Parlare di malattie rare ai medici di famiglia si può e si deve, perché la diagnosi precoce è un diritto del paziente e solo chi conosce una patologia può sospettarne la presenza. Proprio per questo motivo è stato organizzato il corso di formazione per i medici di famiglia "Acromegalia e Sindrome di Cushing: riconoscerle prima conviene a tutti" svoltosi a Taormina venerdì scorso.
Acromegalia e Sindrome di Cushing sono due patologie  di interesse endocrino-metabolico sicuramente differenti ma usualmente accomunate dalla sottostimata e ritardata diagnosi che implica elevatissimi costi assistenziali, difficoltà di cura, compromissione permanente dello stato di salute, disabilità e decadimento della qualità di vita con conseguenze in ambito personale, familiare e lavorativo.


“Due patologie che hanno diversi aspetti in comune: entrambe impattano drammaticamente sull’aspetto dei pazienti, entrambe sono rare e difficili da diagnosticare. – spiega  Salvo Cannavò, Professore Associato del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Messina, operante presso la UOC di Endocronologia dell’AOU Policlinico G. Martino - Sono patologie alle quali si pensa poco, i medici le hanno certamente studiate all’Università, ma spesso non le hanno mai incontrate nella pratica lavorativa. Per questo è necessario coinvolgere i medici di famiglia in progetti di formazione che li aiutino a riconoscere segni e sintomi che  potrebbero essere segnali di patologie endocrine come la sindrome di Cushing o l’acromegalia.”

L’acromegalia
è una patologia dovuta ad un’aumentata secrezione di ormone della crescita (GH). E’ causata da un tumore ipofisario che produce tale ormone che, se in eccesso, causa sintomi quali l'ingrandimento delle mani e dei piedi (il paziente negli anni è costretto a modificare la misura degli anelli e delle scarpe), l'allargamento del naso e delle labbra, l'aumento del volume della lingua, il prognatismo con conseguente malocclusione dentale. Tra le modificazioni metaboliche più frequenti è da ricordare l'alterazione del metabolismo glucidico con l'insorgenza a volte di franco diabete e l'aumento del livello dei trigliceridi.
La Sindrome di Cushing è una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo. Quando l’organismo produce troppo cortisolo, a prescindere da quale ne sia la causa, siamo in presenza della Sindrome di Cushing. Causata nella maggior parte dei casi da un tumore ipofisario, può però dipendere anche da un tumore surrenale o da una forma tumorale endocrina ectopica. La sintomatologia della sindrome di Cushing è varia e facilmente confondibile con altre situazioni patologiche: aumento di peso, irsutismo, diabete mellito, ipertensione, rischio tromboembolico, atrofia muscolare.

 


“Quando due o più di queste manifestazioni sono presenti – spiega Cannavò – il medico non deve pensare a due patologie, ma deve iniziare a sospettare un quadro complesso. Per esempio, se il paziente arriva dal medico presentando stanchezza, problemi di coagulazione e potassio basso deve immediatamente sospettare la sindrome di Cushing.”


“Nel caso di sospetto di acromegalia è necessario richiedere il dosaggio dell’IGF1: un semplice esame del sangue che costa intorno ai 20 euro. Dai risultati sarà immediatamente chiaro se il paziente produce GH in eccesso. Quando invece si sospetta la Sindrome di Cushing è necessario effettuare la valutazione del dosaggio del cortisolo nelle urine delle 24 ore oppure del cortisolo nel sangue al mattino, in quest’ultimo caso però dopo aver assunto la sera prima un farmaco che nelle persone sane sopprime la secrezione di tale ormone.Una volta accertata la condizione il paziente dovrà essere inviato dall’endocrinologo esperto .”


Il Prof. Cannavò e la sua equipe non si limitano però alla formazione, hanno infatti attuato un progetto di vera e propria collaborazione che coinvolge 30 medici di famiglia della Sicilia orientale, selezionati a random tra gli aderenti alla Società Italiana di Medicina Generale (SIMG). Trenta medici rappresentano un bacino di utenza di circa 35.000-40.000 pazienti.
“Il progetto ha un obiettivo epidemiologico – spiega ancora l’esperto - per comprendere quanto queste patologie impattano sul territorio e se esistano dei fattori di rischio locali. Il secondo obiettivo è di carattere relazionale: verificare l’efficacia della relazione biderzionale tra i medici di famiglia e i centri specializzati. Il terzo obiettivo è infine quello di individuare pazienti potenzialmente affetti da questa patologia ancora in attesa di diagnosi: attraverso l’estrazione di dati di complicanze.”


Il problema del ritardo diagnostico è un problema che va considerato a due livelli – conclude Cannavò – il primo è ovviamente la qualità di vita del paziente, che finché non viene curato correttamente sta male. Il secondo è di natura economica: questi pazienti se non vengono curati non solo stanno male ma vivono male, non vanno al lavoro, spesso si sottopongono a procedure diagnostiche inutili, e vengono trattati con terapie inefficaci e costose. Per questo fare formazione e informazione su queste patologie è fondamentale.”

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