Sindrome di Prader-Willi

L'incidenza di questa rara malattia genetica neurologica è di 1 caso ogni 26.000-29.000 persone

CIUDAD REAL (SPAGNA) – La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia neurologica derivante da un difetto genetico che colpisce i geni imprinted sul cromosoma 15 a q11-13. Sebbene i dati epidemiologici siano scarsi e di validità limitata in tutto il mondo, i dati europei dal Regno Unito e dal Belgio forniscono una stima per un'incidenza alla nascita di 1 caso ogni 26.000-29.000 persone e una prevalenza di popolazione di 1 caso ogni 52.000-76.000.

Uno studio trasversale è stato condotto in Spagna, Bulgaria, Ungheria, Germania, Italia, Regno Unito, Svezia e Francia, allo scopo di determinare l'onere economico dal punto di vista sociale e la qualità di vita connessa alla salute dei pazienti con sindrome di Prader-Willi. I risultati sono apparsi sulla rivista The European Journal of Health Economics.

Tre i ricercatori italiani coinvolti nell'indagine: Domenica Taruscio (Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma), Giovanni Fattore (CERGAS, Centro di Ricerca sulla Gestione dell'Assistenza Sanitaria e Sociale, Università Bocconi, Milano) e Arrigo Schieppati (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Ranica – Bergamo).

I dati sulle caratteristiche demografiche, sull'utilizzo delle risorse sanitarie, sull'assistenza informale, sulla perdita di produttività nel lavoro e sulla qualità di vita sono stati raccolti da questionari compilati dai pazienti o dai loro caregiver. La qualità di vita è stata misurata con il questionario EuroQol 5-domain (EQ-5D).

Un totale di 261 pazienti ha completato il questionario. I costi medi annui erano compresi tra 3.937 euro in Bulgaria e 67.484 in Germania; l'anno di riferimento per i prezzi unitari era il 2012. I costi sanitari diretti variavano da 311 a 18.760 euro, i costi non sanitari diretti da 1.269 a 44.035, e la perdita di produttività nel lavoro da zero a 2.255. I costi differivano anche tra bambini e adulti. Il punteggio medio dell'indice EQ-5D per i pazienti adulti era compreso tra 0,40 e 0,81 e il punteggio medio della scala analogica visiva EQ-5D era compreso tra 51.25 e 90.00. I pazienti con sindrome di Prader-Willi incorrono in notevoli costi sociali e sperimentano un sostanziale deterioramento della qualità di vita.

I principali punti di forza di questo studio si trovano nell'approccio bottom-up alla definizione dei costi e nella valutazione dei pazienti da un ampio punto di vista sociale. Questo tipo di analisi è molto limitato nella letteratura internazionale sulle malattie rare, in confronto alle altre malattie.