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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
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OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
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OssMalattieRare Si riducono i tempi per un'eventuale approvazione della terapia genica per il trattamento della #leucodistrofia metacromatica bit.ly/34s402b
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OssMalattieRare “LavoRARE”, l’associazione di volontariato al servizio dei malati rari. bit.ly/34qjNi3
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OssMalattieRare Entro il 2031 potrebbero essere lanciate tra le 60 e le 80 nuove terapie cellulari e genetiche, che potranno curare circa 50.000 pazienti l’anno. Da @AltaScuola_ il modello per accogliere queste innovazioni e renderle sostenibili. #Talassemia bit.ly/2QNqeId
10 days ago.

Diffondi il video con l’hashtag #malattiadiBatten

“Io sono prima di tutto padre, poi sono anche medico, e sono diventato uno dei fondatori dell'associazione dopo la diagnosi della mia bimba”: a pronunciare queste parole è il dott. Saverio Bisceglia, Presidente dell'Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi (A-NCL), raccontando la nascita di una onlus che, ormai da 8 anni, rappresenta il punto di riferimento per tutti coloro che in Italia convivono con una delle tante forme di ceroidolipofuscinosi neurale (NCL), una patologia neurodegenerativa rara, genericamente nota con il nome di malattia di Batten.

L'associazione A-NCL è stata ufficialmente costituita nel mese di agosto del 2010 e, come molte altre organizzazioni di pazienti, ha preso vita a partire dall'iniziativa di due famiglie che, essendosi incontrate presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, hanno scoperto di avere in comune due piccole, grandi cose: il dover prendersi cura di bambini affetti da NCL e il forte desiderio di condividere il peso di questa rara malattia. “Sapevo che esistevano questi disordini da accumulo lisosomiale, e sapevo che provocavano una malattia neurodegenerativa, ma non li avevo mai visti né sentiti”, ricorda il dottor Bisceglia.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali, infatti, sono dovute al graduale ammasso di sostanze dannose in corrispondenza dei lisosomi, piccoli organelli cellulari. Queste sostanze sono di natura proteica e lipidica, e si accumulano progressivamente perché gli enzimi che si occupano di eliminarle non sono in grado di funzionare normalmente. La causa di questo malfunzionamento è rappresentata da mutazioni che si verificano in un ampio numero di geni (sono 14 quelli attualmente conosciuti), ognuno dei quali è alla base di una specifica forma di NCL. Dato che i neuroni sono le cellule più colpite dall'intossicazione lisosomiale, tutte queste patologie sono accomunate dal rapido declino delle facoltà cognitive e di varie funzioni neurologiche.

La diagnosi di mia figlia era quella di ceroidolipofuscinosi di tipo 2”, spiega ancora Bisceglia. La patologia, definita anche malattia CLN2, è la forma di ceroidolipofuscinosi neuronale più frequente in Italia. Fortunatamente, per questi pazienti è oggi disponibile un nuovo farmaco, una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) che viene introdotta direttamente nel liquido cerebrospinale, tramite iniezione intratecale, e che ha dimostrato di poter ridurre significativamente il deterioramento della capacità di movimento e di linguaggio dei pazienti. “Oggi abbiamo la possibilità di curare i bambini affetti da questa patologia somministrando l'enzima mancante, che, a causa della mutazione genetica, non viene prodotto”, spiega il dottor Nicola Specchio, dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Per massimizzare gli effetti benefici del trattamento, è cruciale che questo sia avviato quanto prima. “La diagnosi precoce è fondamentale”, insite il dottor Bisceglia. “Permette di salvare una vita, perché l'aggravamento di questa malattia, dal momento della diagnosi, è di circa 2-2,5 anni, e in questo lasso di tempo, i nostri bambini perdono quasi tutte le funzioni. La nostra associazione ha questa missione: far conoscere la malattia – conclude il Presidente di A-NCL – affinché, almeno nella CLN2, si possa arrivare subito alla terapia”.

Aiuta l'associazione A-NCL a diffondere la conoscenza delle ceroidolipofuscinosi neuronali e a promuovere una pronta diagnosi di queste rare patologie: condividi questo video usando l’hashtag #malattiadiBatten!

Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alle CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALI.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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