnostica. In 13 dei 35 soggetti (37,1%) è stato riscontrato un valore patologico. Il test enzimatico gold standard e l'analisi genetica hanno confermato la diagnosi in 4/13 (30,7%) pazienti. In base ai dati preliminari di studio, sull'intera popolazione testata, la prevalenza della malattia di Gaucher è risultata essere di 4/35 pazienti, pari all'11,4% (95% CI, 3,7-27,7%). Una nuova diagnosi, la quinta, è giunta proprio in questi giorni. In occasione del premio, abbiamo rivolto alcune domande al Dott. Morello.
Come sono stati selezionati i bambini che hanno preso parte allo studio?
I bambini sono stati selezionati secondo un algoritmo che prende in esame fattori come la presenza di splenomegalia persistente, a cui si può associare epatomegalia o citopenia. Si procede successivamente a una seconda scrematura, che si basa sulla presenza di ulteriori sintomi che possano suggerire una potenziale diagnosi di malattia di Gaucher, come la presenza di marker radiologici e di laboratorio e di un ritardo nella crescita.
Come funziona esattamente l’algoritmo?
L’algoritmo è stato pubblicato nel 2014 dalla Dott.ssa Di Rocco, dal Professor Andrea Pession e da altri importanti professionisti italiani, tra cui esperti di malattie rare ed ematologi Pediatri. Si sono concentrati sui sintomi principali della malattia di Gaucher e hanno creato un algoritmo che cercasse di migliorare la diagnosi, riducendo il ricorso a esami invasivi, come l’aspirato midollare.
In letteratura sono presenti altri tentativi di elaborare un algoritmo simile?
Non esistono precedenti algoritmi pediatrici. Esiste invece un algoritmo per gli adulti, pubblicato da un gruppo di internisti tra cui la Prof.ssa Cappellini, calibrato ovviamente sull’età.
Quali sono i suoi commenti sullo studio, dopo un anno?
Nel nostro studio clinico, denominato GAUPED e coordinato dalla U.O di Pediatria - Prof. Pession di Bologna, abbiamo coinvolto 53 ematologie pediatriche in tutta Italia, per validare l’algoritmo e capire se può aiutare a ridurre i tempi di latenza di una diagnosi standard. Ad un anno dalla partenza siamo soddisfatti, perché lo studio sta funzionando: al momento, abbiamo cinque diagnosi di malattia di Gaucher su 40 pazienti arruolati. La quinta diagnosi è stata posta proprio in questi ultimi giorni.
Lo studio permette un miglioramento nella qualità di vita del paziente?
Il miglioramento nella qualità di vita è duplice. In primis, si ha una diagnosi precoce: nei cinque pazienti diagnosticati, il tempo fra i primi sintomi e la diagnosi occupa una finestra abbastanza ampia, mentre passano solo pochi mesi dall'arruolamento nello studio alla diagnosi. Se l’algoritmo fosse stato applicato prima, la latenza per questi bambini sarebbe stata nettamente inferiore. C’è poi un impatto sulle indagini che non si rendono più necessarie: solo in un caso, tra quelli trattati, si è infatti dovuto ricorrere all’aspirato midollare.
Lo studio continuerà? Come procederete?
Lo studio è ancora in corso. Quelli che abbiamo presentato a Napoli sono i dati relativi al primo anno di arruolamento. Speriamo che altri centri attualmente non attivi inizino a partecipare, per ampliare il più possibile la casistica. Data la prevalenza attuale pari al 12,5% (5/40 pazienti), selezionando i pazienti tramite l’algoritmo la probabilità di avere una diagnosi di Gaucher risulta essere molto alta. Una delle cose che vogliamo approfondire, anche grazie alla collaborazione con la Neurologia del Policlinico di Milano, è la familiarità per la malattia di Parkinson nei soggetti con Gaucher.
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