Famiglie SMA, foto di neonato

Il bilancio dell’associazione Famiglie SMA in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2020

“La SMA non è stata sconfitta, ma negli ultimi due anni – grazie alla ricerca scientifica – sono cambiate le aspettative e le speranze. È diverso l’approccio dei medici nella diagnosi e sicuramente non sono più le stesse le attese delle famiglie. Rispetto al passato, ora la speranza vince sulla paura e i nuovi farmaci e trial rendono il futuro pensabile, sia per i bambini che per gli adulti. Seppure con le dovute cautele, la parola ‘rivoluzione’ sembra quella più adatta a descrivere quello che sta vivendo oggi la nostra comunità”. Così la presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro, descrive il momento che sta vivendo la SMA in occasione della tredicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare, che si è celebrata sabato 29 febbraio. Una giornata istituita nel 2008 che, nel corso degli anni, ha coinvolto oltre 80 Paesi nel mondo.

Acronimo di atrofia muscolare spinale, la SMA è una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. Rende difficile gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare.

Non esiste ancora una cura ma da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia. Terapia che ad oggi ha coinvolto circa 600 pazienti e che, ad esempio, ha permesso a Sara, che ha 2 anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, di stare in piedi e giocare con la palla; a Edoardo, di sedersi e mangiare da solo; a Marinella, 30 anni, di ritrovare la forza nelle braccia per occuparsi dei figli.

Oggi non solo esiste una terapia, ma nel Lazio (e presto anche in Toscana) è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili. L’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è infatti molto più efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti. È una svolta storica: per la prima volta la diagnosi di SMA non sarà una ‘condanna’ ma un salvavita.

Sul fronte delle novità terapeutiche, Famiglie SMA ricorda che a maggio scorso è stata approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica, il cui via libera è atteso in Italia tra la fine di quest’anno e i primi mesi del 2021. Sempre in Italia, per un secondo nuovo farmaco è stato da poco avviato un programma di uso compassionevole: una nuova, importante opportunità, che offre l’accesso a questo medicinale ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti, prima dell'approvazione regolatoria dello stesso.

Famiglie SMA si batte ora per l’estensione a livello nazionale dello screening neonatale, per garantire le stesse opportunità di salute a ogni paziente. “La rivoluzione per la SMA è appena iniziata – sostiene Daniela Lauro – ora abbiamo bisogno di usare tutte le armi che abbiamo per proseguire la nostra battaglia”.

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