Screening neonatale esteso, SMA e SCID

È tempo che lo screening sia realtà nazionale uguale per tutti. Il monito dalla SIMMESN e una petizione online lanciata da Lisa Noja

Aumentare l’aspettativa di vita e massimizzare gli esiti della terapia: l’identificazione precoce dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), delle Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID), ma anche di una serie di altre patologie di origine genetica, può contribuire in maniera determinante sulla qualità di vita dei pazienti se effettuata in età neonatale. Lo confermano i risultati del programma pilota di durata biennale che è stato attivato a settembre 2021 presso l’Ospedale pediatrico Gaslini di Genova, recentemente presentati al pubblico.
Nel frattempo dal Congresso SIMMESN appena concluso a Verona, arriva un messaggio chiaro: “se aspettiamo che si manifestino sintomi, non si corregge più malattia, inutile investire in terapia genica se poi non siamo in grado di fare le diagnosi”.
Arriva invece da Lisa Noja, consigliera Regionale della Lombardia, affetta da SMA dalla nascita, una petizione online, “perché i bambini che nascono in Italia abbiano tutti gli stessi diritti”.

IL PROGETTO PILOTA LIGURE E LE 5 DIAGNOSI DI SMA E SCID 

Nel corso dello studio di due anni realizzato dal Gaslini, grazie al contributo di Novartis Gene Therapies, sono state effettuate le indagini neonatali per la SMA (atrofia muscolare spinale) e per le SCID, gravi immunodeficienze, estese a tutti i 9 centri nascita della regione Liguria. In questi due anni sono stati rilevati cinque profili patologici: 2 SMA, 1 SCID e anche 2 linfopenie CD3 non SCID. A novembre 2021 è stato individuato il primo caso ligure di SMA. La neonata era compatibile con la forma di SMA di tipo 1 ed è stata presa in carico d’urgenza con terapia genica al 28esimo giorno di vita. Nel 2022 è stato identificato un secondo profilo patologico di SMA, questa volta di tipo 0 e deceduto dopo pochi giorni dalla nascita. L’unico caso di SCID è stato individuato ad agosto 2023: la neonata presentava allo screening neonatale assenza di copie TREC e KREC; è stata ricoverata ad una sola settimana dalla nascita presso la UO Neonatologia dell’Istituto Gaslini, con supporto del team multidisciplinare di Immunologi-Trapiantologi e Neonatologi e prontamente riferita all’Ospedale San Raffaele di Milano per avvio di terapia genica.

Sono stati inoltre individuati due neonati con screening patologico e linfopenia non SCID. In un caso non è stata identificata alcuna anomalia genetica correlabile con il quadro, mentre per quanto riguarda il secondo profilo gli approfondimenti genetici hanno permesso di fare diagnosi di sindrome di DiGeorge ad una settimana circa dal richiamo allo screening. Entrambe le pazienti sono seguite in follow-up presso il Centro per le malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze dell’IRCCS Istituto G. Gaslini.
Lo screening delle due patologie è attuato utilizzando un test multiplex di nuova generazione che effettua l’analisi simultanea dei marcatori per SMA e SCID. Questa modalità è rapida e permette di avere, con un unico test di screening, risultati relativi ai biomarcatori che identificano entrambe le patologie. I test sono stati elaborati dall’equipe del LABISEM.

Per entrambe le patologie oggetto dello studio lo screening neonatale, la conferma genetica, la presa in carico, il trattamento e il follow-up del piccolo paziente risultato positivo al test sono effettuati presso l’IRCCS Gaslini, attraverso l’attività di un team multidisciplinare composto da medici delle U.O.S.D. Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale, U.O.C. Genetica Medica, U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, U.O.S.I.D.Centro per le malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, U.O.S.D. Centro Trapianto Midollo Osseo e U.O.S.D. Psicologia.

"Si tratta del primo esempio a livello nazionale di screening combinato per SMA-SCID; un test multiplex che, tramite il prelevamento di una goccia di sangue dal tallone dei neonati, permette di individuare fin dai primi giorni di vita entrambe le rare patologie, gravi ma potenzialmente curabili, se prese in tempo. L’esame, offerto gratuitamente all’intera popolazione neonatale della Liguria, prevede una collaborazione di tipo multidisciplinare oltre che all’interno dell’IRCCS G. Gaslini anche con la Regione Liguria ed i nove Centri Nascita liguri. L’esecuzione del test ha sede presso il Laboratorio degli Errori Congeniti del Metabolismo (LABSIEM)/Centro di Screening Neonatale della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’IRCCS Gaslini, in collaborazione con la U.O.C. Genetica Medica" ha precisato il professor Mohamad Maghnie, responsabile della Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’Istituto G. Gaslini e Università di Genova.


IL MONITO DALLA SIMMESN: "SE ASPETTIAMO CHE SI MANIFESTINO SINTOMI, NON SI CORREGGE PIÙ MALATTIA" 

“Servono finanziamenti pubblici più mirati e veloci contro le malattie geniche, altrimenti le terapie non saranno applicabili e quindi efficaci.” È l'appello a Governo e Regioni del professor Giancarlo La Marca, direttore del Laboratorio di screening neonatale della Regione Toscana, che si leva dal congresso della società scientifica Simmesn (Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e screening Neonatale) appena concluso a Verona.

