Anemia, problemi di coagulazione e insufficienza renale tale da rendere talvolta necessaria la dialisi. Sono questi i sintomi che caratterizzano una rara malattia, la SEU o Sindrome emolitico-uremica, conosciuta anche come malattia di Hamburger. Nella maggior parte dei casi la malattia è una complicanza di particolare infezioni intestinali ma in una percentuale del 10 -20 per cento dei casi la sua origine è genetica. Per una gran parte dei bambini che soffrono delle forme più gravi la prognosi a 5 anni dall’esordio è infausta. Ora, grazie ad uno studio effettuato al centro di ricerca sulle malattie rare dell’Istututo Mario Negri di Milano e supportato da Telethon sono state individuate una serie di mutazioni genetiche che sarebbero alla base di queste forme della malattia.

I difetti genetici sarebbero tali da causare gravi malfunzionamenti nelle proteine di completamento, quelle cioè che dovrebbero avere il compito di difendere l’organismo dalle aggressioni batteriche. Le mutazioni farebbero dunque in modo da far impazzire queste proteine spingendole ad attaccare l’organismo stesso e in particolare le cellule dei reni. Questo progresso delle ricerca relativo alle cause genetiche ha già permesso di avviare le prime sperimentazioni cliniche su bambini ed adulti affetti dalla malattia che, stando quanto comunicato dai ricercatori stessi, ha portato ad un netto miglioramento delle condizioni cliniche dei paziente e soprattutto, nella maggior parte dei casi, ad un ripristino della funzione renale.

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