“L’esperienza più brutta? Il prelievo del midollo da sveglia, uno shock troppo forte per un bambino”

"Mi chiamo Irene ed ho quasi 12 anni. La prima volta che ho conosciuto la PTI è stato a gennaio del 2008, prima di quel giorno non sapevo nemmeno cosa fosse un prelievo e nemmeno come avvenisse. Purtroppo ora ho imparato molto bene di cosa si tratta. Il tutto è avvenuto così velocemente che, ancora oggi, non capisco come possa essere accaduto. L’unica cosa che ricordo è che, da un giorno all’altro, il mio corpo si è riempito di lividi enormi. Ricordo anche le parole dei miei genitori che mi rimproveravano chiedendomi di stare più attenta a scuola soprattutto quando mi rincorrevo tra i banchi con i miei compagni. Il problema è che, sinceramente, a me non sembrava proprio di essere così sbadata!"

Riacquistate l’udito era necessario perché il bimbo non vede e non può capire il labiale

Gli effetti della sindrome CHARGE lo avevano reso sordo e cieco, ora, grazie ad un complesso intervento chirurgico effettuato all’Ospedale Ramazzini di Carpi - dall'Unità operativa di Otorinolaringoiatria diretta dal dottor Stefano Galli, potrà almeno sentire. È quello che è successo ad un bimbo di tre anni originario della Lombardia che, dopo il ricovero al Ramazzini, punto di riferimento nazionale per la microchirurgia dell'orecchio, pochi giorni fa è potuto tornare a casa. La sindrome CHARGE è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante, il nome le deriva dall’acronimo inglese delle sei principali patologie che questi bambini manifestano fin dalla nascita: difetti alla vista, malformazioni al cuore, problemi al naso, ritardo della crescita, malformazioni dei genitali e dell'orecchio.

“La medicina ha fatto passi da gigante sui farmaci, ora bisogna cercare le cause. Secondo mia madre alle mie piastrine facevano male gli insaccati, sono scettico però qualche coincidenza…”

“Con la porpora trombocitopenica idiopatica (TPI) ci si può convivere anche se rimane sempre lì in agguato e può succedere, come a me, che ricompaia dopo 18 anni, quando me ne ero quasi dimenticato”. È questo il senso della lunga testimonianza che Alfonso Perillo - 40 anni, di Ottaviano in provincia di Napoli - ha fatto arrivare alla redazione di Osservatorio Malattie Rare dopo aver letto le storie di Conchita, Marinì e della piccola Ida. “La prima volta che le mie piastrine scesero a 3000 unità era l’agosto del 1980. Avevo 10 anni e i miei attribuivano i lividi che avevo addosso al fatto che ero un bimbo molto attivo: bici, calcio, pallavolo. Una sera però mia madre vide che quei lividi erano gonfi, quasi pronti per esplodere: emoraggie sottocutanee. Fui ricoverato d’urgenza all’ospedale Cardarelli di Napoli e lì incontrammo il dottor Carlo De Rosa. Iniziai immediatamente il cortisone e mi fecero subito una serie di altri esami per escludere malattie più gravi del midollo. Iniziò da lì la mia avventura: il gonfiore del cortisone, il trauma infantile di dover fare attesone ai giochi.

Le piastrine della bimba hanno deciso di ballare ma lei è stata forte e oggi danza più e meglio di loro

Sono tante le lettere di persone affette da Porpora Trombocitopenica Idiopatica che stanno arrivando al nostro quotidiano,  più di quelle che ci si aspettea per un male ‘raro’. Anna ci ha scritto da Napoli per raccontarci la storia della sua bambina, Ida, 9 anni, che oggi va a scuola, fa danza classica e hip hop “anche se c’è stato un periodo in cui credevo non potesse più fare nulla”. Ida fa una vita simile a quella dei coetanei anche se bisogna tenere costantemente d’occhio i valori delle sue piastrine, che dal 2005 ad oggi sono stati sempre più bassi della norma ma che, piano piano, cominciando a risalire. “Non ha voluto darsi per vinta alle limitazioni – dice Anna - per lei non esiste che determinate cose non si possano fare, le fa e basta. Non ha mai voluto farsi compiangere, mai un capriccio per fare un prelievo”.

