Grazie a dispositivi elettronici la qualità della vita è migliorata: ora si cerca una cura

Alla fine del giugno scorso l’associazione A.I.S.I.C.C ha organizzato all’Istituto Polacco di Roma, in collaborazione con Telethon, un partecipatissimo meeting nel corso del quale è stato proiettato il documentario: “Our curse” candidato al premio Oscar 2015. Per l’occasione era presente il regista Tomasz Sliwinski, la moglie e con loro il picolo Leo. Ad accompagnarli la dott.ssa  Jolanta Kolodziejczyk del Children's memorial health institute di Varsavia, medico che segue il bambino.Ad introdurre l’incontro è stata la presidente dell’Associazione Ivana Paola da Re, che per l’occasione ha ripercorso la storia delle conoscenze su questa rara patologia.

“Grazie a tutti i presenti, ai medici e ricercatori che lavorano e studiano per migliorare la qualità della vita dei nostri pazienti – ha detto -  a  coloro che dedicano la loro attenzione alle malattie rare, a chi ha collaborato alla buona riuscita di questo  evento che ha come tema: la CCHS  oggi in Italia, oltre la maledizione.

Diagnosticata la prima volta negli anni 70, veniva identificata come sindrome della maledizione di Ondine: sintomo predominante una grave depressione respiratoria nel sonno, fino all'arresto della respirazione stessa come per il cavaliere maledetto della leggenda di ondine. Una malattia rarissima la cui diagnosi era fatta per esclusione, con prognosi incerta, a volte infausta.

Secondo quanto riportato in un quotidiano reperito da un nostro associato, risulta che in Lombardia nel 1971 fosse nato un bimbo con sindrome di Ondine, diagnosticata solo nel 1980 quando  purtroppo, la funzionalità cardiaca era già seriamente compromessa. Per 7 anni la mamma, tutte le sere percorre in macchina 60 km per accompagnarlo presso l'ospedale di Pavia dove, prima di dormire il piccolo viene inserito in un polmone d'acciaio. Questo calvario termina nel 1987, in seguito ad un'infezione che aggrava il quadro clinico del ragazzo ormai sedicenne, ed il suo cuore smette per sempre di battere.

Fra i primi italiani sopravvissuti, un ragazzo sardo che ora ha 33 anni, dei quali 9 trascorsi in ospedale. Circa 26 anni fa, presso la clinica pediatrica universitaria di Padova, dove mia figlia è stata per lunghi mesi ricoverata, la malattia era sconosciuta.
Risale al 1990 la pubblicazione sulla rivista pediatrica italiana del caso di un bimbo di Firenze al quale era stato impiantato in Germania un pace maker diaframmatico che gli consentiva finalmente di vivere a casa dopo 17 mesi di ospedalizzazione.

Le informazioni iniziavano a circolare: si seppe che anche al Gaslini di Genova, un bambino palermitano affetto dalla malattia viveva da 5 anni in terapia intensiva.
Via via qualche altro neonato entrava a far parte della famiglia degli Ondine. Nel 2003, per volere di alcuni genitori, nasce a Firenze l'AISICC allo scopo di creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno per le famiglie colpite, diffondere le informazioni sulla malattia, collaborare con medici esperti in Italia e all'estero, raccogliere fondi per finanziare la ricerca, sensibilizzare le istituzioni sanitarie al fine di migliorare l'assistenza, promuovere i diritti dei bambini affetti e quelli delle loro famiglie. In Italia vivevano almeno 23 fra bambini ed adolescenti affetti da questa rara malattia e nel mondo si conoscevano circa 250 casi. Ad oggi la nostra associazione registra una sessantina di pazienti con un incremento annuo di 2/3 nuovi nati (dall'inizio di quest'anno ce ne sono stati segnalati 4).
Nel 2003 anche la ricerca ha iniziato a dare risultati interessanti segnando un importante cambiamento nella storia clinica della malattia.
Presso l'istituto di genetica molecolare del Gaslini, il gruppo diretto dalla dott.ssa Ceccherini, individua nella mutazione di un gene, la causa della malattia. Il test genetico permette di fare diagnosi in tempi brevi riducendo sensibilmente l'ospedalizzazione dei pazienti.

La collaborazione stabilita con i medici referenti ed il loro particolare interesse rivolto alla sindrome di Ondine ha stimolato l'acquisizione di maggiori conoscenze sulla malattia ed ora in Italia si può contare su importanti centri di riferimento per la diagnosi ed il follow up quali: l' istituto Gaslini di Genova, l'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, la clinica universitaria Hospice pediatrico di Padova, dove è stato avviato il progetto: “pronto intervento Ondine”, l'Istituto di ricerca Eugenio. Medea dell'associazione la Nostra Famiglia di Bosisio Parini, ed il neo nato centro di riferimento presso l'ospedale Meyer di Firenze che si avvale della consulenza di esperti nazionali ed internazionali e garantisce la continuità di cura nel passaggio dall'età pediatrica all'età adulta.

Ad oggi – ha spiegato ancora la presidente - per la sindrome di Ondine non esiste una cura risolutiva, ma è auspicabile un giorno, poter guarire.  Da qualche anno, ad opera del gruppo di ricerca diretto dal prof. Fornasari del dipartimento di biotecnologie mediche e medicina traslazionale dell'università degli studi di Milano, con il supporto di AISICC e Telethon è stato avviato uno studio finalizzato alla sperimentazione farmacologica.

Se il progresso della medicina e della tecnologia sono apprezzabili, tuttavia esistono ancora molte criticità derivanti soprattutto dalla gestione della quotidianità dei pazienti affetti da questa malattia per la quale ancora non sono stati approvati i Lea nazionali a causa di limiti finanziari.  L'unica regione in cui la malattia è tutelata sotto tutti gli aspetti in quanto inserita nel registro malattie rare, è la Toscana.
Chi è affetto da Sindrome di Ondine può vivere a casa, ma necessita di supporto ventilatorio nel sonno e della presenza costante di qualcuno in grado di intervenire quando i parametri vitali per qualche motivo non sono a norma. Questo compito, grava soprattutto sui genitori che devono vegliare la notte sui figli, ai quali sempre più frequentemente vengono negati anche i diritti acquisiti, costringendo le famiglie ad estenuanti ricorsi legali”.

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