Sarà il clinico a scegliere quali pazienti potranno assumere il nuovo farmaco, che può migliorare nettamente la qualità della vita di chi lo assume
Genova – Dopo l’approvazione da parte dell’Ema (European Medicine Agency) e con l’imminente pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale, entro poche settimane per i pazienti adulti affetti da Malattia di Gaucher di tipo 1 sarà a disposizione anche in Italia, la terapia orale con eliglustat. Una soluzione alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva per infusione, che viene somministrata ogni due settimane. Dunque una soluzione per migliorare la qualità della vita di chi presenta questa patologia rara che ha una incidenza di uno su 40.000. La buona notizia è stata ufficializzata durante il XIII incontro sulla Malattia di Gaucher che si è svolto il 10 ottobre a Genova e che ha visto riunirsi, come ogni anno, i medici che si occupano di Malattia di Gaucher in diversi centri d’Italia.
La Fda (Food and Drug Administration), omologa statunitense dell’Ema, aveva dato la sua approvazione nel 2014 all’eliglustat, ma in Europa l’approvazione è arrivata solo successivamente e la Germania è stato il primo paese a commercializzarlo. Ora sarà disponibile anche in Italia e sarà l’unica terapia orale di prima linea per questi pazienti. Sul tema della terapia orale, all’incontro la professoressa Francesca Carubbi (che lavora al Dipartimento di Scienze biomediche, metaboliche e Neuroscienze dell’Università di Modena e Reggio Emilia) ha presentato i dati sui quattro trial con eliglustat che hanno arruolato quasi 400 pazienti con Malattia di Gaucher, il numero più elevato mai coinvolto finora negli studi su questa patologia. E gli esiti, ha spiegato, sono molto positivi, visto che il farmaco è ben tollerato e che si è osservato un abbassamento dei biomarker del 40%.
I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi. L’unico caso di osteonecrosi, quello di infarto e quello di tachicardia che si sono verificati durante la sperimentazione non sono correlati all’eliglustat. Solo l’8% dei pazienti ha sospeso la terapia, ma per altri motivi, e solo il 3% lo ha fatto a causa degli effetti collaterali. Un altro studio ha mostrato che c’è stabilità nelle manifestazioni cliniche nei pazienti che sono passati dalla terapia enzimatica sostitutiva a quella orale e inoltre il farmaco ha dimostrato efficacia anche sulle alterazioni scheletriche.
È bene sapere però che la terapia con eliglustat non è utilizzabile per il 100% dei pazienti adulti con Gaucher di tipo 1, hanno spiegato gli esperti all’incontro. Non è indicata per esempio per chi fa terapie con antiaritmici o nel caso il paziente sia affetto da insufficienza epatica o da insufficienza renale avanzata. È il medico che, dopo aver effettuato i controlli, decide chi è il candidato ideale per la terapia con eliglustat e, dopo un test di genotipizzazione dello stato di metabolizzazione stabilisce se il paziente è candidabile e le dosi da somministrare. “Bisogna capire che persona si ha davanti e quali altri farmaci prende”, ha esemplificato la professoressa Carubbi, “un giovane ‘in relativo benessere’ che vuol girare il mondo, per fare un esempio, potrebbe essere un candidato ideale”.
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