La porpora trombocitopenica idiopatica non colpisce tutti allo stesso modo, mentre ci sono pazienti che non rispondono alle cure di prima linea e per i quali si deve nel tempo anche procedere all’asportazione della milza, ci sono invece pazienti che, pure nella sfortuna di avere una malattia rara, sono più fortunati. Marinì è una ragazza di trent’anni e, se anche deve regolarmente sottoporsi ai controlli e sperare che il conto delle sue piastrine sia sempre ‘a sei cifre’, per ora è può dirsi nella categorie delle fortunate. Ha voluto raccontarci la sua storia perché “chi soffre di questa malattia rara che non si deve abbattere, spero che il mio racconto dia speranza a tutti quelli che viaggiano sulla mia stessa barca”. “Mi chiamo Marinì, abito in provincia di Verona, ho trent'anni e solo due anni fa ho scoperto di essere affetta dalla porpora idiopatica. Tutto è cominciato all'incirca nel mese di marzo del 2009, le mie gambe erano ricoperte da tantissimi puntini rossi che io credevo fossero lentiggini, il naso a volte mi sanguinava, spesso anche le gengive, il ciclo era veramente esagerato e un forte mal di testa mi ossessionava da giorni. Un giorno, mentre ero al telefono, sentii un formicolio strano alla mano destra e per un momento mi mancò la parola.

Annalisa, ci racconta la storia del suo bimbo: "Vorrei che questa malattia si conoscesse di più"

NAPOLI - Nessun medico ha preso l'ipotesi in considerazione per mesi. Non avrebbero mai creduto che quel test lasciato per ultimo avrebbe dato risposta positiva: deficit della proteina C del surfattante. E' una malattia genetica rarissima, negli ultimi 10 anni è stata diagnosticata in 9 bambini circa. Per Raffaele come per gli altri è stata fatale: il 21 agosto scorso, dopo 5 mesi di ricovero in terapia intensiva all'Ospedale Santobono di Napoli, la malattia lo ha portato via. La mamma, Annalisa, ha scelto di raccontare la storia del suo angelo a Osservatorio Malattie Rare. “Parlarne è doloroso - dice - ma può servire a far conoscere questa malattia, a far si che la diagnosi arrivi prima. Noi l'abbiamo saputa proprio alla fine, perchè Raffaele ha resistito moltissimo nonostante cuore e polmoni fossero devastati: chissà quanti, però, non hanno mai una diagnosi”. Anche se al momento non c'è una cura, essere al corrente della malattia è importante per conoscere il rischio genetico e valutarlo in caso di altri figli. Il fatto, poi, che una malattia sia sotto diagnosticata è già da solo un ostacolo alla ricerca. "Raffaele è nato l'8 gennaio 2009, era un bambino sano - racconta Annalisa - fino a dicembre nessun problema particolare, a 10 mesi cominciava già a camminare, era molto vivace". Annalisa ormai parla con una competenza medica eccezionale, quella di una mamma che non solo ha ascoltato i medici, ma che si è data sa fare per contattare centri specializzati in tutto il mondo, e che oggi sta continuando a cercare informazioni.

“A un certo punto ho detto basta al cortisone e sono entrata nel trial. L’alternativa era l’intervento per togliermi la milza”.

Conchita la puoi trovate su Facebook. Ti colpisce per il suo sorriso, non penseresti, se non fosse lei a dirlo parlando anche dell’associazione di cui fa parte- l’Aipit -, che la prima parte della sua vita sia stata segnata da una malattia rara, la porpora trombocitopenica idiopatica. Conchita ha 37 anni, la malattia si è manifestata quando ne aveva solo sette e, se pur non ha mai avuto eventi di sanguinamento gravissimi, ha condizionato la sua vita di bambina e di adolescente. “Il periodo peggiore – racconta - è stato durante l’adolescenza. E’ stato allora che ho iniziato a sentirmi una “bambola di cristallo”. Mi guardavo allo specchio e vedevo ematomi ovunque. E senza peraltro sapere perché comparissero. Mi dicevo: ma dove ho picchiato?.

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