L'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze ha recentemente inaugurato il Centro per la Diagnosi e la Cura della sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), una rara e complessa malattia che, secondo le stime, colpisce circa 1 bambino ogni 200.000 nati. La notizia è stata pubblicata su vari giornali, tra cui il quotidiano “La Nazione – Firenze”.

La CCHS, comunemente nota col nome di sindrome di Ondine, è una patologia caratterizzata da una disfunzione del sistema nervoso autonomo e, in particolare, da un grave difetto dei meccanismi automatici di controllo della respirazione. I pazienti che soffrono di questo disturbo si trovano a dover dipendere per tutta la vita da dispositivi meccanici per la respirazione indotta, a causa degli episodi di ipoventilazione, ossia di mancanza di ossigeno, a cui vanno incontro durante il sonno. La CCHS, che nel 90% dei casi è associata ad una mutazione eterozigote del gene PHOX-2B, presenta un tasso di mortalità assai elevato.

La nuova struttura, che fa parte del Dipartimento Feto-Neonatale del Meyer e che è diretta da Raffaele Piumelli, è stata creata allo scopo di fornire un adeguato sostegno medico e scientifico a tutti quei bambini che si trovano a dover convivere con una grave malattia come la sindrome di Ondine.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni