La ricerca apre la strada a una possibile terapia mirata all’RNA
Una malattia rara della vista che esordisce nell’infanzia e avanza lentamente fino a compromettere in modo irreversibile l’acuità visiva, potrebbe avere, per la prima volta, una strategia terapeutica mirata. È stato trattato il primo paziente al mondo con la molecola sperimentale STK-002, potenziale strategia terapeutica per l’atrofia ottica autosomica dominante (ADOA), una patologia ereditaria che colpisce il nervo ottico e che oggi non dispone di cure risolutive. L’annuncio arriva dalla biotech statunitense Stoke Therapeutics, che ha avviato lo studio clinico OSPREY, segnando un passaggio atteso da tempo dalle famiglie dei pazienti.
IL RUOLO DEL GENE OPA1
L’ADOA è considerata una malattia rara ed è la forma più comune di neuropatia ottica ereditaria, con una prevalenza stimata di circa un caso ogni 30mila persone, che in alcuni Paesi come la Danimarca può arrivare a uno ogni 10mila, e quasi la metà dei pazienti è non vedente. Nella maggior parte dei casi il gene responsabile è OPA1, necessario per il corretto funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula. Chi è affetto dalla malattia possiede una copia sana e una difettosa del gene e non riesce a produrre quantità sufficienti di proteina funzionante.
L’approccio sviluppato da Stoke punta a intervenire proprio su questo squilibrio attraverso STK-002, un oligonucleotide antisenso che si lega all’RNA della copia del gene difettoso e ne blocca l’espressione, favorendo così la produzione della proteina sana. Non si tratta di una terapia genica perché non è mirata al DNA ma agisce a valle impedendo la sintesi della proteina patologica. La Food and Drug Administration ha già riconosciuto al prodotto la designazione di farmaco orfano e gli studi preclinici condotti su modelli animali hanno mostrato una protezione della funzione visiva.
LO STUDIO CLINICO IN EUROPA
Lo studio OSPREY è un trial clinico di Fase I (multicentrico, in aperto, a dose singola con incremento progressivo della dose) della durata di un anno che coinvolgerà bambini e adulti tra i 6 e i 55 anni con diagnosi di ADOA. La sperimentazione valuterà la sicurezza della molecola STK-002, oltre a eventuali cambiamenti nella funzione visiva, nella struttura oculare e nella qualità della vita. Il reclutamento è in corso nel Regno Unito e in Germania (qui i dettagli), con l’attivazione prevista di altri centri europei nei prossimi mesi.
L’obiettivo dichiarato dai ricercatori è applicare l’esperienza maturata con altre molecole antisenso già sperimentate in forme gravi di epilessia ereditaria per sviluppare un trattamento capace di modificare il decorso della malattia. Se i risultati confermeranno le aspettative potrebbe aprirsi la strada alla prima terapia in grado di preservare la vista in una condizione che oggi conduce, in molti casi, alla perdita progressiva e definitiva della funzione visiva. I primi risultati della sperimentazione clinica sono attesi per l’inizio del 2027.
Per ulteriori informazioni vi invitiamo a consultare il comunicato stampa aziendale (in lingua inglese).
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