Si terrà il 7 giugno 2024 a Milano presso l’Aula Caravella Pinta di Palazzo Dibit1 (Centro Congressi Ospedale San Raffaele, Via Olgettina 58) la Riunione del Gruppo di Studio Obesità Genetiche SIEDP, dal titolo “Novità in tema di obesità genetiche”.

Le obesità genetiche restano ad oggi uno spettro di patologie di non chiara gestione diagnostico-terapeutica. Da un punto di vista clinico i pazienti manifestano marcata iperfagia, ovvero una continua sensazione di fame insaziabile e opprimente, che esita nello sviluppo di obesità ad esordio infantile, di grado estremamente severo, e che fa sì che questi pazienti possano soffrire della vasta gamma di comorbilità associate all’obesità severa. Nonostante siano patologie rare, queste forme di obesità devono essere attentamente considerate nella diagnosi differenziale del soggetto obeso, in particolare durante l’età pediatrica, allo scopo di abbreviare i tempi di un corretto inquadramento nosologico. La diagnosi precoce è infatti indispensabile per cercare di prevenire il grave e incontrollato eccesso di peso e l’insorgenza delle complicanze ad esso legate, nonché per migliorare il decorso delle patologie associate.

Il corretto iter diagnostico di queste forme di obesità si avvale in maniera, quasi sempre imprescindibile, dell’utilizzo di tecniche di sequenziamento genetico. È quindi fondamentale la conoscenza di quale sia l’indagine più corretta da eseguire in relazione alle manifestazioni cliniche ed al fenotipo del paziente e di come interpretare i risultati. La formazione e la preparazione del personale clinico su quest’ultimo punto risulta di particolare importanza in relazione al fatto che, con l’avanzamento del volume di informazioni genetiche attualmente ottenibili, aumenta in maniera significativa il numero e la tipologia di possibili varianti genetiche riscontrabili nei soggetti sottoposti ad analisi, comportando un considerevole aumento della complessità di interpretazione del risultato.

Recentemente sono stati sviluppati e resi disponibili trattamenti farmacologici mirati, in grado di rappresentare una possibile soluzione per pazienti affetti da ben determinate alterazioni genetiche nel pathway MC4R, rendendo ancora più importante un tempestivo, corretto e mirato uso dell’indagine genetica in caso di sospetto clinico di queste condizioni. Alla luce di quanto sopra, il presente convegno si pone l’obiettivo di fornire un quadro più aggiornato possibile dei meccanismi patogenetici e di presa in cura e trattamento di questi pazienti e di fornire un puntuale approfondimento nei meriti delle attività del processo di indagine genetica di queste condizioni.

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