La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Summit Therapeutics ha reso noti i risultati a 24 settimane dello studio PhaseOut DMD, un trial di Fase II, di tipo “proof of concept”, condotto per valutare il farmaco sperimentale ezutromid nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Ezutromid è una molecola per uso orale progettata per stimolare l'aumento dei livelli di utrofina nel tessuto muscolare dei pazienti affetti da Duchenne, compensando il deficit di distrofina e rallentando, in tal modo, la progressione della malattia.

Liestal (SVIZZERA) – Santhera Pharmaceuticals ha annunciato il lancio, negli Stati Uniti, del programma BreatheDMD, grazie a cui i soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con almeno 10 anni d'età e compromissione della funzione respiratoria potranno avere accesso al farmaco sperimentale idebenone, senza alcun costo, all’interno di una crescente rete di centri di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale.

Roma – Un particolare sottogruppo di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ha mostrato dei miglioramenti nella funzione motoria in seguito al trattamento con il farmaco ataluren: si tratta di bambini con mutazione nonsenso, che al basale avevano fatto registrare una distanza compresa fra i 300 e i 400 metri nel test del cammino in sei minuti.

Il servizio online L'ESPERTO RISPONDE è completamente gratuito. A rispondere la Prof.ssa Sonia Messina e la Dott.ssa Adele D’Amico

Da oggi, per trovare le prime risposte ai dubbi e alle domande sulla distrofia muscolare di Duchenne, basterà andare sul sito dell’associazione di genitori Parent Project Onlus o sul portale dell’Osservatorio Malattie Rare, e sarà possibile entrare in contatto con le due specialiste di riferimento, che collaborano al servizio Esperto Risponde dedicato.

Parent Project onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, propone per il terzo anno la campagna nazionale di raccolta fondi 'Il Natale Goloso di Parent Project'. I panettoni, pandori e torroni di qualità artigianale forniti in collaborazione con La Casa del Dolce saranno di nuovo protagonisti di una grande maratona di dolcezza e solidarietà che impegnerà l’intera comunità Duchenne e Becker fino al Natale.

L'iniziativa ha l'obiettivo di agevolare l'assistenza domiciliare dei pazienti, soprattutto in merito alla gestione dei problemi respiratori

La battaglia contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, patologia genetica rara che colpisce un neonato maschio ogni 3500 nati, è una sfida che continua: grazie agli sviluppi della ricerca, negli ultimi 20 anni la comunità di pazienti ha visto mutare considerevolmente lo scenario della patologia, con un prolungarsi dell’aspettativa di vita. Allo stesso tempo, è fondamentale perfezionare sempre più gli strumenti della gestione clinica, per garantire ai bambini e giovani che convivono con la malattia la migliore qualità di vita possibile.

Si è svolta a Roma la prima Masterclass rivolta agli specialisti coinvolti nella diagnosi e nella gestione di pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker

Roma, 19 settembre 2017 – La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) è una grave malattia rara di origine genetica; una cura in grado di guarire chi ne è affetto al momento non c’è, ma oggi grazie ad un utilizzo più consapevole dei farmaci steroidei, la disponibilità di nuovi farmaci e di apparecchiature che migliorano la gestione delle complicanze cardiologiche e respiratorie, è possibile dare a chi ne è colpito una maggiore qualità e aspettativa di vita, quest’ultima oggi passata dai 14–15 anni agli oltre 30. Mentre la ricerca scientifica cerca di arrivare a sempre migliori terapie, c’è un’altra grande sfida da vincere, quella della diagnosi.

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