Ricerca scientifica

Le analisi del DNA hanno permesso di scoprire che due scheletri preistorici sepolti insieme nel sito archeologico appartenevano a madre e figlia, e che quest’ultima era affetta da una rara displasia ossea

La Grotta del Romito - cioè dell’eremita - a Papasidero, in provincia di Cosenza, è uno dei siti naturali più famosi della Calabria, sia per la ricchezza di dati stratigrafici e geologici, sia per le corpose evidenze archeologiche da cui sono state ricavate informazioni fondamentali sulla vita delle comunità del territorio a partire dal Paleolitico. Infatti, dagli anni Sessanta, all’interno della grotta sono stati ritrovati nove scheletri in buono stato di conservazione, sui quali, nel corso del tempo, sono state condotte molte ricerche da cui è stato possibile appurare di cosa si nutrissero e come vivessero i nostri antenati. L’ultimo studio in ordine di tempo si è focalizzato su due scheletri ritrovati abbracciati e, grazie alle nuove tecniche di genetica, ha consentito di scoprire che uno di essi era affetto da una rara patologia delle ossa.

Pubblicato su The New England Journal of Medicine, l’articolo in cui è descritta la scoperta è frutto di una collaborazione internazionale tra le Università di Roma e di Vienna e l’Ospedale universitario di Liegi (Belgio). I protagonisti di questa storia, che intreccia archeologia e genetica, sono Romito 1 e 2, due scheletri rinvenuti nel 1963 nel riparo che, al tempo della sepoltura, era un’unica grande grotta.

Romito 1 e 2 sono stati ritrovati nella medesima fossa di forma ovale e, secondo gli appunti dell’archeologo a capo degli scavi, si trattava di una donna adulta e di un adolescente, disposti uno accanto all’altra (la testa di Romito 2 era appoggiata sulla spalla di Romito 1 che lo cingeva col braccio sinistro). Dalla loro posizione è nata la leggenda dell’abbraccio ed è stato possibile ipotizzare che si trattasse di una madre (Romito 1) e del figlio (Romito 2), affetto da una non ben precisata forma di nanismo (lo scheletro è di appena 120 cm, inferiore all’altezza media del tempo). Tuttavia, mentre le analisi condotte su altri scheletri ritrovati nella grotta, appartenenti a individui di statura maggiore e costituzione più robusta, hanno permesso di scoprire che alcuni di essi erano imparentati (Romito 5 e 6), l’estrazione del DNA per Romito 1 e 2 non era stata possibile fino ad oggi.

Per decenni, quindi, sono rimasti irrisolti alcuni quesiti riguardanti il sesso delle due persone, il motivo per cui furono sepolte insieme e la ragione della loro bassa statura, soprattutto dell’individuo più piccolo. L’esame delle ossa condotto poco dopo il ritrovamento aveva suggerito la presenza di una rara malattia scheletrica (displasia acromesomelica), tuttavia tale diagnosi non era mai stata confermata. A fornire una risposta al mistero è stato un team multidisciplinare di cui fanno parte ricercatori del Dipartimento di Storia, Antropologia, Religioni, Arte e Spettacolo dell’Università  Sapienza di Roma, insieme ai colleghi del Dipartimento di Antropologia Evoluzionistica dell’Università di Vienna, del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi e del Centre for Anthropology and Health (CIAS) dell’Università di Coimbra; il loro lavoro è cominciato con l’estrazione del DNA dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi, e le analisi genetiche svolte hanno innanzitutto chiarito che entrambi gli individui erano di sesso femminile e che erano parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia.

Inoltre, nel DNA di Romito 2 è stata identificata una variante omozigote del gene NPR2, un dato che ha confermato la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux (AMDM). In una review dedicata alle displasie scheletriche, la AMDM viene descritta come una malattia, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da bassa statura disarmonica, normale intelligenza, mani con dita corte e tozze, cute delle mani ridondante e lassa e piedi con dita corte ma alluce largo. Il gene responsabile della AMDM (NPR2) codifica per il recettore tipo B del peptide natriuretico tipo C e le mutazioni che lo riguardano sono all’origine della malattia diagnosticata a Romito 2, in cui è stata osservata una grave riduzione della crescita e un marcato accorciamento degli arti. Ma del medesimo gene esistono anche mutazioni in eterozigosi, che determinano una bassa statura senza anomalie scheletriche, come nel caso di Romito 1, che dalle analisi è risultata essere portatrice di una sola copia alterata di NPR2.

Grazie alle più evolute tecniche di analisi del DNA, il genoma antico di una madre e di sua figlia ci ha rivelato l’esistenza di questa patologia già migliaia di anni fa, una scoperta che getta luce sul tema delle malattie genetiche rare nella storia umana. Tali condizioni, infatti, non sono un fenomeno moderno ma sono presenti da sempre; l’aspetto più complesso legato a molte di esse è la diagnosi, che nei tempi antichi non era ovviamente possibile ma a cui le più aggiornate analisi del DNA antico consentono di giungere, identificando le condizioni genetiche rimaste fino a questo momento nascoste.

Infine, questa scoperta trasmette un forte messaggio umano: Romito 2 è sopravvissuta fino alla tarda adolescenza, suggerendo l’esistenza di dinamiche di cure sociali continuative nella sua comunità di cacciatori-raccoglitori di oltre dodicimila anni fa. “Ipotizziamo che i suoi compagni si siano presi cura di lei con attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella mobilità durante gli spostamenti periodici in un ambiente duro e impegnativo”, afferma Alfredo Coppa, dell’Università Sapienza, co-direttore dello studio ed esperto di DNA antico. Il professor Coppa ha pubblicato numerose ricerche sul DNA di individui provenienti da decine di siti archeologici nei dintorni di Roma, in un periodo che va dal Paleolitico superiore all’era moderna, consentendo così la descrizione delle origini, dei flussi migratori e dei cambiamenti degli abitanti dell’antica Roma e delle aree vicine.

Grazie a metodiche di analisi e interpretazione del DNA di ultima generazione, il passato si sta rivelando uno scrigno di tesori, ricco di informazioni preziose sulla nostra storia. Informazioni che ci aiuteranno a guardare al futuro in una prospettiva nuova, sia dal punto di vita medico e scientifico che culturale e sociale.