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Manuela Mallamaci: “Come faccio ad arrendermi se mio figlio trova la forza per sorridere nonostante le sofferenze?”

La sindrome CHOPS è una malattia genetica ultra-rara che colpisce meno di una persona su un milione. È stata scoperta nel 2015 dal professor Ian Krantz, al Children's Hospital di Philadelphia. Causata da mutazioni nel gene AFF4, la sindrome si manifesta fin dalla nascita con anomalie multiple che interessano diversi organi e sistemi. I bambini affetti presentano ritardo cognitivo e nello sviluppo motorio, caratteristiche facciali distintive, difetti cardiaci congeniti (principalmente dotto arterioso pervio), problemi respiratori (come apnee notturne), bassa statura e anomalie scheletriche. In letteratura scientifica sono descritti solo 13 casi, ma grazie al lavoro delle associazioni di famiglie, come la Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, oggi si conoscono circa 37 casi in tutto il mondo.

La Fondazione sta anche organizzando a Milano un simposio internazionale, dal 29 giugno al 1° luglio, dal titolo “CHOPS and Rare Diseases: Together to Turn Rarity into Opportunity”, in cui sarà presente anche il Prof. Krantz come membro del comitato organizzatore e speaker, e anche nel suo ruolo istituzionale di membro del direttivo della Fondazione americana Cool Cars for Kids.

Parliamo dell’associazione italiana, di cosa fa e chi può aiutare, con la presidente Manuela Mallamaci, mamma del piccolo Mario, affetto da sindrome CHOPS.

NASCITA DELLA FONDAZIONE CHOPS E MISSIONE SCIENTIFICA

“Dopo la diagnosi di mio figlio Mario è nata la Fondazione CHOPS con una mission principale, finanziare la ricerca scientifica per individuare percorsi terapeutici mirati per la sindrome ed eventualmente sindromi affini”, ci spiega Mallamaci. “Da statuto abbiamo subito previsto la possibilità di istituire una commissione medico-scientifica, composta sia da ricercatori che da medici. Il presidente della commissione è il professor Ian Krantz, il genetista scopritore della CHOPS, che nel 2015 ha isolato il gene responsabile di questa sindrome. In Italia non c'è un centro di riferimento e la diagnosi, per Mario, è arrivata dal Sant'Orsola di Bologna. All'estero, il centro di riferimento è dove si trova il professor Krantz, prima al Children's Hospital di Philadelphia, dove ha lavorato per 30 anni, e ora al Northwell Medical Center di New York. In Europa abbiamo finanziato una ricerca all'Università di Essen, con la Dott.ssa Parenti, focalizzata sulla produzione di linee cellulari pluripotenti e studi di storia naturale”.

PROGETTI IN CORSO E SPERANZE FUTURE

“La ricerca che esiste sulla CHOPS nel mondo è fondamentalmente quella che ha finanziato la Fondazione. Essendo una sindrome così rara, la nostra attività è proprio quella di creare interesse, mantenere viva l'attenzione e ottenere finanziamenti affinché i ricercatori possano svolgere i loro progetti. Abbiamo finanziato sia ricerca di base che ricerca applicata. Attualmente ci sono tre progetti di ricerca di base in corso in tre diversi centri, tra cui uno tedesco. Come genitori di un bambino che non ha nemmeno 5 anni, ci muoviamo con la speranza costante di trovare qualcosa che lo aiuti nella gestione dei sintomi. Abbiamo finanziato un progetto di drug repurposing con una biotech di Boston, a cui molte delle nostre famiglie hanno inviato campioni per il sequenziamento dell'RNA, per individuare farmaci potenzialmente utili: la lista ristretta dei più promettenti è ora in fase di test in laboratorio. Recentemente abbiamo finanziato anche un progetto con il Jackson Laboratory per la produzione di modelli murini CHOPS, fondamentali per testare le possibili terapie, e uno studio sulla progettazione di oligonucleotidi antisenso per modulare l'espressione genetica”.

