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Un neuroscienziato italiano aveva perso la motivazione e stava per lasciare il suo lavoro, poi tutto è cambiato grazie all’incontro con una bambina affetta da una malattia rara

Ci sono stati momenti in cui Stefano Berto, ricercatore in Neuroscienze alla Medical University of South Carolina di Charleston, ha pensato di mollare. Poi qualcosa è cambiato: non è stata una scoperta improvvisa in laboratorio, ma l’incontro con una bambina. Si chiama Viola, ha un sorriso che apre le porte e convive con una rarissimamutazione nel gene IL1RAPL2, un difetto nel DND che può compromettere lo sviluppo del linguaggio e delle funzioni cognitive. Viola è figlia di uno chef stellato, Antonio Guida, due stelle Michelin al “Seta”, il ristorante dentro al Mandarin Oriental di Milano, e di Luciana. Sono stati proprio loro a cambiare le sorti del percorso scientifico di Berto.

Classe 1983, originario di Conegliano (Treviso), Berto è ricercatore alla Medical University of South Carolina (USA) e si occupa di disordini del neurosviluppo. Il suo percorso incrocia quello di una famiglia italiana, quella dello chef Antonio Guida, la cui figlia Viola è affetta da una patologia legata al gene IL1RAPL2, coinvolto nella stabilità delle sinapsi, cioè nelle connessioni tra i neuroni.

“Nel 2024 i genitori di Viola mi hanno contattato dopo aver letto un mio lavoro scientifico. Quella telefonata ha cambiato il mio percorso”,  racconta Berto al Corriere della Sera. Da quel momento, il suo laboratorio ha iniziato a studiare in modo mirato il gene IL1RAPL2, con l’obiettivo di comprendere i meccanismi alla base della malattia e, in prospettiva, sviluppare possibili strategie terapeutiche.

Le conoscenze su IL1RAPL2 sono ancora limitate, ma i primi risultati sono incoraggianti: “Stiamo per pubblicare uno studio che dimostra il ruolo di questo gene nella connettività cerebrale, utilizzando modelli animali e cellulari umani”. Parallelamente, il team sta sviluppando modelli basati su neuroni derivati da cellule staminali e conducendo analisi genomiche per approfondire i meccanismi biologici coinvolti. Un lavoro complesso, reso possibile anche grazie al sostegno delle famiglie. “I finanziamenti sono fondamentali, ma lo sono altrettanto le iniziative filantropiche”, sottolinea il ricercatore, citando il fondo “Fiori rari” promosso dalla famiglia Guida per sostenere ricerca e rete di supporto.

Il percorso di Berto non è stato privo di ostacoli: l’avvio del laboratorio durante la pandemia, le difficoltà organizzative e una fase di forte crisi personale, culminata con la chiusura temporanea dell’attività nel 2022. “Ho conosciuto la depressione, ma il supporto della mia famiglia e dei colleghi è stato decisivo”. La svolta è arrivata anche grazie all’incontro con associazioni di pazienti, come la CHAMP1 Foundation: “Quando ho conosciuto le famiglie, la motivazione è diventata personale.”

Oggi il suo lavoro si colloca al confine tra ricerca di base e impatto clinico. “Le malattie rare sono modelli unici per comprendere il funzionamento del cervello e sviluppare nuove terapie, con ricadute anche su patologie più comuni”. Non solo: “Sono il terreno più avanzato della medicina personalizzata”. Un ambito in cui, secondo Berto, l’Italia esprime eccellenze ma resta penalizzata da frammentazione e finanziamenti discontinui, mentre gli Stati Uniti offrono maggiori opportunità di sviluppo su larga scala.

Alle famiglie che convivono con una malattia rara, Berto lancia un messaggio chiaro: “Non siete invisibili. Le vostre storie sono il motore della ricerca”. E aggiunge: “Oggi ciò che sembrava fantascienza è diventato realtà. C’è speranza”. Il suo obiettivo è duplice: “Da scienziato, arrivare a un trattamento. Da padre, permettere a questi bambini di dire un giorno ‘ti voglio bene’”. Perché, conclude, “nessuna scoperta è più grande di queste parole”.