La conferma potrà giungere esaminando il DNA di una vasta popolazione di pazienti
USA - Grazie alle tecniche di sequenziamento del genoma di ultima generazione, i ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine hanno identificato 84 mutazioni genetiche ereditarie che possono potenzialmente contribuire alle forme più severe di disturbo bipolare, una patologia di interesse psichiatrico che è caratterizzata dall'alternanza di episodi di grave depressione e di estrema mania estatica. Lo studio, pubblicato su JAMA Psychiatry, è una delle prime indagini concepite per analizzare le varianti genetiche rare nelle persone affette da disturbo bipolare, varianti che possono avere un effetto più significativo sulla malattia rispetto a quelle comuni.
Il team di scienziati, diretto da Fernando Goes, professore di Psichiatria e Scienze comportamentali alla Johns Hopkins University School of Medicine, ha inizialmente esaminato otto famiglie con una storia di disturbo bipolare che indica una probabile componente ereditaria nello sviluppo della malattia. Dopo aver sequenziato l'intero genoma di 36 membri di queste famiglie, i ricercatori si sono focalizzati sulla porzione genomica responsabile della produzione di proteine, identificando 84 mutazioni rare.
Per verificare il fatto che queste 84 variazioni genetiche possano essere effettivamente collegate alla malattia, gli autori dello studio hanno controllato la presenza delle stesse mutazioni in altri 3.541 pazienti con disordine bipolare e in 4.774 soggetti sani di controllo. I risultati evidenziano che molte delle 84 alterazioni genetiche in questione sono riscontrabili nelle persone bipolari, alterazioni che, in diverse indagini scientifiche, sono state messe in relazione ad altri tipi di disturbi psichiatrici, come l'autismo o la schizofrenia.
Tuttavia, gli stessi ricercatori avvertono che i dati raccolti non sono sufficienti a dimostrare che qualche specifica mutazione tra le 84 individuate sia direttamente all'origine del disturbo bipolare. ”Una cosa che abbiamo imparato è che occorreranno risultati genetici da molte migliaia di individui bipolari per poter confermare che queste mutazioni rare rappresentino la causa della condizione”, ha spiegato il prof. Goes. “Attualmente, stiamo lavorando con il Bipolar Sequencing Consortium per raccogliere quanti più dati possibile”.
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