Lo stanziamento di un milione di euro sarà ripartito su base regionale, dopo l’ok della Conferenza Stato-Regioni
L’approvazione del fondo NGS risale al mese di dicembre 2023: la legge di Bilancio allora stanziata ha previsto un milione di euro dedicati al potenziamento dei test di next-generation sequencing per la profilazione genomica delle malattie rare. Dopo lunghi mesi d’attesa è pronto lo schema di decreto, licenziato dal ministro della Salute di concerto con il ministro dell’economia e delle finanze, che individua criteri e modalità di ripartizione del fondo stesso. Il documento dovrà passare al vaglio della prima Conferenza Stato Regioni utile.
COME SARÀ RIPARTITO IL FONDO NGS
Il milione di euro del fondo dovrà essere ripartito tra le regioni sulla base del numero dei residenti calcolato al 1 gennaio 2024, fino ad esaurimento delle risorse disponibili. Il decreto (qui il documento) stabilisce che entro 30 giorni dalla sua adozione le regioni trasmettano al ministero della Salute una delibera di impegno ad adottare tutti gli atti necessari per l’attuazione delle indicazioni relative alle modalità organizzative per la prescrizione, l’esecuzione, l’utilizzo e il monitoraggio, nonché l’esecuzione la valutazione dei risultati dei test di NGS al fine di un’appropriata scelta terapeutica per i pazienti affetti da malattie rare.
Per quanto riguarda i tempi di erogazione delle risorse, il decreto stabilisce che entro 30 giorni dalla trasmissione delle delibere regionali, il Ministero, acquisito il parere favorevole di un comitato di coordinamento appositamente costituito, eroghi alle regioni entro i15 giorni successivi il 70% del finanziamento. Il restante 30% sarà erogato entro il 5 dicembre, ma solo alla presentazione da parte delle regioni, entro il 30 novembre, di una relazione sull’attività secondo i criteri stabiliti ad hoc dal Decreto. La mancata o incompleta presentazione della relazione comporterà il recupero totale o parziale delle risorse e precluderà il trasferimento di altre risorse alle regioni inadempienti.
QUALI SONO I REQUISITI PER L’ACCESSO AI TEST PREVISTI DAL DECRETO
Per quanto riguarda le modalità di indicazione e prescrizione, esecuzione, utilizzo e monitoraggio dei test NGS, il provvedimento indica i pazienti per i quali è possibile la prescrizione.
La prescrizione di un test NGS (esoma) è indicata nei pazienti con:
1- malattia rara caratterizzata da elevata eterogeneità genetica (i.e. decine o centinaia di geni potenzialmente causativi) per cui sostanzialmente non esistono tecnologie alternative di diagnosi genetica così accurate, rapide ed economicamente convenienti;
2- sospetto di malattia rara in casi in cui i dati clinici, strumentali e laboratoristici non conducono nè a una diagnosi gestalitica nè ad alcun altro tipo d'inquadramento specifico;
3- "casi irrisolti", ovvero tutti qui casi in cui le analisi genetiche condotte (citogenetica, citogenomica, pannelli etc) sul materiale biologico del paziente non hanno portato ad alcuna diagnosi.
I test genomici non potranno ovviamente essere eseguiti in tutti i casi in cui il/la paziente e i relativi genitori, tutti correttamente informati, abbiano negato il consenso al trattamento dei dati.
La prescrizione del test NGS dovrà essere effettuata dallo specialista in genetica medica o altro specialista della branca (nel contesto di una valutazione multidisciplinare in cui sia presente un genetista medico o nell'ambito di un PDTA). L'analisi NGS deve essere sempre preceduta e seguita da una consulenza genetica fatta con lo specialista in genetica medica.
QUALI CENTRI ESEGUIRANNO I TEST FINANZIATI DAL FONDO
I laboratori di genetica medica che potranno eseguire i test NGS saranno identificati con atti deliberativi regionali tra le Strutture di genetica medica caratterizzate da comprovata esperienza nelle analisi genomiche, dotate di infrastrutture e competenze, comprese quelle bioinformatiche.
Spetterà alle Regioni individuare con propri atti deliberativi e “auspicabilmente” secondo un modello organizzativo tipo Hub & Spoke i centri di genetica medica e malattie rare che eseguiranno la prescrizione.
La prescrizione verrà effettuata dallo specialista in genetica medica o altra specialista di branca nel contesto di una valutazione multidisciplinare in cui sia presente un genetista medico o nell’ambito di un PDTA, se esistente.
L’analisi NGS deve essere sempre preceduta ed eseguita da una consulenza genetica svolta dallo specialista in genetica medica come da normativa vigente. Nel documento si precisa infine che l’utilizzo dei risultati del test NGS è garantito dal centro hub a tutti coloro che hanno in carico il paziente (Hub e vari Spoke) per un corretto inquadramento clinico diagnostico, l’esecuzione di una consulenza genetica adeguata, il follow up e dove possibile le eventuali terapie indicate.
COSA SONO I TEST NGS E PERCHÉ SI È RESO NECESSARIO UN FONDO SPECIALE
Sotto il cappello di NGS (Next Generation Sequencing) sono incluse diverse tecniche di diagnostica molecolare, tra cui il “target sequencing” cioè le indagini mirate a un preciso pannello di geni, che già vengono effettuate dai principali centri di genetica medica presenti sul territorio nazionale, ma che sono già previsti dai LEA.
Ciò che invece non è attualmente coperto dai livelli essenziali di assistenza è l’offerta del sequenziamento dell’esoma e del genoma. L’esclusione dai LEA che entreranno in vigore dal dal 1° aprile 2024di queste due prestazioni, necessarie in presenza di patologie rare e complesse, specie pediatriche, compromette significativamente la possibilità di fornire risposte diagnostiche chiare e tempestive e, di conseguenza, una corretta presa in carico clinico-assistenziale dei piccoli pazienti.
In assenza della copertura dei LEA tali indagini sono a carico del bilancio regionale (extra LEA), mentre altre devono proporre la compartecipazione di spesa (mediante specifico ticket dal costo differenziato). Altre ancora sono costrette a proporre ai pazienti di sostenere per intero il costo della prestazione.
Parliamo di più di 2.000 euro, costi che non tutte le famiglie possono permettersi. Il rischio, dunque, è che senza la possibilità di usufruire in regime di esenzione ai test di NGS (next- generetion-sequencing) molti pazienti rimangano senza diagnosi anche se affetti da patologie gravi e debilitanti, che potenzialmente possono essere ereditarie e che potrebbero dunque interessare future gravidanze dei genitori, fratelli o sorelle già nati, o altri parenti che possono esserne affetti o portatori.
Per questo motivo la Senatrice Paita aveva presentato, nel dicembre 2023, un emendamento alla Legge di Bilancio che prevedesse un fondo dedicato al finanziamento di questi test per la profilazione genomica delle malattie rare.
Osservatorio Malattie Rare - che ha fortemente sostenuto la necessità di questo emendamento fin dall'inizio - auspica che lo schema di decreto sia approvato dalla Conferenza Stato Regioni e che il fondo possa essere in futuro opportunamente incrementato per permettere alle persone con malattie rare e alle loro famiglie di ottenere una rapida diagnosi e una tempestiva presa in carico medica e socio-assistenziale.
Per saperne di più sui test NGS si invita alla lettura dell’approfondimento:
Test genetici NGS: cosa sono e quando utilizzarli
Seguici sui Social