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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
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OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
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OssMalattieRare Si riducono i tempi per un'eventuale approvazione della terapia genica per il trattamento della #leucodistrofia metacromatica bit.ly/34s402b
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OssMalattieRare Entro il 2031 potrebbero essere lanciate tra le 60 e le 80 nuove terapie cellulari e genetiche, che potranno curare circa 50.000 pazienti l’anno. Da @AltaScuola_ il modello per accogliere queste innovazioni e renderle sostenibili. #Talassemia bit.ly/2QNqeId
10 days ago.
Foto del XVIII Convegno divulgativo di AINET

Questa la denuncia delle associazioni italiane in occasione del NET Cancer Day, che si è celebrato in tutto il mondo lo scorso 10 novembre

Anche quest’anno, l’autunno è stato un momento importante per parlare di tumori neuroendocrini (NET) e non c’è occasione migliore per farlo di quella offerta dal Net Cancer Day, la giornata mondiale dedicata a queste rare neoplasie che, stando alle ultime stime, solo in Italia contano circa 2.700 nuovi casi ogni anno. ItanetAINET e  Net Italy Onlus le principali associazioni italiane nate per sostenere la ricerca e promuovere una giusta informazione sui tumori neuroendocrini, hanno aderito organizzando eventi di aggiornamento sulla malattia alla presenza dei maggiori esperti nazionali.

I NET possono insorgere in numerosi organi: nel 60% dei casi, si sviluppano a livello del tratto gastro-entero-pancreatico, dove la componente cellulare neuroendocrina è più diffusa, interessando l’intero tratto dall’esofago al retto, incluso il pancreas. La seconda sede più frequente è rappresentata dal tratto broncopolmonare (25%)”, spiega il prof. Massimo Falconi, Presidente di Itanet e Professore Ordinario di Chirurgia dell’Università Vita-Salute San Raffaele, IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. “Il principale problema del paziente colpito da una neoplasia rara è ‘dove andare’, cioè a quale istituzione oncologica riferirsi. Una corretta diagnosi e una buona decisione clinica iniziale di tipo multidisciplinare sono fattori cruciali. Non raramente, l’intervento chirurgico iniziale non è programmato su una diagnosi pre-operatoria e deve poi essere ripetuto. Per affrontare in modo corretto queste patologie, è richiesta una competenza multispecialistica che includa l’oncologo medico, il chirurgo, l’endocrinologo, il gastroenterologo, il medico nucleare, il radiologo, il patologo e il radiologo interventista. Solo in questo modo è possibile garantire al paziente precisione nella diagnosi e accesso al miglior percorso di cura”.

La multidisciplinarietà nell’approccio ai NET è uno dei messaggi che il prof. Falconi aveva lanciato già lo scorso aprile, nel corso del XIV Congresso Annuale dell’Associazione Italiana di Medicina Nucleare e Imaging Molecolare (AIMN). Attraverso questo approccio si punta a ridurre i ritardi diagnostici subiti da molti pazienti, dal momento che i NET, oltre ad essere rari, sono anche tumori ‘silenziosi’: solo il 20% di essi mostra sintomi specifici e ciò rende particolarmente difficili identificarli per tempo. Purtroppo, infatti, il tumore neuroendocrino comincia a produrre sintomi della sua presenza quando la massa tumorale raggiunge dimensioni significative e questo fa sì che spesso si arrivi alla diagnosi solo quando il tumore è in fase avanzata (circa il 60% dei NET viene diagnosticato a questo stadio). Tuttavia, come hanno sottolineato gli esperti nel corso del VI Congresso Nazionale Itanet, svoltosi a Roma l’8 e il 9 novembre scorsi, e al quale hanno partecipato rappresentanti di ItaNet, Net Italy e AINET, sono evidenti i progressi nella messa a punto di strumenti diagnostici sempre più accurati.

Anche dal punto di vista terapeutico la ricerca sta compiendo decisi passi avanti. La terapia radiorecettoriale, un settore in netta evoluzione della medicina nucleare, è stata la protagonista del XVIII Convegno divulgativo promosso da AINET, dal titolo “Il presente e il futuro della diagnosi e terapia dei tumori neuroendocrini e delle neoplasie endocrine multiple”, svoltosi nella giornata del 10 novembre a Montefalco (PG), la città che è sede dell’Associazione. Tra i partecipanti anche il prof. Massimo Mannelli, endocrinologo presso il Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche “Mario Serio” dell’Università di Firenze, esperto di feocromocitoma, e il prof. Diego Ferone, Responsabile dell’Unità Operativa di Endocrinologia presso il Centro di Eccellenza per la Ricerca Biomedica dell’Università di Genova, che aveva già spiegato a OMaR che cosa sia e come funzioni Lutathera®, il nuovo radiofarmaco approvato da AIFA per il trattamento dei tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) ben differenziati, progressivi, non asportabili o metastatici, positivi ai recettori per la somatostatina.

“I NET possono rimanere silenti per anni, crescono lentamente, spesso senza causare sintomi specifici”, ha sottolineato il prof. Falconi dal palco del media tutorial organizzato da Itanet a Milano, il 9 novembre scorso. “Difficilmente un clinico può affrontare da solo e con perizia questa patologia rara e complessa. Serve un’alleanza tra le diverse figure professionali competenti. Inoltre, è necessario concentrare risorse e conoscenze in centri di riferimento e condividere il più possibile le esperienze acquisite. Uno degli obiettivi di Itanet è indicare sia ai clinici che ai pazienti un percorso di cura chiaro e definito, promuovendo la diffusione delle nuove conoscenze e il loro trasferimento nella pratica clinica. I centri di riferimento devono rappresentare un servizio per il paziente, il territorio e la comunità medica. La rarità della patologia e la richiesta di competenze specifiche – ha concluso Falconi – devono far sì che non solo lo specialista ma anche il medico di famiglia, che per primo visita il paziente, sappia indirizzare il malato al centro di riferimento più vicino. Inoltre vanno promossi progetti di ricerca nazionali e internazionali, per individuare terapie sempre più basate sull’evidenza”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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