Garone (Bologna): “Risultato importante per la comunità scientifica e per i pazienti. L’augurio è che il farmaco sia presto disponibile anche in Europa”
Come comunicato dalla casa farmaceutica UCB con una nota stampa diffusa qualche giorno fa, la Food and Drug Administration (FDA), ente regolatorio statunitense, ha approvato doxecitina e doxribtimina (nome commerciale Kygevvy) per il trattamento di adulti e bambini con deficit di timidina chinasi 2 (TK2d) con esordio dei sintomi entro i 12 anni. Si tratta della prima terapia autorizzata per la TK2d e, più in generale, la prima terapia approvata per una malattia mitocondriale primaria.
“È un risultato importante per la comunità scientifica e per i pazienti”, afferma la Prof.ssa Caterina Garone, Università di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, che insieme ad un team internazionale di ricercatori ha partecipato allo sviluppo della terapia. “Un primo importante traguardo che dimostra come risultati solidi ottenuti nella fase di ricerca pre-clinica, grazie alla collaborazione tra accademia, industria farmaceutica e comunità di pazienti, possano tradursi in un impatto reale nella vita delle persone. Da oggi, i pazienti con TK2d negli Stati Uniti hanno a disposizione una terapia salvavita, che speriamo possa essere presto resa accessibile anche in Europa.”
“Mitocon accoglie con grande soddisfazione questa approvazione, consapevole del suo significato per le persone con TK2d e per tutte le famiglie che convivono con una malattia mitocondriale”, dichiara Marco Marmotta, Presidente Mitocon. “Si tratta di un passo epocale, che fino a pochi anni fa sembrava irraggiungibile. Riconosciamo il valore del lavoro scientifico che ha portato a questo risultato e ribadiamo l’importanza di promuovere la diagnosi precoce, garantire equità di accesso alle terapie, sostenere il dialogo tra clinici, ricercatori, aziende e istituzioni”.
IL DEFICIT DI TIMIDINA CHINASI 2 - TK2D
La TK2d è una malattia mitocondriale genetica ultra-rara causata da mutazioni nel gene TK2, localizzato nel DNA nucleare. Quando l’enzima TK2 non funziona correttamente, le cellule non riescono a produrre i nucleosidi necessari a mantenere un livello sufficiente e di qualità adeguata di DNA mitocondriale, essenziale per la produzione di energia. Questo provoca una progressiva perdita di forza muscolare e, nelle forme più gravi, insufficienza respiratoria e compromissione di altre funzioni vitali. La gravità e la velocità di progressione della malattia dipendono spesso dall’età di esordio: le forme infantili sono generalmente più severe. Il sintomo predominante in tutte le forme è la miopatia (debolezza muscolare progressiva con perdita delle funzioni motorie acquisite) con aumento dei livelli di CPK.
COME AGISCE LA TERAPIA CON NUCLEOSIDI
La terapia con nucleosidi mira a compensare il difetto enzimatico fornendo dall’esterno due nucleosidi fondamentali: deossitimidina (dT) e deossicitidina (dC). Questi “mattoncini” vengono assorbiti dalle cellule, raggiungono i mitocondri e permettono di ricostruire il DNA mitocondriale necessario per la produzione di energia, migliorando la capacità della cellula di produrre energia e contrastando la perdita di forza muscolare.
EVIDENZE SCIENTIFICHE E CLINICHE DI DOXECITINA E DOXRIBTIMINA
Secondo quanto diffuso dal comunicato stampa aziendale, studi pre-clinici e clinici hanno mostrato che la terapia con nucleosidi può migliorare o stabilizzare la forza muscolare e la funzione respiratoria, rallentare la progressione della malattia, aumentare la sopravvivenza e la qualità di vita, soprattutto se iniziata precocemente.
L’approvazione dell’FDA si basa su uno studio di Fase II, due studi retrospettivi e un programma di uso compassionevole che hanno coinvolto 82 pazienti. Il trattamento ha ridotto il rischio complessivo di morte dall’inizio della terapia di circa l’86%. Tra gli effetti indesiderati più comuni si sono riscontrati diarrea, dolore addominale e vomito.
Il farmaco è attualmente approvato solo negli Stati Uniti, mentre in Europa la valutazione da parte di EMA è attualmente in corso. In Italia la terapia con nucleosidi è al momento accessibile solo tramite programmi di uso compassionevole presso il centro di riferimento della Prof.ssa Caterina Garone (Università di Bologna) e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (Dr.ssa Daria Diodato).
Seguici sui Social