USA - Alnylam Pharmaceuticals prevede di dare inizio, entro la prima parte di quest'anno, alla fase preliminare di sperimentazione clinica su ALN-GO1, una terapia che è stata progettata sulla base della tecnica RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una malattia ultra-rara che provoca danni renali irreparabili e che, spesso, conduce ad esiti fatali. La decisione è stata presa sulla base dei promettenti risultati ottenuti da ALN-GO1 in una serie di test condotti su modelli animali di PH1.

L'iperossaluria primitiva di tipo 1 è dovuta a mutazioni del gene AGXT che, dando origine ad un difetto dell'enzima epatico AGT, si traducono in un'eccessiva produzione di ossalato e nell'accumulo patogeno di calcoli renali di ossalato di calcio. Secondo le stime, l'80% dei pazienti affetti da PH1 è colpito da malattia renale allo stadio terminale a partire dai 30 anni d'età.

ALN-GO1 è un composto progettato per interferire con l'espressione del gene HAO1, che codifica per l'enzima noto come idrossiacido ossidasi 1 (HAO1) o glicolato ossidasi (GO). I dati ricavati dagli studi preclinici su ALN-GO1 sembrano dimostrare che il farmaco, testato su modelli di topi e scimmie con PH1, sia in grado di indurre un potente e durevole silenziamento genico di HAO1, fino ad un livello del 99%, e di ottenere una riduzione media di ossalato urinario del 98%. I risultati  sono stati dettagliatamente presentati in occasione dello scorso meeting annuale della European Society of Paediatric Nephrology (ESPN), tenutosi a Bruxelles (Belgio) dal 3 al 5 settembre 2015.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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