ConRett e Airett, due fra le principali organizzazioni di pazienti, raccontano le sfide quotidiane delle famiglie e i limiti del sistema sanitario
Quando si parla di sindrome di Rett, una malattia rara neurologica che colpisce tranne in rarissimi casi esclusivamente le bambine, il sistema sanitario italiano mostra crepe profonde: liste d'attesa di anni per terapie urgenti, transizione all'età adulta quasi inesistente in molte regioni, centri di riferimento concentrati prevalentemente in alcune aree. A tenere insieme le famiglie, a orientarle e spesso a supplire alle lacune istituzionali, ci sono le associazioni pazienti. Abbiamo incontrato due realtà diverse per storia e territorio ma unite da un obiettivo comune: migliorare la qualità di vita delle ragazze con Rett e di chi vive con loro.
ConRett è nata nel 2016 per rispondere a un bisogno geografico preciso: offrire un presidio associativo nel Sud Italia, dove le strutture di riferimento sono scarse e i percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) regionali spesso mancano del tutto. “In Campania non esiste un PDTA per la Rett”, spiega Simona Piccolo, referente dell'Associazione. “Siamo spesso costretti a costruire corridoi sanitari, collaborando direttamente con presidi ospedalieri come quelli di Avellino e Napoli per garantire una presa in carico”. L'associazione aggrega oggi 42 famiglie in Campania, con presenze anche in Sicilia e Puglia, e si occupa anche di accompagnare le famiglie che sono costrette a spostarsi lontano da casa per accedere a cure o sperimentazioni. “A Trieste, ad esempio, è in corso una sperimentazione con il riposizionamento di un farmaco già disponibile, con centri di arruolamento a Siena e Genova, ma per una famiglia del Sud, significa lunghi viaggi ogni mese. Abbiamo offerto un supporto per le spese - spiega Piccolo - ma una volta al mese è difficile”. La mancanza di un registro di patologia rende inoltre difficile per i ricercatori identificare e contattare i pazienti eleggibili.
Airett è invece la realtà più strutturata sul piano nazionale, nata circa vent'anni fa e guidata da Cristiana Mantovani. L'associazione finanzia centri di riferimento per garantire la presa in carico multidisciplinare: neuropsichiatria, cardiologia, pneumologia, gestione dell'epilessia. “La ragazza con Rett non ha solo bisogno del neurologo”, sottolinea Mantovani. “Ha bisogno di un approccio integrato, e noi lavoriamo per preservarlo”. I centri di riferimento di Airett sono attualmente l’ospedale Gaslini di Genova, l’Ospedale San Paolo di Milano, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, il Policlinico Universitario di Messina, il Policlinico Le Scotte di Siena e l’IRCCS Oasi Marina di Enna.
IL NODO DELLA RIABILITAZIONE: DIRITTI SULLA CARTA, LISTE INFINITE NELLA REALTÀ
Sulla carta, le ragazze con Rett hanno diritto a un pacchetto riabilitativo convenzionato: fisioterapia, neuropsicomotricità, logopedia, terapia occupazionale. Nella realtà, le liste d'attesa possono durare anni. “Non c'è priorità per le malattie rare”, denuncia Piccolo. “Aspettiamo da due anni per l'idrokinesiterapia. E la logopedia serve prima per la masticazione che per il linguaggio: è una necessità urgente, non un'opzione”. La terapia occupazionale, fondamentale per preservare la funzionalità delle mani, incontra le stesse difficoltà.
Anche la scuola è un campo critico. Molte ragazze con Rett non frequentano, o frequentano in modo ridotto, perché le istituzioni scolastiche non hanno personale formato sulla disabilità grave e risorse insufficienti per l'integrazione. La non-verbalità porta spesso a classificazioni errate, con un approccio calibrato sulla disabilità intellettiva che non coglie le potenzialità reali delle bambine.
