L’intervento della dottoressa Valeria Sansone in occasione del primo incontro “SMAspace”

Una piazza virtuale dedicata all’atrofia muscolare spinale (SMA): questo è “SMAspace”, un ciclo di appuntamenti promosso da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA per favorire il confronto tra pazienti e specialisti. Durante il primo incontro, svoltosi il 5 giugno 2020, la dott.ssa Valeria Sansone, neurologa, Direttore Clinico del Centro NeMO di Milano, ha descritto i trattamenti attualmente disponibili per gli adulti e gli adolescenti affetti da SMA. “Le terapie farmacologiche sono per noi clinici, e non solo per i pazienti e le famiglie, una cosa molto bella perché possiamo dare un’opportunità per affrontare quella che, pur restando una diagnosi seria, oggi ha delle possibilità.”

La SMA è una malattia neuromuscolare rara che causa la degenerazione dei motoneuroni, cioè quei neuroni che dal midollo vanno ad innervare il muscolo, a farlo contrarre e a dargli la sua consistenza. Fino a pochi anni fa, la gestione della malattia si basava unicamente sulla presa in carico dei pazienti e sul trattamento sintomatico dei problemi muscolari, respiratori e di nutrizione. Non c’erano terapie farmacologiche disponibili. “Oggi abbiamo delle possibilità grazie alla ricerca, che si è evoluta principalmente su tre tipologie di azione: la terapia genica sul gene SMN1 (onasemnogene abeparvovec), l’iniezione intratecale di un farmaco che agisce sul gene SMN2 (nusinersen) e la terapia per via orale, anche questa destinata al gene SMN2 (risdiplam)”, spiega la dottoressa Sansone.

Il primo meccanismo d’azione, la terapia genica destinata al gene SMN1, viene somministrata per via endovenosa in un’unica volta (somministrazione one-shot) e utilizza vettori virali per trasportare i segmenti corretti di DNA all’interno delle cellule. Oggi questa terapia è possibile per i pazienti sotto ai 20 kg di peso. Il secondo meccanismo d'azione, precisa Sansone, “prevede di agire sul gene SMN2 tramite somministrazione intratecale ripetuta nel tempo: è stato il primo farmaco approvato per i pazienti SMA, inizialmente solo ai bambini affetti da SMA di tipo 1 e poi aperto a tutte le forme di malattia. Oggi è prescrivibile in Italia e in gran parte del mondo”. L’ultima opzione terapeutica oggi disponibile per la SMA è meno invasiva rispetto alle altre due e consiste in un farmaco somministrato per via orale, che agisce sempre su SMN2.

L’intervento della dott.ssa Sansone è stato registrato durante il primo appuntamento del ciclo “SMAspace”.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR 2020 - Instant book

Premio OMaR 2020 - Instant book

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni