Narcolessia

Presentati al Senato i risultati sperimentali di farmaci che agiscono sulla causa della malattia, migliorando significativamente la qualità di vita dei pazienti 

Per la prima volta, la ricerca scientifica ha raggiunto un traguardo che potrebbe cambiare radicalmente il trattamento della narcolessia: nuove terapie capaci di intervenire direttamente sulla causa della malattia, restituendo dignità e prospettiva di vita ai pazienti. I risultati sono stati presentati durante l’incontro “Nuovi approcci contro la narcolessia. Innovazione terapeutica orexinergica in favore dei pazienti”, tenutosi presso la Sala dell’Istituto di Santa Maria in Aquiro al Senato, su iniziativa della Senatrice Elisa Pirro.

L’evento, organizzato in vista della Giornata Mondiale della Narcolessia del 22 settembre e all’indomani del Congresso Mondiale del Sonno di Singapore, ha visto la partecipazione di esperti di rilievo nazionale e internazionale, tra cui il Prof. Giuseppe Plazzi, il Prof. Raffaele Lodi, il Prof. Lino Nobili, il Prof. Rocco Liguori e Massimo Zenti, Presidente dell’Associazione Italiana Narcolettici (AIN). A moderare l’incontro, il giornalista scientifico Daniel Della Seta.

UNA MALATTIA RARA E SOTTODIAGNOSTICATA: LA NARCOLESSIA IN ITALIA

La narcolessia è una patologia neurologica cronica e altamente invalidante, che si stima colpisca circa 10mila persone in Italia, ma di cui solo duemila ricevono una diagnosi. In oltre il 50% dei casi esordisce in età pediatrica o adolescenziale, con conseguenze drammatiche sullo sviluppo cognitivo, emotivo e relazionale. I sintomi principali includono sonnolenza diurna eccessiva, cataplessia (cedimento muscolare in risposta a forti emozioni), disturbi del sonno notturno, risvegli frequenti, incubi, nervosismo, ansia e depressione.

“I pazienti non provano solo stanchezza, ma una vera e propria ‘pesantezza di vivere’ e la sensazione di ‘sopravvivere’ anziché vivere pienamente”, ha sottolineato il Prof. Plazzi, Professore di Neuropsichiatria infantile presso l’Università di Modena e Reggio Emilia.

LA SVOLTA SCIENTIFICA: AGIRE SULLA CAUSA DELLA MALATTIA

La narcolessia è causata dalla scomparsa delle cellule cerebrali che producono l’orexina (o ipocretina), un peptide fondamentale per regolare il ciclo sonno-veglia. Fino ad oggi, i farmaci disponibili agivano solo sui sintomi, con benefici limitati. Le nuove terapie, invece, si basano su molecole capaci di attivare direttamente il recettore dell’orexina, intervenendo alla radice della patologia.

“I risultati delle sperimentazioni sono estremamente promettenti: almeno il 40% dei pazienti trattati è completamente senza sintomi – ha spiegato il Prof. Plazzi – I farmaci, da assumere con continuità, presentano effetti collaterali minimi o transitori. È una svolta epocale, soprattutto per bambini e adolescenti, che potranno finalmente vivere una vita piena”.

COLLABORAZIONE TRA CENTRI E ISTITUZIONI: ACCELERARE L’ACCESSO ALLE CURE

Il Prof. Raffaele Lodi, Presidente della Rete IRCCS Neuroscienze e Neuroriabilitazione, ha evidenziato l’importanza della collaborazione tra centri di ricerca per condividere conoscenze e accelerare l’accesso alle terapie innovative: “Per la prima volta un farmaco agisce non solo sui sintomi, ma sul meccanismo biologico alla base della malattia. L’Intergruppo Parlamentare Neuroscienze e Alzheimer lavora per rafforzare l’attenzione istituzionale sulle malattie rare, trasformando la ricerca in cure concrete”.

UNA NUOVA QUALITÀ DI VITA PER I PAZIENTI

Massimo Zenti, Presidente AIN e paziente coinvolto nei trial clinici, ha testimoniato l’impatto positivo delle nuove terapie: “Oggi intravediamo la conquista di una nuova qualità di vita, una dignità, una prospettiva del futuro. La narcolessia provoca la perdita di anni di scuola, difficoltà lavorative, mobbing, complessi di inferiorità. I sintomi vanno ben oltre la sonnolenza diurna e includono nervosismo, ansia, deconcentrazione e cataplessia”.

Anche il Prof. Lino Nobili, Presidente dell’Accademia Italiana Medicina del Sonno (AIMS) e Direttore della Neuropsichiatria infantile presso l’IRCCS G. Gaslini di Genova, ha sottolineato l’urgenza di una diagnosi precoce: “La narcolessia esordisce spesso in età pediatrica, ma viene diagnosticata con anni di ritardo, compromettendo l’apprendimento e le relazioni sociali. I nuovi farmaci orexinergici riescono a controllare completamente i sintomi, con un impatto rilevante sulla qualità della vita. L’auspicio è che siano presto disponibili anche per i più giovani”.

L’IMPEGNO DELLE ISTITUZIONI: RENDERE LE CURE ACCESSIBILI A TUTTI

La Senatrice Elisa Pirro, membro della 5ª Commissione Bilancio, ha concluso l’incontro ribadendo il ruolo fondamentale delle Istituzioni: “Abbiamo voluto dare visibilità a una malattia rara come la narcolessia, ancora poco conosciuta nonostante il suo impatto gravissimo. Le nuove terapie rappresentano una svolta attesa da tempo. Come Istituzioni, dobbiamo accompagnare e sostenere questi progressi scientifici affinché non restino un privilegio per pochi, ma diventino una concreta opportunità di cura per tutti, a partire dai bambini e dai ragazzi. Investire in ricerca, diagnosi precoce e accesso alle cure significa restituire dignità e futuro a migliaia di persone”.