Il congresso europeo ECFS 2026 ha fatto il punto sull’efficacia delle terapie, sullo screening neonatale e sulle prospettive della ricerca
I dati raccolti nella pratica clinica reale confermano i benefici dei modulatori della proteina CFTR, oggi considerati uno dei principali motori del cambiamento nella gestione della fibrosi cistica (FC). È quanto emerge dal congresso 2026 della European Cystic Fibrosis Society (ECFS), che si è svolto a Lisbona a inizio giugno.
Tra i lavori presentati hanno attirato particolare attenzione le analisi dello European Cystic Fibrosis Society Patient Registry (ECFSPR), il registro europeo che raccoglie i dati clinici dei pazienti con fibrosi cistica provenienti da diversi Paesi e consente di valutare l’impatto delle terapie nella pratica quotidiana. I principali temi emersi dall’evento sono stati sintetizzati da DottNet in un articolo dedicato alle novità del congresso.
Le valutazioni si sono concentrate in particolare sul modulatore di CFTR a triplice combinazione elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, considerato un punto di svolta nella gestione della malattia. Le evidenze raccolte mostrano che i benefici osservati negli studi clinici trovano riscontro anche nella real life, con miglioramenti della funzione respiratoria e degli esiti clinici nel lungo periodo. Tra gli studi presentati figurano un’analisi delle traiettorie della funzione polmonare nell’era dei modulatori di CFTR e una ricerca sulle eventuali riduzioni iniziali dell’FEV1 (volume espiratorio forzato in un secondo) osservate in alcuni pazienti, riduzioni che non sembrano compromettere il miglioramento respiratorio nel tempo.
Ampio spazio è stato dedicato anche alla diagnosi precoce. I dati del registro europeo sottolineano il valore dei programmi di screening neonatale, che permettono di identificare la fibrosi cistica nelle prime settimane di vita e di avviare tempestivamente i percorsi terapeutici e assistenziali. Gli specialisti hanno evidenziato la necessità di ridurre ulteriormente il ritardo diagnostico e di garantire un accesso uniforme ai programmi di screening nei diversi Paesi europei, così da favorire il massimo beneficio delle nuove terapie già nelle fasi iniziali della malattia.
Con l’aumento dell’aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica cresce anche l’attenzione verso le complicanze e le comorbilità. Durante il congresso sono stati presentati studi sull’impiego dell’insulina nel diabete correlato alla patologia e sulla gestione delle infezioni respiratorie croniche, compresa la diffusione di patogeni emergenti nei diversi Paesi europei. Gli esperti hanno sottolineato come il paziente adulto con FC richieda oggi un approccio sempre più integrato, con il coinvolgimento di pneumologi, nutrizionisti, diabetologi, fisioterapisti e specialisti delle malattie infettive.
Nonostante i risultati raggiunti con i modulatori di CFTR abbiano modificato la prognosi di molti pazienti con fibrosi cistica, il congresso ha ribadito la necessità di proseguire gli investimenti nella ricerca. Restano infatti aperte le sfide per le persone che non possono beneficiare delle terapie attualmente disponibili o che presentano mutazioni rare alla base della patologia. Per questo motivo il programma scientifico dell’evento ha dedicato spazio anche alla ricerca di base, alla medicina personalizzata e allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche capaci di agire attraverso meccanismi differenti rispetto ai modulatori di CFTR oggi in commercio.
Il quadro emerso a Lisbona descrive una fibrosi cistica profondamente diversa rispetto a pochi anni fa. L’integrazione fra terapie innovative, dati dei registri europei, diagnosi precoce e presa in carico multidisciplinare sta contribuendo a modificare la storia naturale della malattia, con prospettive sempre più favorevoli per la sopravvivenza e la qualità di vita delle persone affette.
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