Malattia di Gaucher: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Gli approfondimenti di OMaR toccheranno tutte le principali novità legate a questa rara malattia genetica da accumulo lisosomiale

I bisogni delle persone con malattia di Gaucher e dei loro familiari, lo stato dell’arte sulla gestione della patologia e sulle terapie: questi gli argomenti al centro di un convegno promosso da Sanofi Genzyme, che si è tenuto a Firenze il 25 e 26 giugno 2018 e che ha visto la partecipazione di numerosi esperti italiani e di AIG - Associazione Italiana Gaucher. OMaR ha seguito l’evento per poter raccontare i più recenti sviluppi su questa rara malattia genetica lisosomiale, che interessa circa un italiano su 48.000.

Attraverso videointerviste che saranno pubblicate nei prossimi giorni, faremo il punto sui diversi aspetti trattati nell’incontro. E non solo. Grazie all’hashtag #GaucherLive promuoveremo la conoscenza della patologia, la diagnosi precoce e il conseguente trattamento appropriato che, se avviato precocemente, può prevenire le conseguenze più impattanti di questa malattia.

Sul fronte terapeutico possiamo parlare oggi di novità grazie a una terapia orale di prima linea (disponibile per alcuni pazienti che devono risultare idonei a un test genetico effettuato dallo specialista) che si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva (infusionale), da molti anni gold standard per il trattamento della Gaucher. “L'evento è nato con l'idea di fare il punto sullo stato dell'arte del nuovo farmaco disponibile come terapia orale di prima linea per i pazienti adulti con malattia di Gaucher,” spiega la Dr.ssa Silvia Linari, dirigente medico del Centro di Riferimento Regionale Malattia di Gaucher nell’adulto, Careggi, Firenze, e responsabile scientifico dell’evento. “La terapia orale è stata approvata in Italia a ottobre 2017 e ora ci stiamo organizzando per portare le diverse opzioni terapeutiche nella real life. Sappiamo che, al di là degli studi clinici, dobbiamo valutare insieme al paziente quale sia la terapia più adeguata non solo alla sua situazione clinica, ma anche alle sue esigenze e al suo stile di vita”.

Il nostro #GaucherLive inizierà proprio dalla presentazione della nuova terapia orale da parte di Alberto Burlina, Direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto, e con la testimonianza di Celeste, che ci ha raccontato la sua personale esperienza di vita con la malattia.

Le caratteristiche della patologia e l’importanza della diagnosi precoce saranno affrontate da Fiorina Giona, Dipartimento di Biotecnologie cellulari ed Ematologia de La Sapienza di Roma.

Grazie all’intervista a Maja Di Rocco, Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, faremo il punto sull’interessamento osseo, per capire come viene danneggiato lo scheletro e qual ruolo possono avere le nuove terapie su questo importante aspetto della malattia.
Diagnosi, indicatori e biomarcatori saranno al centro dell’approfondimento con Francesca Carubbi, Responsabile del Centro Malattie Rare Lisosomiali, U.O. di Medicina Metabolica della Asl di Modena.

Con Marco Spada, Direttore UO Malattie metaboliche Ospedale Infantile Regina Margherita- A.O.U. “Citta della Salute e della Scienza” di Torino, approfondiremo il tema dell’armamentario terapeutico oggi a disposizione del medico per un’ottimale gestione della malattia di Gaucher.

Si parlerà anche del fondamentale ruolo delle Associazioni Pazienti nell’offrire supporto a tutto tondo alla persona con malattia di Gaucher e alla sua famiglia: Fernanda Torquati, Presidente AIG-Associazione Italiana Gaucher, racconterà le principali difficoltà che i pazienti incontrano e, attraverso i nostri microfoni, farà anche un appello alle Istituzioni.

Tutto questo senza dimenticare un altro fondamentale tema, sotteso a tutte le relazioni dell’evento: la diagnosi tempestiva della malattia. “Quello della diagnosi precoce è un problema che resta spinoso,” commenta la Dott.ssa Linari. “In questa patologia è fondamentale che la terapia sia cominciata appena compaiono i primi segni e sintomi (come piastrine basse, splenomegalia, iperferritinemia, ipergammaglobulinemia). La diagnosi deve quindi essere tempestiva e questo può avvenire sia grazie allo screening neonatale sia a quello su popolazioni a rischio. Individuare la malattia alla nascita o, comunque, il prima possibile consente di evitare i danni più gravi che la sua progressione comporta.”
Diagnosi precoce e terapia tempestiva possono, infatti, cambiare radicalmente la storia naturale della malattia, quindi la qualità di vita della persona e della sua famiglia.