sindrome di Cushing, Giulia“Nella sfortuna della malattia, posso dire di essere stata fortunata”, racconta Giulia. “La localizzazione del problema a livello del surrene ha permesso di porvi rimedio con la chirurgia”

Giulia sta facendo i bagagli e si sta preparando a una nuova sfida. Sta per compiere un lungo viaggio che la porterà in Australia, dopo più di due anni di sofferenza provocati dalla sindrome di Cushing. Questa sindrome è contraddistinta da un lungo elenco di anomalie cliniche innescate dagli alti livelli ematici di cortisolo o di corticosteroidi ad esso correlati: anomalie quali l’obesità (specie a livello del tronco, perché gli arti tendono a rimanere sottili), la cosiddetta facies lunaris, per cui il volto tende ad ingrossare e la pelle diviene lucida evidenziando il reticolo vascolare sottocutaneo, e la presenza di numerose ecchimosi. A questi sintomi se ne accompagnano molti altri, capaci di “mascherare” una patologia altamente debilitante che, invece, potrebbe essere diagnosticata a partire da semplici esami di laboratorio.

“Alcune settimane dopo la nascita del mio secondo figlio, nel 2015, avevo cominciato ad aumentare di peso”, ricorda Giulia. “Sono sempre stata di esile corporatura e, anche dopo le due gravidanze e il normale processo di ingrassamento ad esse attribuibile, ero riuscita a tornare ai miei livelli di peso ideale. Tuttavia, col passare del tempo, osservavo la comparsa di evidenti smagliature rossastre a livello dell’addome e, nonostante stessi seguendo una dieta ipocalorica suggeritami da un esperto, non riuscivo a dimagrire. Anzi, continuavo ad ingrassare. Familiari e amici mi facevano notare la cosa e il dietologo prese ingiustamente ad accusarmi di non seguire i suoi consigli. Dal punto di vista psicologico la situazione era pesante, e lo divenne ancor più man mano che una profonda stanchezza arrivò a impedirmi di svolgere le attività di tutti i giorni e, persino, di occuparmi dei miei figli o anche solo di giocare con loro. Ero sempre più depressa per la situazione che stavo vivendo e questo produceva forti ripercussioni anche in famiglia”.

Verso la fine del 2015, Giulia ha iniziato a soffrire con maggior frequenza di attacchi di dissenteria, scoprendosi più suscettibile alle infezioni, facendo i conti con ricorrente gonfiore ai piedi e registrando preoccupanti ed estesi ematomi su tutto il corpo, accompagnati da vuoti di memoria e transitori episodi di calo del visus. “Il mio medico continuava a ripetermi che stavo affrontando una crisi depressiva post-partum ma io sentivo che c’era qualcosa di più grave”, continua Giulia. “A quasi un anno di distanza, nel luglio del 2016, visto il costante peggioramento della situazione, sono stata visitata da un endocrinologo che ha immediatamente sospettato la sindrome di Cushing, e che mi ha sottoposta a una serie di esami di conferma”.

Oltre ai sintomi riportati, Giulia presentava tutti gli altri sintomi tipici della patologia (lieve ipertricosi, perdita di capelli, presenza del cuscinetto di grasso dorsale noto come “gibbo di bufalo”, tachicardia e irregolarità del ciclo mestruale). L’ecografia ha messo in luce un quadro compatibile con un’iperplasia surrenale sinistra e i livelli di cortisolo libero urinario risultavano altissimi. “Sono stata ricoverata a Padova per approfondimenti e il test di soppressione al desametazone ha confermato la diagnosi di sindrome di Cushing. Successivamente, ho eseguito un esame della tensione oculare e una densitometria ossea che ha messo in evidenza un principio di osteoporosi. L’unico sintomo tipico della malattia che non avevo era il diabete”. Il dosaggio dei livelli di ACTH (ormone adrenocorticotropo) ha rivelato che la malattia era dovuta ad un tumore del surrene.

“La situazione stava diventando insostenibile”, spiega ancora la donna. “Dal peso forma di 50 Kg ero giunta a quasi 80. Continuavo ad essere stanca e sempre più incapace di concentrarmi su ciò che dovevo fare. Stavo talmente male che non mi interessava nemmeno più l’aspetto estetico. Desideravo solo tornare a stare bene e a godermi i miei bambini. Perciò, in preda alla disperazione, scrissi al chirurgo che avrebbe dovuto operarmi, supplicandolo di fare più in fretta che poteva e, finalmente, il 31 dicembre 2016 sono stata sottoposta ad un intervento di asportazione del surrene sinistro. Da allora la mia vita sta lentamente tornando alla normalità”.

Oggi, Giulia è la stessa bella ragazza dei tempi del liceo e non sembra più manifestare i sintomi della malattia, anche se lei stessa rammenta che il suo corpo ne conserva le cicatrici, sia interiori che esteriori. “Per mesi ho vissuto con il ricordo di ciò che ho visto in reparto. Venivamo definiti come “quelli col cortisolo nel cervello”, in riferimento alle alterazioni dell’umore e alle crisi di irritabilità o di depressione. I pazienti in cui la sindrome è dovuta ad adenomi ipofisari (malattia di Cushing) si sottopongono a continue operazioni che spesso non sono sufficienti a rimuovere questi piccolissimi tumori, che sono causa della loro malattia, e sono costretti a convivere per lungo tempo con un insieme di sintomi che inficiano pesantemente la qualità della vita. Nella sfortuna della malattia, posso dire di essere stata fortunata, perché la localizzazione del problema a livello del surrene ha permesso di porvi rimedio con la chirurgia. Anche se il timore delle recidive c’è sempre”. Nella grande maggioranza dei casi, la sindrome di Cushing ha un’origine ipofisaria, e solo in minima parte surrenalica: nel caso di Giulia, la rarità della malattia è stata la chiave per la sua guarigione. Una guarigione che è passata anche attraverso il sostegno dello psicologo, una figura che non può mancare nell’assistenza ai malati di Cushing.

Adesso, Giulia ha deciso di sfidare la malattia e la paura che essa possa ripresentarsi, prendendo per le corna la sua vita, lasciando la sua zona di comfort e partendo per un altro continente, a dimostrazione che, per quanto lungo e difficile sia il cammino a cui certe malattie ci obbligano, si può guarire, nel corpo e nella mente.

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