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Prof. Giuseppe Opocher (Padova): “Per il medico di base, conoscere tutte le particolarità cliniche di queste patologie è difficile, ma prestare attenzione ad alcuni campanelli di allarme è fondamentale per sospettarle precocemente”

Con il termine neoplasia endocrina multipla (MEN) ci si riferisce a una condizione clinica rara di tipo ereditario che si contraddistingue per la presenza di una o più forme tumorali endocrine nello stesso individuo o all’interno della stessa famiglia. Le due forme più conosciute di malattia sono sicuramente la MEN1 e la MEN2 alla cui origine ci sono mutazioni genetiche diverse e che si manifestano con tumori di natura endocrina in siti tra loro diversi.

Nella MEN1 il gene responsabile della malattia è stato localizzato sul cromosoma 11 e codifica per una proteina detta menina, mentre nella MEN2 sono le mutazioni a danno del proto-oncogene RET, localizzato sul cromosoma 10, che causano la malattia, innescando una crescita cellulare incontrollata e predisponendo alla comparsa dei tumori. Nel caso della MEN2, si tratta per lo più del carcinoma midollare della tiroide, isolato o associato a feocromocitoma. Non è infrequente neppure l’associazione con iperparatiroidismo primitivo. Nella MEN1, invece, si possono osservare iperparatiroidismo, tumori neuroendocrini (NET) del tratto duodeno-pancreatico e adenomi ipofisari o tumori corticosurrenali. Con meno frequenza, sempre nella MEN1, esiste la possibilità che si riscontrino tumori neuroendocrini del timo, dei bronchi o dello stomaco.

Quello delle MEN è un argomento complesso, all’interno del quale rischiano di smarrirsi non solamente i pazienti e le loro famiglie ma anche i medici. “È molto difficile stabilire delle correlazoni genotipo-fenotipo per la MEN1, mentre è più facile farlo per la MEN2, in cui sono state individuate mutazioni a basso e ad alto rischio di comparsa, in particolare, del carcinoma midollare della tiroide”, afferma il prof. Giuseppe Opocher, Direttore Scientifico dell’Istituto Oncologico Veneto IOV-IRCCS di Padova. “Tuttavia, la percentuale di comparsa dei tumori tende a variare e questo rende ardua l’impresa. Inoltre, va detto che il concetto di neoplasia endocrina multipla può potenzialmente essere allargato oltre la MEN1 e la MEN2. Esistono altre forme, come la MEN4, in cui è stato riscontrato il coinvolgimento dei geni diversi da quello della menina o dal gene RET. Quindi, la co-occorenza di più tumori endocrini insieme contribuisce ad allargare di molto lo spettro di indagine, includendo certe patologie ipofisarie ereditarie o la sindrome feocromocitoma-paraganglioma. In questa accezione, il termine MEN si può considerare in maniera più estensiva, comprendente una quindicina di tumori endocrini ereditari. In tal senso, l’ereditarietà dei NET diventa il tratto veramente distintivo, più ancora della molteplicità dei tumori”. Questo, inevitabilmente, sposta l’attenzione sull’importanza dei test genetici e sulle consulenze genetiche da offrire ai familiari del probando, ovvero del soggetto in cui sia stata riscontrata la mutazione da cui ha origine la malattia. Dai protocolli di screening genetico e da quelli biochimici, oltre che dalle analisi con tecniche di imaging, si evidenziano i tumori presenti e si valuta la loro progressione nel tempo.

“Il fatto che si manifestino più tumori insieme è anche una questione di incidenza dei vari tumori – chiarisce Opocher – ma il tratto più importante rimane l’ereditarietà, che ci permette di predirne l’insorgenza nei soggetti a rischio. Il paziente con più tumori è sottoposto allo stesso regime di gestione di chi ha un solo tumore. La sorveglianza, in ognuno di questi casi, è fondamentale. Queste sono patologie trasmesse sostanzialmente dalla presenza di mutazioni per uno specifico gene. Il che significa che siamo in grado di identificare la causa della malattia, la modalità di trasmissione e i soggetti portatori da poter includere in un regime di sorveglianza. E questo vale tanto per i tumori singoli che per quelli multipli”. Nei pazienti affetti da MEN1 bisogna prestare particolare attenzione alla valutazione della progressione dei tumori neuroendocrini duodeno-pancraetici proprio a causa del loro potenziale maligno, mentre nei soggetti in giovane età con MEN2 e mutazione del gene RET è indicata la tiroidectomia totale profilattica a seconda della categoria di aggressività della mutazione rilevata.

Tuttavia, per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una neoplasia endocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. Ciò significa arrivare a sospettare rapidamente la malattia. “Non è facile per il medico di medicina generale conoscere tutti i tumori connessi a queste sindromi, anche in considerazione del fatto che alcuni di questi hanno sintomi generici o criptici, come il feocromocitoma”, sottolinea Opocher. “Sarebbe più pratico, pertanto, avere chiari i seguenti concetti per indirizzare il paziente verso uno specialista: la presenza di più tumori combinati insieme; l’insorgenza di uno stesso tumore all’interno di una famiglia o la comparsa precoce di un particolare tipo di tumore. Ad esempio, l’iperparatiroidismo solitamente si manifesta intorno alla quinta o sesta decade di vita: la comparsa di questa malattia intorno ai 15 anni è un elemento molto forte per supporre una causa ereditaria. Conoscere tutte le particolarità cliniche delle neoplasie endocrine multiple è difficile – conclude l'esperto – ma prestare attenzione ai suddetti campanelli di allarme è fondamentale per sospettarle, e poi identificarle, precocemente”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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