USA - Viking Therapeutics, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano al composto sperimentale VK0214, sviluppato per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta), ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.

L'adrenoleucodistrofia legata all'X è una malattia metabolica rara e spesso fatale che, secondo le stime, colpisce un neonato su circa 17.000. La patologia è dovuta a mutazioni nel gene ABCD1, il quale codifica per una proteina transmembrana, nota come ALDP, che interviene nel trasporto degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) dal citosol ai perossisomi. Questo genere di mutazioni rende i pazienti con X-ALD incapaci di metabolizzare i VLCFA, che si accumulano nell'organismo con effetti devastanti. A subire i danni più gravi sono le cellule nervose del cervello e del midollo spinale, a causa di un processo di demielinizzazione infiammatoria che conduce al deterioramento delle capacità cognitive e motorie.

VK0214 è una molecola progettata per stimolare l'attività del recettore TR-beta e favorire, in questo modo, l'espressione del gene ABCD2, coinvolto, al pari di ABCD1, nel meccanismo di trasporto degli acidi grassi a catena molto lunga. Vari modelli preclinici hanno dimostrato che un aumento di espressione di ABCD2 può portare alla normalizzazione del metabolismo dei VLCFA, contrastando il processo patologico che contraddistingue l'adrenoleucodistrofia legata all'X.

VK0214 ha superato con successo un iniziale studio 'proof of concept', dimostrando la validità del suo meccanismo d'azione in un modello murino di X-ALD (leggi qui la notizia). Attualmente, sono in via di svolgimento ulteriori test preclinici sul farmaco, condotti nell'ambito di un programma di ricerca che Viking Therapeutics sta portando avanti in partnership con il Kennedy Krieger Institute di Baltimora (USA).

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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