Ancora una volta la Toscana si conferma all’avanguardia nello screening delle malattie rare e per la qualità della ricerca dei suoi centri di riferimento. Arriva infatti dall’ospedale pediatrico Meyer la notizia che il dottor Giancarlo La Marca che ha appena ottenuto un brevetto internazionale, sviluppato insieme all’azienda american Perkin Elmer. per un marcatore specifico in grado di invidiare già dopo le prime 48 ore di vita del neonato una delle più pericolose malattie rare, la Tirosinemia Tipo I. Grazie all’utilizzo di questo test, in caso di positività, si potranno cominciare subito le cure prevenendo i danni altrimenti gravissimi e spesso mortali.

La Tirosinemia è una malattia congenita del metabolismo degli amminoacidi, rarissima visto che si presenta in un nato ogni 2 milioni. Nella sua forma più precoce si manifesta nelle prime settimane di vita con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea, ittero, ipoglicemia, edema, ascite e sanguinamento gastronintestinale, il tutto spesso accompagnato da una setticemia che non raramente determina la morte del neonato. Tuttavia se la malattia viene individuata subito è possibile curarla in maniera efficace attraverso un farmaco orfano prodotto dalla statunitense  Rare Disease Therapeutic e solo in alcuni casi si rende successivamente necessario un trapianto di fegato a causa dell’insorgere di epatoblastoma causato dalla malattia.
''Fino ad oggi - spiega il dottor la Marca - la diagnosi della Tirosinemia Tipo I avveniva dopo la manifestazione dei sintomi clinici e solo in un numero molto limitato di casi (10-20%), mediante lo screening neonatale realizzato utilizzando un marcatore secondario, ovvero la tirosina''. Con la nuova tecnica è stato sviluppato un saggio per l'individuazione del marcatore primario che consente di identificare il difetto con una specificità del cento per cento”.
Dal 2004 la Regione Toscana è l'unica in Italia a effettuare lo screening neonatale allargato a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la spettrometria di massa.

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