"Sulle malattie rare, paradossalmente, succede che una terapia pronta non venga associata da una diagnostica idonea affinché la stessa terapia sia applicabile in tempi utili al paziente, prima che si manifestino sintomi. Quindi - puntualizza La Marca dal palco e a margine dei lavori congressuali Simmesn - Investire tanti soldi nelle terapie geniche ha senso solo se c'è qualcuno che poi trova il modo di farle partire veramente. Il nostro è un appello alle istituzioni, perché nella maggior parte dei casi abbiamo a disposizione sistemi per poter fare diagnosi precoce, ma identificando difetti che non sono trattabili. È un dibattito etico: oggi la tecnologia avanza in modo così veloce che riusciamo ad avere non dei trattamenti, ma delle cure per malattie complesse. Tuttavia, siamo in ritardo per poter fare diagnosi precoce. Queste malattie vengono curate soprattutto se il trattamento viene fatto in fase asintomatica: quando il sintomo si manifesta, non si riesce più a correggere. È un paradosso avere a disposizione una cura per questi difetti, ma dover fare diagnosi tardive."

"L’appello è quindi rivolto alle Regioni – conclude l’esperto – affinché si adeguino, perché comunque la ricerca va avanti e noi siamo in grado adesso di studiare marcatori nuovi, e al Ministero della Salute perché converta i finanziamenti che in questo momento sono Lea, generalisti quindi, in finanziamenti finalizzati allo scopo. Bisogna renderli spendibili".

Anche Andrea Pession, confermato Presidente SIMMESN per il prossimo mandato, è stato chiaro sul tema: "La Sma è una delle patologie che sicuramente dovrebbe esser sottoposta a screening neonatale, in Italia dal 2016 deve esserlo. Non dimentichiamoci, però, che dopo la legge specifica del 2016 i decreti sono usciti nel 2019 e ancora manca un finanziamento ad hoc, affinché questa attività sia portata avanti nei 15 centri screening di altrettante regioni italiane". 
"Sono troppe le regioni che ancora non sono partite, a dispetto della necessità da noi raccomandata di mettere immediatamente in moto il meccanismo. Chi parte, lo fa sulla base di risorse regionali e locali, a macchia di leopardo. E questo nonostante l'Italia sia seconda soltanto agli Usa, per numero di malattie 'screenate': tanti pazienti malati vengono salvati oggi nel nostro paese, a differenza- ricorda infine il prof- di quello che accade in tanti paesi europei".


LA PETIZIONE ONLINE PROMOSSA DALLA CONSIGLIERA LISA NOJA

"Chiediamo al ministro della Salute Orazio Schillaci, al Governo e a tutti i Presidenti di regione, di estendere subito all'intero territorio nazionale l'utilizzo dello screening neonatale per la SMA." Questo è il messaggio chiaro della petizione lanciata online da Lisa Noja, consigliera regionale della Lombardia, persona affetta da SMA.

"L'atrofia muscolare spinale è una malattia gravissima - si legge nel sito dedicato - che colpisce 1 bambino su 10 mila. La Sma provoca una grave disabilità e, in oltre la metà dei casi, rischia di portare alla morte. Ma c'è un modo per salvare questi bambini: occorre diagnosticare subito la malattia attraverso lo screening neonatale, per poter offrire tempestivamente le terapie efficaci che oggi esistono. Ettore, che aveva 34 giorni, è morto perché non ha potuto accedere alla diagnosi neonatale, mentre altri bambini hanno avuto questa possibilità e ora vivono una vita normale. Per questo, perché i bambini siano tutti uguali, abbiamo presentato una petizione. Una firma per convincere ministro, governo e presidenti di regioni a intervenire e dare una speranza a tanti bambini."

LE PATOLOGIE CANDIDATE AL PANEL DELLO SCREENING NEONATALE ESTESO A LIVELLO NAZIONALE

Ricordiamo che il ‘Gruppo di Lavoro sullo SNE’ nominato dal Ministero della Salute ha da tempo consegnato la sue valutazione, relativa all'ampliamento del panel previsto dalla legge 167/2016  e che secondo questo sarebbero 9 le patologie identificate come ‘candidabili all'aggiornamento’ del pannello dello Screening Neonatale Esteso.

Le patologie, al netto delle informazioni oggi disponibili, sono:

Attendere ancora significa rischiare che altre famiglie vivano la tragedia che stanno vivendo i genitori di Ettore, che non ha avuto l’opportunità di individuare subito la sua malattia, è arrivato troppo tardi alla diagnosi e non ha potuto essere sottoposto al trattamento che avrebbe potuto assicurargli una vita in salute.

Ad oggi sono 10 le Regioni che per propria volontà effettuano il test anche per la SMA (Abruzzo, Campania, Lazio, Lombardia, Liguria, Puglia, Piemonte e Valle d'Aosta, Toscana, Provincia Autonoma di Trento e Provincia Autonoma di Bolzano), una Regione su due, la fotografia di un’Italia dove la differenza tra la vita e la morte dipende dal luogo di nascita.

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