Il Dr. Piero Barboni: “Confidiamo che già dal prossimo anno potremo utilizzare il farmaco per trattare i pazienti nella pratica clinica quotidiana”
Come si è svolta la sperimentazione clinica della terapia genica per la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e quale ruolo ha avuto l’Italia? Quali sono le prospettive per questo nuovo trattamento? A queste domande ha risposto il Dr. Piero Barboni, Consulente Neuroftalmologo dell’Ospedale San Raffaele di Milano, in una video-intervista realizzata da OMaR.
Il programma di sviluppo clinico della terapia genica è stato condotto in numerosi Centri di riferimento per la neuropatia ottica ereditaria di Leber, coinvolgendo diversi Paesi, tra cui l’Italia, la Francia, la Gran Bretagna, la Germania e gli Stati Uniti. Il Centro di riferimento italiano, rappresentato dall’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche dell’Ospedale Bellaria di Bologna, segue pazienti affetti da LHON dalla fine degli anni ‘80, quando sono state isolate le prime mutazioni responsabili della malattia, ed è stato in grado di arruolare un numero importante di partecipanti alla sperimentazione.
In tutto sulla terapia genica sono stati condotti 3 differenti trial clinici di Fase III. Il primo, denominato RESCUE, ha reclutato pazienti con malattia in fase acuta (nei primi 6 mesi dall’esordio) e il trattamento è stato eseguito in un solo occhio. Il secondo, REVERSE, ha reclutato pazienti nella fase dinamica della patologia (tra i 6 e i 12 mesi dall’esordio) e anche in questo caso il trattamento è stato eseguito in un solo occhio. Il terzo trial, REFLECT, ha reclutato pazienti che avevano ricevuto una diagnosi di LHON da non più di 12 mesi e il farmaco è stato somministrato in entrambi gli occhi.
I risultati sono stati positivi in tutti e tre i trial, con un miglioramento della funzionalità visiva negli occhi trattati: in particolare, l’efficacia terapeutica maggiore è stata riscontrata nei pazienti che hanno ricevuto la terapia in entrambi gli occhi.
L’Italia ha avuto un ruolo molto importante nella sperimentazione clinica della terapia genica per la LHON, perché il Centro di riferimento italiano, seguendo un gran numero di pazienti ed essendo in contatto diretto e continuo con le famiglie, ha potuto acquisire un importante bagaglio di conoscenza sulla patologia e l’esperienza necessaria per capire quando e come trattare i pazienti. Il gruppo di studio italiano è particolarmente forte da questo punto di vista e ha partecipato non solo all’esecuzione ma anche all’ideazione della sperimentazione.
Per la nuova terapia genica si attende l’autorizzazione dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che dovrebbe arrivare a settembre 2023. In realtà si spera che il farmaco possa essere reso disponibile un po’ prima, già per la primavera prossima: questo permetterebbe di trattare i pazienti che hanno recentemente avuto la diagnosi di LHON e che proprio a primavera prossima si troverebbero ancora nella fase utile al trattamento.
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