L'interrogazione dell'On. Malavasi sollecita il Ministero della Salute sulla ripartizione delle risorse 2025 per la diagnostica genomica NGS
Il Ministero della Salute è chiamato a indicare tempistiche precise per l’adozione dei decreti attuativi ancora mancanti della Legge 175/2021 e per la ripartizione delle risorse 2025 destinate ai test di Next-Generation Sequencing. È quanto chiede l’interrogazione a risposta immediata presentata il 24 marzo 2026 dall’On. Ilenia Malavasi, sottoscritta dagli On. Furfaro, Ciani, Girelli e Stumpo.
I RICHIAMI CONTENUTI NELL’INTERROGAZIONE
Nel testo, gli interroganti ricordano che ogni 28 febbraio la Giornata mondiale delle malattie rare richiama l’attenzione sulle condizioni delle persone che convivono con patologie a bassa prevalenza. Si legge che, nonostante il quadro normativo europeo e nazionale, “le persone affette da queste patologie continuano a essere penalizzate per la difficoltà della diagnosi, la scarsa disponibilità di terapie efficaci”.
Gli interroganti riportano inoltre i principali dati epidemiologici: nell’Unione europea una malattia è considerata rara quando colpisce fino a cinque persone ogni diecimila; le patologie rare note sono tra 5.000 e 8.000; nel mondo interessano tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione, pari a circa 300 milioni di persone, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia. Un quadro che, sottolineano, rende ancora più urgente l’attuazione completa delle norme già approvate.
I RITARDI NELL’ATTUAZIONE DELLA LEGGE 175/2021
La Legge 175 del 2021, il Testo Unico sulle Malattie Rare, ha rappresentato il primo riordino organico della materia. Tuttavia, come sottolineano gli interroganti, “la sua applicazione necessita di numerosi atti ancora oggi non tutti approvati”. La mancanza di alcuni provvedimenti attuativi continua a rallentare la piena operatività delle misure previste, con ricadute sulla presa in carico e sull’uniformità dei percorsi assistenziali.
Nel testo si ricorda anche l’approvazione, nel 2023, del nuovo Piano nazionale malattie rare 2023-2026, definito “strumento fondamentale per la pianificazione nazionale”, che necessita di un coordinamento coerente con gli atti previsti dal Testo Unico.
LA QUESTIONE DELLE RISORSE PER I TEST NGS
Un altro punto sollevato riguarda la diagnostica genomica. Gli interroganti ricordano che nel 2024 e nel 2025 sono stati stanziati un milione di euro l’anno per i test di Next-Generation Sequencing, cifra ritenuta non sufficiente rispetto ai bisogni reali. A oggi, però, la ripartizione delle risorse per il 2025 non risulta ancora definita.
Secondo quanto si legge nell’interrogazione, la mancanza di una programmazione chiara rischia di “vanificare in parte il lavoro svolto dal Parlamento per garantire una presa in carico complessiva e uniforme su tutto il territorio nazionale delle persone con una malattia rara”.
LA RICHIESTA AL MINISTERO DELLA SALUTE
L’interrogazione chiede quindi al Ministro della Salute di indicare quali siano le tempistiche per l’adozione dei provvedimenti attuativi ancora mancanti della Legge 175/2021 e per la definizione della ripartizione delle risorse 2025 destinate ai test NGS. Una definizione puntuale delle tempistiche, sottolineano gli interroganti, è indispensabile per rendere pienamente operative le misure previste dal Testo Unico e per rispondere concretamente ai bisogni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie.
LA RISPOSTA DEL MINISTERO: LO STATO DI AVANZAMENTO DEI DECRETI
La replica del Governo, affidata al Sottosegretario Marcello Gemmato, ha fornito un aggiornamento sull'iter dei principali provvedimenti attuativi della Legge 175/2021.
L'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare (Art. 4) dovrebbe concretizzarsi a breve con i decreti di revisione dei LEA, attualmente al vaglio delle Commissioni parlamentari. Per quanto riguarda il Fondo di solidarietà per l'inclusione lavorativa (Art. 6), il Ministero del Lavoro sta invece definendo i dettagli tecnici con l'INPS per la predisposizione del regolamento.
Sul fronte degli incentivi alla ricerca, il Sottosegretario ha confermato che il regolamento sul credito d'imposta al 65% (Art. 12) ha ricevuto il via libera finale dalla Presidenza del Consiglio lo scorso 18 marzo. Riguardo alla diagnostica avanzata, Gemmato ha precisato che le risorse 2024 e 2025 per i test di Next-Generation Sequencing (NGS) sono state integralmente impegnate. Resta tuttavia da perfezionare l’intesa in Conferenza Stato-Regioni per stabilire i criteri di riparto, obiettivo su cui sta lavorando un gruppo tecnico che coinvolge anche la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
L'On. Malavasi ha fatto sapere a Osservatorio Malattie Rare di ritenere la risposta del Sottosegretario non risolutiva in termini di urgenza temporale e, per questo, insoddisfacente.
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