Il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) è una condizione genetica ereditaria che predispone allo sviluppo di disturbi respiratori ed epatici, nonché a più rare manifestazioni cliniche, come la panniculite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo). A questa patologia è dedicato il convegno “Deficit di alfa-1-antitripsina: BPCO e non solo. Guardare oltre la frontiera”, che avrà luogo l’8 aprile 2026 presso l’Ospedale Ca’ Foncello di Treviso.
Il DAAT, insieme alla sarcoidosi, rappresenta la condizione con maggior prevalenza tra le malattie respiratorie rare: nonostante ciò, allo stato attuale, solamente in un paziente su dieci la patologia viene diagnosticata, limitando le strategie preventive e le successive possibilità terapeutiche. L’eterogeneità delle manifestazioni cliniche del DAAT e la loro differente gravità sono alcune delle maggiori sfide diagnostiche per il clinico: è necessaria, infatti, un’associazione di dati clinici, funzionali, laboratoristici e radiologici per l’individuazione della patologia e il suo accurato inquadramento.
Negli ultimi anni, l’attenzione per il DAAT è notevolmente aumentata, poiché si è dimostrato che una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono rallentare il decadimento funzionale associato alla patologia e aumentare la sopravvivenza dei pazienti. Inoltre, il miglioramento delle tecniche di genotipizzazione ha permesso la scoperta di varianti genetiche rare alla base della malattia e la conseguente caratterizzazione di pazienti precedentemente senza diagnosi.
La principale presentazione del DAAT rimane la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO): anche se ben più nota, tale patologia rimane ancora oggi una sfida diagnostica e terapeutica. In quest’ambito, sono stati recentemente ottenuti importanti risultati in termini di prevenzione, trattamento farmacologico e aspettativa di vita dei pazienti.
Il convegno “Deficit di alfa-1-antitripsina: BPCO e non solo. Guardare oltre la frontiera” vedrà riuniti alcuni dei maggiori esperti italiani di DAAT per fornire una panoramica dettagliata della patologia e un aggiornamento sulle procedure diagnostiche e gli approcci di trattamento, con particolare attenzione al tema della presa in carico multidisciplinare dei pazienti. L’evento è inserito nel Piano Formativo 2026 di AIPO-ITS/ETS e prevede l’erogazione di crediti ECM per medici chirurghi.
Per maggiori informazioni e per consultare il programma dell’evento è possibile visitare il sito web di AIPO RICERCHE.
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