“AIUTIAMO LE FAMIGLIE A RITROVARE LEGGEREZZA”
C'è un filo conduttore nel lavoro di Airett con le famiglie che va oltre l'aspetto clinico e organizzativo: aiutare i genitori a trovare una leggerezza possibile. “Cerchiamo di trasmettere serenità e accoglienza fin dal primo contatto”, spiega Mantovani. “Diamo una speranza concreta: si può vivere questa condizione, si può avere fiducia, le bambine possono fare tantissime cose”. Tutti i colloqui in Airett sono gratuiti, e dove sia necessaria la presenza della psicoterapeuta specializzata nella Rett dopo il primo colloquio, la famiglia sceglie come strutturare privatamente il percorso personale. Le prime valutazioni ugualmente con una presa in carico della bambina che consideri ogni criticità e ne disegni il percorso terapeutico sono gratuite.
“Aiutiamo le famiglie a costruire una quotidianità forte, che nonostante le difficoltà sia anche leggera. Fatta di gioia, di allegria”. Non è ingenuità, né negazione della realtà, è la consapevolezza che le bambine con Rett percepiscono tutto, anche le emozioni di chi le circonda. “Se sei felice con loro, loro lo sentono e sono felici”. Il genitore non è solo un caregiver: è l'anello più importante della catena. Se è fragile, la bambina ne risente. Se trova equilibrio e leggerezza, anche la bambina può fiorire.
COMUNCARE È POSSIBILE: IL PROGETTO AMELIE E LA SCUOLA INTERATTIVA
Una delle risposte più concrete che Airett ha sviluppato in questo ambito è Amelie, un software di Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) basato sul puntamento oculare, progettato specificamente per la sindrome di Rett in collaborazione con la Fondazione Vodafone. Attraverso questo strumento, le bambine possono scegliere cosa indossare, quali cartoni guardare, quali libri leggere; esercitare, in sostanza, una volontà che altrimenti resterebbe silenziosa.
Attorno ad Amelie è nata una scuola interattiva che coinvolge insegnanti, genitori e bambine stesse: ogni settimana, da remoto, si formano classi virtuali suddivise per età e livello di autonomia, con compiti personalizzati integrati nei percorsi curricolari. “Alcune bambine hanno imparato a leggere e scrivere”, racconta Mantovani. Oggi oltre 30 bambine usano la piattaforma, anche se la domanda supera la capacità di gestione.
C’è poi CAMPUS, uno dei progetti di Airett più amati dalle famiglie proprio perché dà un “respiro” di una settimana ai genitori e fa partecipare le “Bimbe dagli occhi belli” a molti progetti inclusivi e di riabilitazione oltre che farle divertire.
IL TEMA DELLA TRANSIZIONE ALL’ETÀ ADULTA
Entrambe le associazioni evidenziano uno dei punti più critici: cosa succede a 18 anni. In molte regioni, la transizione all'età adulta non è pianificata. Al Moscati di Avellino, le ragazze adulte vengono ancora ricoverate in pediatria, in giorni dedicati, perché non esistono alternative. “Anche gli istituti diurni a 18 anni le mandano fuori, e le ragazze si ritrovano in strutture per adulti, con persone di 40 o 50 anni, con attività pensate quindi per un’utenza più anziana”, continua Mantovani. Airett lavora per estendere la permanenza nel sistema scolastico e nei progetti educativi il più a lungo possibile, anche oltre i 18 anni.
“LA PRESA IN CARICO CAMBIA TUTTO”
Entrambe le associazioni convergono su un punto: la qualità della vita di una ragazza con Rett dipende enormemente dalla qualità della presa in carico sanitaria, educativa, familiare. “La disabilità grave è spesso aggravata dalla mancanza di stimoli”, sottolinea Piccolo. “Una ragazza che non esce di casa, che non viene seguita, accumula comorbidità. Ma non è inevitabile”.
Airett, ad esempio, offre anche teleriabilitazione, supporto psicologico specializzato per le famiglie, webinar e convegni periodici, come il prossimo a Galzignano (PD), a novembre.
Il messaggio che entrambe le associazioni vogliono trasmettere alle famiglie che ricevono la diagnosi è lo stesso: “Le vostre bambine possono fare tantissime cose. Possono comunicare, imparare, avere una vita sociale. L'importante è crederci e non essere soli”.
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