I sintomi specifici sono la durata delle febbri (di alcuni giorni), l’assenza di fattori scatenanti evidenti, la frequente presenza di dolori muscolari e l’assenza di infiammazione delle tonsille
Genova – Un team di specialisti dell'Istituto Giannina Gaslini ha individuato, per la prima volta, criteri clinici utili a riconoscere la sindrome delle febbri ricorrenti indifferenziate (SURF), una condizione che colpisce bambini con episodi di febbre alta e ripetuta, anche per mesi o anni, senza una causa identificabile dagli esami genetici o dai test di routine.
L’IRCCS conferma così il suo ruolo di centro di eccellenza per lo studio e la cura delle malattie reumatiche pediatriche e delle malattie autoinfiammatorie, anche nelle forme genetiche. La nuova ricerca, guidata dall’Unità di Reumatologia e Malattie Autoinfiammatorie diretta dal dr. Marco Gattorno, è stata appena pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Arthritis & Rheumatology.
Grazie all’analisi di oltre cento piccoli pazienti seguiti al Gaslini, i ricercatori hanno individuato segnali clinici specifici – come la durata delle febbri di alcuni giorni, l’assenza di fattori scatenanti evidenti, la frequente presenza di dolori muscolari e l’assenza di infiammazione delle tonsille – che aiutano a distinguere la SURF da altre forme di febbre periodica, come la sindrome delle tonsilliti febbrili ricorrenti (PFAPA).
Molti bambini arrivano al Gaslini dopo un lungo percorso di visite, esami e attese, senza una diagnosi chiara. Le febbri periodiche di origine sconosciuta possono infatti assomigliare a diverse malattie, sia infettive che genetiche, e ciò rende difficile capirne la causa. “Il nostro obiettivo è aiutare i bambini e le loro famiglie ad ottenere una diagnosi più rapida e trattamenti più mirati, evitando anni di incertezza”, ha spiegato il dr. Gattorno. “Questo studio ci permette di riconoscere con maggiore precisione una condizione ancora poco conosciuta, offrendo nuovi strumenti ai medici sia in Italia che all’estero”.
I nuovi criteri clinici sviluppati dal Gaslini sono stati testati anche su bambini seguiti in centri specialistici in altri Paesi europei, mostrando risultati molto promettenti. Il prossimo passo sarà un grande studio internazionale per definire criteri ufficiali e condivisi. “Il Gaslini rafforza così la sua missione: rappresentare un punto di riferimento nazionale e internazionale per la diagnosi e la cura delle malattie reumatiche e autoinfiammatorie dell’età pediatrica, offrendo, attraverso la ricerca, risposte rapide e concrete a famiglie spesso costrette a lunghi e infruttuosi percorsi diagnostici”, ha dichiarato il direttore scientifico, prof. Angelo Ravelli.
L’Unità di Reumatologia del Gaslini è considerata tra le più autorevoli in Europa nello studio delle malattie reumatiche dell’infanzia e delle cosiddette malattie autoinfiammatorie, un gruppo di patologie rare in cui il sistema immunitario si attiva “da solo”, provocando febbre e segni infiammatori in diversi organi e tessuti. L'ospedale genovese è il centro coordinatore di numerosi progetti nazionali e internazionali su queste malattie, come il registro internazionale Eurofever, e collabora con oltre 50 istituzioni nel mondo per migliorare l’approccio diagnostico e le cure dei bambini affetti.
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