Farmaci

La molecola è in via di sviluppo per la malattia causata da mutazione nel gene SOD1 

Una luce di speranza si accende oggi per la comunità dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA): al congresso annuale ENCALS (European Network to Cure ALS) sono stati infatti annunciati i risultati a 12 mesi dello studio di Fase III, in aperto, sul farmaco sperimentale tofersen, i quali mostrano un beneficio clinicamente significativo su diversi parametri di malattia. 

Prima di tutto, i dati rivelano che il trattamento precoce con tofersen rallenta il declino sia della funzionalità respiratoria (misurata tramite capacità vitale lenta) sia della capacità muscolare. Non solo: sono state osservate riduzioni della proteina SOD1 totale e del neurofilamento, vale a dire di uno dei marcatori associati al danno assonale e alla neurodegenerazione. La maggioranza dei partecipanti, inoltre, è sopravvissuta senza ventilazione permanente, e questo lascia pensare che il farmaco agisca positivamente sia sulla sopravvivenza che sulla capacità di prevenire eventi avversi.

“L’informazione che abbiamo ricevuto da Biogen su questi nuovi incredibili risultati dello studio è una notizia che ci entusiasma”, dichiara Fulvia Massimelli, presidente nazionale AISLA. “Il prof. Mario Sabatelli ha fortemente creduto e combattuto per accelerare le risposte di questa molecola che, seppur in fase sperimentale, dimostrava già chiaramente importanti risposte per il trattamento delle persone colpite da SLA con mutazione del gene SOD1. AISLA ringrazia tutti i pazienti e le famiglie che hanno accettato di partecipare allo studio. La fase determinante, tuttavia, è stata senz’altro l’apertura della somministrazione a tutti i pazienti SOD1. Non possiamo che essere profondamente grati verso tutti i medici che li hanno seguiti, primi fra tutti i Centri Clinici NeMO, che non hanno esitato a mettere a disposizione ogni mezzo per accogliere i pazienti”. 

Si tratta, quindi, di un cambiamento di prospettiva terapeutica che segna per la prima volta, dopo 150 anni, l’inizio di una nuova pagina nella battaglia contro la SLA. L’appello di AISLA è che tutti i pazienti SLA con mutazione in SOD1 in Italia possano accedere tempestivamente al farmaco. Il Centro di Ascolto AISLA è a completa disposizione per agevolare ogni paziente, che abbia le caratteristiche adeguate, ad accedere al farmaco. È bene ricordare che la mutazione su cui agisce il medicinale riguarda circa il 2-3% delle persone con SLA, cioè circa 120-150 persone in Italia

"Nella SLA, le persone con malattia a progressione più rapida hanno livelli di neurofilamenti più elevati, molto probabilmente perché i loro neuroni e assoni stanno degenerando più rapidamente", ha affermato la dott.ssa Merit Cudkowicz, uno dei principali ricercatori dello studio VALOR, Direttore dell'Healey & AMG Center for ALS e Chair of Neurology presso il Massachusetts General Hospital e Julieanne Dorn Professor of Neurology presso la Harvard Medical School. “Tofersen ha abbassato i livelli di neurofilamento di circa il 40-50 per cento. La combinazione di questi risultati dei biomarcatori e dei dati sugli esiti clinici fornisce ulteriori prove del potenziale di tofersen nel rallentare efficacemente la progressione incessante della SLA causata da mutazione in SOD1”. 

“È un risultato molto importante per la comunità dei pazienti con SLA, sempre in attesa di avanzamenti che possano garantire opportunità terapeutiche a tutti”, sottolinea AISLA. “La ricerca su questa malattia e su ulteriori approcci terapeutici, però, non si può né si deve fermare qui”.


Sportello legale OMaR

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Speciale Vaccino Covid-19

 7 Giorni Sanità

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Malattie rare e sibling

"Malattie rare e sibling"

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni