Terapie domiciliari per malattie lisosomiali in Emilia Romagna

Tobaldini (AIAF APS) e Torquati (AIG Onlus): "Dopo più di un anno di lavoro, finalmente un passo avanti per i pazienti con Malattia di Anderson-Fabry, Malattia di Gaucher e Mucopolisaccaridosi, ma non solo"

Dal prossimo 15 settembre in tutta la Regione Emilia-Romagna i pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale potranno ricevere la somministrazione infusionale della terapia enzimatica sostitutiva salvavita anche al loro domicilio. L’ha deliberato la Giunta Regionale lo scorso 29 agosto attraverso l’approvazione del documento “Percorso per la somministrazione delle terapie enzimatiche sostitutive nei diversi setting assistenziali”, che è divenuto parte della Delibera stessa.

La terapia enzimatica sostitutiva è spesso l’unica opzione terapeutica possibile per le persone con Malattie Lisosomiali, come per esempio la Malattia di Anderson-Fabry, la Malattia di Gaucher e le Mucopolisaccaridosi e consiste nell’infusione di un enzima per via endovenosa (ogni 7 o 14 giorni a seconda della patologia) che fino ad oggi in Emilia Romagna era possibile solo in ospedale.

La notizia è arrivata alla vigilia dell’imminente Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry organizzato da AIAF i prossimi 10 e 11 settembre a Firenze, che rappresenterà dunque anche l’occasione per informare i pazienti.

“Siamo molto soddisfatti per la decisione della Regione Emilia-Romagna che dà via libera alla terapia domiciliare, accogliendo così una istanza comune alle nostre Associazioni e sulla quale attendevamo un pronunciamento da molto tempo”– dichiara Stefania Tobaldini, Presidente AIAF APS, Associazione Italiana Anderson-Fabry – “Abbiamo lavorato per più di un anno in sinergia con i medici dei Centri di Riferimento per le Malattie Lisosomiali ed i funzionari dell’Assessorato alla Salute della Regione per costruire insieme un percorso che, oltre alla situazione clinica dei pazienti con malattia rara lisosomiale, tenesse conto anche delle loro necessità familiari, sociali e lavorative e permettesse loro di avere una miglior qualità di vita.”

“Si tratta di un importante risultato che ci fa sperare di poter superare altre situazioni di stallo che perdurano anche in altre Regioni.” – sottolinea Fernanda Torquati, Presidente AIG, Associazione Italiana Gaucher Onlus. “L’obiettivo è di ottenere omogeneità nelle modalità di erogazione della terapia in tutte le Regioni, evitando disparità territoriali, e permettere ai pazienti di recarsi in ospedale quando è necessario per visite e follow up, ma non obbligatoriamente ogni due settimane per effettuare la terapia salvavita.”

Questa delibera dell’Emilia Romagna arriva dopo un intenso lavoro di sensibilizzazione sui media, online e cartacei, e un continuo dialogo con le Istituzioni che le Associazioni hanno svolto a beneficio della comunità dei pazienti che rappresentano.

LA TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA E LE DISPARITÀ REGIONALI PER L’ACCESSO ALL’HOME THERAPY

Per i pazienti lisosomiali trattabili con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), la terapia deve essere somministrata ogni 7 o 14 giorni per una durata complessiva del trattamento che varia dalle 2 alle 6 ore. A queste tempistiche si deve aggiungere lo spostamento verso la struttura ospedaliera, la cui disponibilità non è continua. In questo modo le giornate di assenza dal lavoro e dalla scuola possono raggiungere anche le 104 all’anno. Un problema aggravato dal fatto che non sempre viene riconosciuta ai pazienti affetti da queste patologie l’invalidità ai sensi della Legge 104/1992.

L’home therapy è per i pazienti lisosomiali un servizio necessario, che aumenta la loro qualità di vita, ma altrettanto utile anche per la sanità regionale, in quanto sgrava le strutture ospedaliere dai troppi accessi, risolvendo i problemi di carenza di spazio e personale sanitario e permettendo anche di liberare risorse, lasciando ai Centri di riferimento il ruolo di regista senza il carico della gestione pratica degli accessi. Per esempio, questo è il caso della Campania che vive una situazione di carenza di strutture e personale, e dove invece la terapia domiciliare permette di seguire adeguatamente i pazienti.

