Chiara Candela (AISLA): “Entusiasta dell’impegno di Regione Puglia. Rimaniamo oggi tenacemente impegnati per una migliore e più omogenea presa in carico globale dei malati di patologie neuromuscolari degenerative”
Approvata nei giorni scorsi in Puglia la proposta di legge regionale "Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Misure obbligatorie per la precisazione della diagnosi attraverso test genetici e istituzione del registro delle malattie neurodegenerative”, che era stata presentata in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 29 febbraio scorso.
Con il provvedimento, il cui primo firmatario è il consigliere Fabiano Amati (Azione) ma che è stato approvato all’unanimità, si istituisce l'obbligo della prescrizione di test genetico, salvo espressa rinuncia della persona interessata o di chi ne abbia la facoltà legale, per individuare eventuali mutazioni dei geni SODI, PUS, C90RFeTDP43, o anche di ulteriori geni individuati nel tempo come responsabili della SLA.
“Obiettivo del provvedimento approvato – commentano i proponenti consiglieri Amati, Clemente, Leo, Mennea, Tammacco e Vizzino – risponde all’obiettivo di meglio precisare la diagnosi di malattia e conseguire maggiore efficacia terapeutica (accogliendo le novità farmacologiche più avanzate già a disposizione e quelle – speriamo – di prossima disponibilità) per i casi con causa genetica, e ridurre la spesa per mobilità passiva anche per gli esami diagnostici (attualmente e inspiegabilmente rivolta presso strutture extraregionali)”.
LA CONSULENZA GENETICA E I REQUISITI D’ACCESSO
La consulenza genetica (CGSLA) sarà assicurata a tutte le persone affette e a quelle con rischio di predisposizione accertata su base familiare, allo scopo di programmare eventuali iniziative di sorveglianza diagnostica, nel rispetto delle linee guida nazionali e internazionali.
I requisiti d'accesso e le modalità di erogazione della CGSLA - comprese la presa in carico, le misure di sorveglianza diagnostica e relativa periodicità - saranno stabiliti con delibera del direttore generale dell'Agenzia regionale per la salute e il sociale della Puglia-AReSS, sentiti gli specialisti dei Centri di riferimento per la SLA individuati dalla Regione nella rete per le malattie rare, qualificati nell'assicurare il percorso di presa incarico dei pazienti e la prescrizione dei relativi test genetici. In particolare, tra tali Centri sarà individuato dalla stessa AReSS il Centro con funzione di coordinamento, per esperienze e maggiore casistica trattata, delle attività e i relativi protocolli e assumere il ruolo di referente nell'istituzione e nella gestione del Registro regionale delle malattie neurodegenerative (non solo SLA), da istituirsi con l'approvazione della stessa proposta di legge.
In attesa della definizione di questi aspetti organizzativi, la legge prescrive il test genetico a tutti i pazienti con diagnosi già acclarata alla data dell'entrata in vigore della legge e per i quali non sia stata disposta l'indagine genetica.
Il Laboratorio di Medicina genomica competente, per la parte di sequenziamento vero e proprio, sarà quello dell’ospedale “Di Venere” di Bari-Carbonara, diretto dal dr. Matti Gentile.
La CGSLA, l'eventuale test genetico e la sorveglianza diagnostica, saranno gratuiti.
IL REGISTRO REGIONALE DELLE MALATTIE NEURODEGENERATIVE
La legge provvede, inoltre, a istituire il Registro regionale malattie neurodegenerative, utilissimo per meglio gestire l’epidemiologia e le attività di ricerca. Il Registro raccoglierà i dati anagrafici, genetici e clinici, compresi i percorsi diagnostici e terapeutici, dei pazienti affetti da malattie neurodegenerative, per finalità epidemiologiche e di ricerca, così da ottenere una più adeguata conoscenze delle diverse malattie e contribuire ad accelerare lo sviluppo di terapie e trattamenti innovativi.
Il Registro sarà compilato, gestito e aggiornato, nell’osservanza di tutte le leggi statali in materia di protezione dei dati sensibili, dall’Agenzia regionale per la Salute e il Sociale della Puglia - AReSS.
IL COMMENTO DI AISLA
Dopo l'approvazione di terapie innovative come Tofersen, – ha commentato AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) – lo scorso anno è stata resa disponibile in Italia la possibilità di accesso a questa terapia per i pazienti affetti da SLA, grazie all'uso compassionevole approvato dall'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) e concesso dalla casa farmaceutica. Tuttavia, si è scoperto che poco più della metà dei pazienti idonei alla terapia sta realmente beneficiando di essa. Ciò può essere in parte spiegato dal fatto che molti pazienti non sono consapevoli della loro idoneità alla terapia, a causa della mancanza di conoscenza sulla specifica mutazione genetica.
L’obiettivo della legge, approvata in Consiglio Regionale Puglia il 21 maggio, è garantire una diagnosi più precoce e accurata delle forme genetiche di SLA, assicurando che tutte le persone affette e quelle a rischio di predisposizione genetica ricevano la consulenza genetica necessaria (CGSLA). AISLA rivolge un appello a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di SLA, invitandole a richiedere ai propri centri di riferimento il test genetico. È auspicabile che, come avvenuto in Puglia, diventi legge e garanzia delle tempistiche in tutte le regioni Italiane.
Confidando in nuovi progressi nella ricerca scientifica, AISLA valuta positivamente il cambiamento di prospettiva terapeutica che segna per la prima volta, dopo 150 anni, l’inizio di una nuova pagina della malattia.
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