Sabato 4 ottobre avrà luogo, presso l’Auditorium dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), il I° Workshop Italiano sulle Malattie da Deficit di Creatina, promosso da Creati’n’associazione (Associazione Italiana Deficit di Creatina APS) con il contributo del Forum Toscano Associazioni Malattie Rare e con il patrocinio di Fondazione Telethon.
Nel corso dell’incontro, le famiglie che convivono con un deficit di creatina avranno modo di confrontarsi con clinici e ricercatori italiani e di conoscere le ultime novità emerse in occasione del Simposio Internazionale dedicato alla patologia (26-27 settembre, Parigi).
Per iscriversi all’evento è possibile contattare il Dr. Andrea Mazzetta, MD, Presidente di Creati’n’associazione, ai seguenti indirizzi e-mail:
PROGRAMMA
- 9:30-9:45 Registrazione dei partecipanti
- 9:45 Apertura dei lavori
(Prof. Giovanni Cioni, Direttore Scientifico IRCCS FSM, Pisa)
- 10:00-10:30 Overview dei deficit di creatina cerebrale
(Prof. Vincenzo Leuzzi, Università La Sapienza, Roma)
Esperienze cliniche e di ricerca sul Deficit del Trasportatore della Creatina
(Moderatori: Prof. Roberta Battini, Dr.ssa Laura Baroncelli, Pisa)
- 10:30- 10:45 Aspetti clinici e terapeutici nel deficit del trasportatore della creatina
(Dr.ssa Chiara Bosetti, Pisa)
- 10:45-11:00 Nuovi biomarcatori funzionali: la fNIRS nel deficit del trasportatore
(Dr.ssa Camilla Simoncelli, Pisa)
- 11:00-11:15 Update nella ricerca di terapie innovative
(Dr.ssa Federica Di Verta, Pisa)
Discussione e confronto
- 11:30 Coffee Break
- 12:00-12:30 Take home messages derivanti dal Simposio Internazionale del 26 e 27 Settembre 2025, Parigi
(sessione congiunta con rappresentanti Creati’n’associazione – Associazione Italiana Deficit di Creatina APS)
- 12:30-12:45 Tavola rotonda di medici, ricercatori e famiglie
- 12:45-13:00 Saluti e chiusura dei lavori
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