La possibilità di somministrare i farmaci a domicilio era stata sancita dal “Documento sulla somministrazione a domicilio di farmaci ad alto costo per persone con malattie rareapprovato dalla Conferenza Regioni PPAA il 7.11.2012. Alcune regioni hanno successivamente adottato specifiche delibere, come il Veneto, il Lazio e dal 15 settembre anche la Regione Emilia-Romagna.

Durante l’emergenza Covid-19, anche AIFA si era espressa in tema di terapia domiciliare, con l’emanazione della Determina n. 341 del 30/03/2020 “Raccomandazioni a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare dei farmaci per la terapia enzimatica sostitutiva ERT”, al fine di ridurre al minimo gli accessi dei pazienti in ospedale e fornendo alcune indicazioni specifiche per le somministrazioni a domicilio.

In molte regioni la terapia domiciliare viene erogata anche in partnership con aziende private secondo un modello sperimentato in Calabria nel 2008, nel corso di uno “studio pilota” ed applicato oggi in molte regioni italiane: ciò è possibile mediante la stipula di apposite convenzioni tra l’Azienda Ospedaliera Locale e le aziende farmaceutiche produttrici delle terapie che si fanno carico dell’intera organizzazione del servizio e dei relativi costi. È garantita altresì un’assistenza medica h 24 senza interferenze nel processo decisionale, che spetta allo specialista di riferimento, e nel pieno rispetto delle previsioni di legge sulla privacy per quanto attiene la gestione dei dati dei pazienti.

LE ASSOCIAZIONI LISOSOMIALI E IL LORO IMPEGNO PER L’OTTENIMENTO DELL’HOME THERAPY

In Italia, le Associazioni pazienti da anni stanno evidenziando le disparità di trattamento regionale con iniziative di sensibilizzazione rivolte alle Istituzioni affinché tutte le persone affette da malattie da accumulo lisosomiale possano usufruire della terapia enzimatica sostitutiva a domicilio su tutto il territorio nazionale. Ad oggi la terapia domiciliare per le malattie lisosomiali non è ancora consentita in alcune regioni, tra le quali il Piemonte ed il Trentino Alto Adige.

CONDIZIONI DI ACCESSO ALLA SOMMINISTRAZIONE INFUSIONALE AL DI FUORI DEL CENTRO DI RIFERIMENTO

Il percorso prende avvio con la valutazione clinica, da parte del medico del Centro di riferimento, sulla possibilità di somministrare il farmaco in un setting assistenziale diverso dal Centro di riferimento. A seguito del parere clinico favorevole il Centro di riferimento attiva, attraverso la Centrale Operativa Territoriale (COT), l’Unità di Valutazione Multidimensionale (UVM) al fine di definire il setting appropriato per la somministrazione del farmaco. Una volta definito il setting assistenziale più appropriato, viene redatto il Piano Assistenziale Individuale che viene condiviso e sottoscritto con il paziente (o il suo tutore) e, ove opportuno, la sua famiglia.

Viene dato particolare rilievo, infatti, anche alla figura del caregiver il quale, laddove possibile e se adeguatamente addestrato a rispondere alle necessità del paziente, possa essere un supporto rispetto alla somministrazione domiciliare.

“Desideriamo ringraziare – concludono le Associazioni – tutti coloro che hanno collaborato in piena sinergia con le nostre Associazioni per arrivare a questo importante risultato: in particolare, i consulenti tecnici di Helaglobe S.r.l. che, grazie alla loro conoscenza dei sistemi sanitari regionali, ci hanno affiancate nell’impostare il metodo di lavoro, effettuando prima una analisi trasversale delle diverse esperienze regionali e normative e redigendo poi un documento di dialogo con le Istituzioni, accompagnandoci lungo tutto il percorso e avendo ben presente i bisogni e il vissuto delle persone con malattia rara lisosomiale. Infine, il ringraziamento più sentito va ai referenti della Regione Emilia-Romagna che hanno scelto di rispondere ad una reale necessità dei pazienti. Speriamo che il loro operato possa essere di ispirazione per le altre Regioni che ancora non si sono attivate in favore della terapia domiciliare”.


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