L’esperienza italiana, grazie all’impegno della Dott.sa Concolino e di Shire, pubblicata sull’ Italian Journal of Pediatrics

La sindrome di Hunter è una grave patologia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X e causata dal deficit dell'enzima iduronato-2-solfatasi. Tale deficit comporta l’accumulo nei tessuti e nel cervello di glicosaminoglicani, che causano una progressiva insufficienza organica multisistemica, e quasi sempre portano alla morte prima dei 20 anni d’età.

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che consiste in infusioni endovenose settimanali di idursulfasi (analogo dell’enzima mancante nei pazienti), è disponibile in commercio dal 2007, dopo aver dimostrato di migliorare alcuni segni e sintomi della patologia. Dal 2010 la terapia enzimatica sostitutiva viene somministrata anche a domicilio, grazie all’ impegno della Dott.sa Daniela Concolino Pediatra Genetista, Responsabile del Centro Regionale di Pediatria Genetica e Malattie Rare presso l’Università “Magna Graecia” di Catanzaro e al sostegno di Shire, azienda che commercializza la terapia e sostiene economicamente il programma domiciliare ‘Hunter@home’.

Grazie a questo programma anche in Italia i piccoli pazienti hanno la possibilità di eseguire la Terapia Enzimatica Sostitutiva nella loro casa, senza la fatica del viaggio e il ripetuto trauma di una corsia d’ospedale. A prendersi cura di loro a domicilio è un infermiere altamente qualificato, fornito dall’azienda specializzata Caregiving Italia, con il quale il paziente può facilmente instaurare un rapporto di fiducia. La terapia può essere somministrata anche in orario serale o nei fine settimana, migliorando sensibilmente la vita delle famiglie che possono continuare a condurre una normale routine, senza la necessità di recarsi continuamente in ospedale.

 

A confermare l’importanza dell’esperienza italiana di terapia domiciliare per la Sindrome di Hunter (di cui vi abbiamo parlato in passato) sono giunti ora anche i dati pubblicati sull’ Italian Journal of Pediatrics. Tale studio mette a disposizione dei colleghi europei il miglioramento della qualità della vita dei tre pazienti pediatrici attualmente in terapia domiciliare seguiti dalla Dott.sa Concolino e delle loro famiglie. Si tratta della prima esperienza italiana, che dovrebbe essere presto estesa a tutte le Regioni.

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