Cristina Cereda coordinatrice italiana del progetto BETTER

Partner italiani del progetto sono il Politecnico e l’Ospedale Buzzi di Milano. Cereda: "Obiettivo del BETTER è definire un facile tool di predizione che possa anticipare in più possibile la diagnosi per indirizzare bambini famiglie ad un percorso di presa in carico definito"

A metà aprile 2024 ha preso il via BETTER (Better Real-World Health-Data Distributed Analytics Research Platform), un progetto finanziato con 10 milioni di euro dal programma europeo Horizon Europe e dal programma di ricerca e innovazione del Regno Unito, nell’ambito dell'Intelligenza Artificiale (IA) per l'Healthcare.  Il progetto prevede lo sviluppo di un piattaforma digitale tra e per ospedali europei che verrà allenata con i dati clinici e biologici di pazienti di modo da sviluppare dei modelli predittivi di patologia e di supporto alla decisione per il medico. La novità del modello di AI utilizzato è che la piattaforma non avrà necessità di scambio di dati sensibili.

Nei prossimi tre anni il progetto lavorerà nella raccolta e analisi dei dati in tre ambiti: la disabilità intellettiva pediatrica con particolare attenzione alle malattie Metaboliche da screening neonatale; le distrofie retiniche ereditarie (tra le quali annoveriamo Distrofia maculare di Best, retinite pigmentosa legata all’ xmalattia di Stargartd);i disturbi dello spettro autistico. Lo scopo dell’utilizzo dell’AI è per fare diagnosi sempre più precoci e sviluppare nuovi trattamenti terapeutici.

IL CONSORZIO BETTER E LE FINALITÀ SCIENTIFICHE

Il promotore del progetto BETTER è un consorzio medico-scientifico internazionale che vede come capofila tecnologico la società Datrix, un gruppo internazionale con sede a Milano che si occupa di soluzioni di intelligenza artificiale per le aziende, il Politecnico di Milano e l'Ospedale pediatrico Buzzi.

Gli istituti che metteranno a disposizione i propri dati saranno l’Università di Colonia (in Germania), l’Università di Maastricht  e Noosware Bv (in Olanda), l’Università Politecnica di Valencia, la Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, l’Ospedale Sant Joan de Déu,  la Fundació Docència i Recerca Mutua de Terrassa e l’Ospedale e Politecnico La Fe (in Spagna), la Aston University (in Gran Bretagna), l’Università di Tromsø (inNorvegia), RheaSoft ApSm (in Danimarca), l’Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering (inSerbia), e l’Hadassah Medical Center (in Israele).

L’idea alla base di questo sistema di AI è infatti andare sempre più nella direzione della targetizzazione dei pazienti sulla base delle loro specifiche caratteristiche e la predizione di esiti terapeutici per proporre a ognuno il percorso e/o la terapia più adatta.

Il collegamento di dati sanitari provenienti da varie fonti, inclusa le tecniche omiche come la genomica e la metabolomica, vengono analizzati tramite approcci innovativi basati sull’intelligenza artificiale (AI) per avanzare la comprensione dei fattori di rischio, delle cause e dello sviluppo di trattamenti ottimali in diverse aree patologiche. Tuttavia, i risultati degli studi medici spesso dipendono dalla quantità di dati disponibili e, soprattutto, quando si tratta di malattie rare questa dipendenza è accentuata. In genere, quanti più dati sono disponibili per l'analisi prevista o per le ipotesi scientifiche, tanto più accurati sono i risultati. Ad oggi però l’ utilizzo dei dati dei pazienti per la ricerca clinica è spesso limitato ai set di dati disponibili presso un singolo centro medico.

Le ragioni per cui i dati clinici non vengono ampiamente condivisi per la ricerca oltre i confini istituzionali sono etiche, legali e riguardano essenzialmente la problematica della privacy dei dati sensibili. Le normative sulla protezione dei dati vietano la centralizzazione dei dati a fini di analisi a causa dei rischi per la privacy come la divulgazione accidentale di dati personali a terzi. In Europa, il GDPR 2016/679 ci impone standard di sicurezza per i dati sensibili, come quelli sanitari, e da poco è stato introdotto l’IA Act, il primo tentativo di legislazione intorno all’IA, che ha messo nero su bianco che cosa sarà permesso e che cosa vietato produrre, commerciare e fare con l’Intelligenza Artificiale.

Dal lato pratico negli ultimi anni le Big Tech companies mondiali hanno iniziato a progettare modi di condivisione dei dati propri con terzi (perché così facendo è possibile migliorare alcuni servizi), ma proteggendo la parte sensibile. Scorporando cioè le parti da condividere di quel dato – i suoi parametri – con quelli da proteggere. Senza addentrarci eccessivamente nei dettagli tecnici, la tecnologia su cui si basa questa nuova piattaforma è quella del Federated Learning (apprendimento federato) all’interno dell’IA Distribuita. I dati da proteggere rimangono così all’interno delle organizzazioni che li possiedono, perché sono i parametri del modello allenato a essere distribuiti.

Nel dettaglio, il progetto interdisciplinare propone 3 casi d'uso che coinvolgono 7 centri medici situati in UE e Regno Unito, in cui i dati sensibili dei pazienti, inclusa la genomica e la metabolomica, saranno resi disponibili e analizzati in un meccanismo conforme al GDPR. In questo sistema il compito analitico viene portato al fornitore di dati (il centro medico) ma le istanze dei dati rimangono nella loro posizione originale.

IL RUOLO ITALIANO NELLO STUDIO DELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA PEDIATRICA

Il progetto Better coinvolge operativamente la Regione Lombardia, e partner italiano del progetto è  l’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano. A coordinare le operazioni italiane, insieme al Politecnico, è la Prof.ssa Cristina Cereda, Direttore dell’UOC Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare del Buzzi. L’Ospedale dei Bambini Buzzi è coinvolto in due filoni di analisi: il primo riguardante le malattie per disabilità intellettiva in cui sono annoverate le malattie metaboliche oggetto dello Screening Neonatale; il secondo per le diagnosi dello spettro autistico.

“Regione Lombardia – spiega Cereda, membro del Comitato Scientifico di Osservatorio Malattie Rare – pone molta attenzione allo Screening Neonatale e alla diagnosi precoce nei neonati per questo ha supportato con una lettera di presentazione il progetto come strategico. La condivisione dei dati di omica, in generale, ma ancora di più quelli di genomica e metabolomica riguardanti malattie rare curabili dello Screening Neonatale è un punto di particolare interesse per tutto il paese Italia dove il sistema screening è molto frazionato all’interno delle varie Regioni". 

"Per quanto riguardala diagnosi dello spettro autistico – afferma la Professoressa - Regione Lombardia prevede un protocollo regionale di diagnosi, in cui è inserito  un pannello di aminoacidi che viene effettuato come screening su ogni bambino con sindrome autistica. Il pannello nasce poter porre una diagnosi differenziale rispetto alla presenza di patologie metaboliche ereditarie. Il quantitativo di dati raccolti ha nel tempo permesso di stratificare i pazienti in alcuni sottogruppi, sempre al fine di definire un modello predittivo di diagnosi.”

“Obiettivo del Better – conclude Cereda – è indagare la possibile correlazione tra i marcatori metabolici, i dati genetici e quelli clinici  di questi pazienti in modo da definire un facile tool di predizione che possa anticipare in più possibile la diagnosi per indirizzare i bambini e le loro famiglie ad un percorso di presa in carico e terapeutico definito per loro."

Per ulteriori informazioni suggeriamo di consultare il sito del progetto BETTER.

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