IL PERCORSO DIAGNOSTICO E ASSISTENZIALE DELLA CHOPS

“La diagnosi per Mario è arrivata a fine gennaio 2023, quando aveva quasi 2 anni”, prosegue la presidente. “Dai primi sospetti alla diagnosi è passato un anno e mezzo e per Mario è stato veloce rispetto alla media. È difficile arrivare a una diagnosi perché la sindrome è molto rara, spesso i medici non la conoscono, visto che è stata scoperta solo nel 2015. La difficoltà più grande del percorso assistenziale è che è una sindrome complessa e non riusciamo ad accentrarne la gestione. Mario va monitorato dal punto di vista dei vari organi coinvolti, ma fino ad ora è stato tutto frammentato. Abbiamo scoperto prima la problematica cardiaca e siamo andati al Sant'Orsola di Bologna per l'intervento al cuore. Per l'udito Mario è stato seguito a Padova, centro eccellente per le malattie rare dal punto di vista uditivo. Per la parte scheletrica inizialmente andavamo al Rizzoli di Bologna. Quest'estate Mario è stato malissimo ed è stato trasportato in urgenza al Bambin Gesù di Roma, dove abbiamo valutato di farlo seguire qui, ma una cosa è la struttura ospedaliera che lo segue, un'altra sono le terapie riabilitative e il percorso giornaliero costante che Mario deve fare. Non c'è una presa in carico complessiva da nessuna parte. Mario ancora non cammina, non parla, ma è un bambino che vuole comunicare a tutti i costi. Trovare dei bravi professionisti non è banale: i logopedisti o i fisioterapisti nel pubblico sono sempre sovraccarichi di pazienti, con liste di attesa infinite. Al momento, quindi, paghiamo noi le terapie, affidandoci a singoli professionisti validi”.

UN SUPPORTO PER LE FAMIGLIE

“Arrivano alla nostra Fondazione famiglie che hanno anche sindromi diverse, si rivolgono a noi per consigli, per capire come muoversi. Le mamme mi chiedono “ma tu come hai fatto a far partire la ricerca?”, e io cerco di dare loro indicazioni, per quanto possibile. Con le nostre famiglie CHOPS sono costantemente in contatto, forniamo supporto psicologico, ma le nostre energie principali in termini di finanziamenti sono per la ricerca. Facciamo incontri telematici tutte le settimane, ma fare un incontro in presenza è tutta un'altra storia. Io ho conosciuto Lainey Moseley, la mamma della prima paziente CHOPS diagnosticata al mondo, prima in videochiamata e poi di persona, a Siena nel 2023, dove ho incontrato anche il professor Krantz. Siamo andati poi a Philadelphia per un simposio e ora vorremmo rivederci a Milano. È anche un modo per dare visibilità alla Fondazione, affinché arrivino donazioni”.

PER CHI RICEVE UNA DIAGNOSI DI MALATTIA RARA

“Alle famiglie che ricevono una diagnosi del genere dico che non c'è nulla di semplice, non ci sono strade già tracciate, c'è un senso di smarrimento”, conclude Mallamaci. “Sono contattata da famiglie preoccupate e smarrite che mi dicono “mio figlio ha una malattia che hanno altre 10 persone nel mondo”. La prima cosa è cercare di non scoraggiarsi. Avere una diagnosi è già un ottimo punto di partenza. Poi concentrarsi sulla bellezza dei propri figli, perché questi bambini sono meravigliosi e hanno un modo tutto loro di interagire col mondo. Mario mi ha reso una persona migliore di quella che ero prima di lui. Cercare di vivere giorno per giorno i piccoli e grandi risultati che si riescono a raggiungere con i propri figli, e spingere la ricerca, per quanto possibile. L'impatto sulla vita familiare è totalizzante, tutto è stato stravolto in modo che non ci saremmo mai aspettati. Però non ci lamentiamo. Mario è un bambino non verbale, ma fa dei sorrisi che ti riempiono la stanza e il cuore, e ti chiedi “perché devo arrendermi? Come faccio ad arrendermi se lui trova la forza per sorridere nonostante le sofferenze che ha, le lotte interne che fa e che nemmeno noi riusciamo a capire?” Nei momenti in cui sorride dici: “OK dai, allora io devo fare di tutto”.