Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica

Se ne è parlato oggi durante il webinar organizzato da Famiglie SMA, in collaborazione con OMaR e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies

Milano – Un momento di svolta senza precedenti per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). Se fino a pochi anni fa, parlare della SMA significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza, negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione terapeutica che consente – e consentirà sempre di più nel prossimo futuro – di cambiare la storia clinica della patologia. Se ne è parlato oggi durante il webinar organizzato da Famiglie SMA, in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies. L’evento è stata l’occasione per fare il punto sulle attuali soluzioni terapeutiche nei confronti di una patologia che rappresenta ancora oggi la prima causa genetica di morte infantile nel mondo.

L'atrofia muscolare spinale è una patologia neuromuscolare rara e complessa, che colpisce un neonato su diecimila nati vivi nel nostro Paese e può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. La SMA, infatti, colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che, dal midollo spinale, inviano gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli.

“Parlare di rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale oggi è quanto mai appropriato, poiché rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia”, ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Pollicino Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “È necessario però sottolineare come per il trattamento della SMA giochi un ruolo fondamentale la diagnosi precoce: tutti gli studi condotti su bambini pre-sintomatici infatti hanno dimostrato che prima si interviene, maggiori sono le possibilità di avere una risposta più completa”.

Il trattamento della SMA infatti era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Da qualche anno a questa parte, la storia di questa malattia è radicalmente cambiata, grazie a una rivoluzione scientifica e clinica che coinvolge la vita dei pazienti, bambini, giovani e adulti, e delle loro famiglie. Se fino a questo momento infatti gli approcci terapeutici attuali stanno consentendo ai pazienti di gestire la progressione della patologia, attenuandone talvolta la gravità dei sintomi, le nuove prospettive terapeutiche potranno consentire di focalizzarsi sui meccanismi genetici alla base della patologia. La terapia genica infatti consente di utilizzare frammenti di DNA per curare malattie, soprattutto quelle rare, introducendo, attraverso l’utilizzo di un vettore virale adeno-associato, la copia corretta del gene SMN1 ‘difettoso’, cosicché l’organismo possa essere capace di produrre la sintesi della proteina Survival Motor Neuron (SMN), responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni.

A oggi la comunità dei pazienti inoltre è in attesa che l’atrofia muscolare spinale venga integrata nella lista delle malattie che possano accedere allo screening neonatale esteso (SNE), passaggio propedeutico affinché la SMA possa essere integrata prima possibile nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Dal 26 settembre fino al 17 ottobre inoltre si terrà la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi di Famiglie SMA, che in questo caso non vedrà i volontari dell’associazione scendere in piazza a causa della pandemia: per sostenerli attraverso le donazioni è possibile visitare il sito di Famiglie SMA.

“Per la nostra comunità è in corso una vera e propria rivoluzione terapeutica, questo vuol dire un cambiamento radicale della vita di intere famiglie”, ha dichiarato Daniela Lauro, Vice-Presidente Famiglie SMA. “Dall’arrivo della prima terapia abbiamo compreso, dati alla mano, l’importanza di intervenire precocemente. Questo è ancora più fondamentale nel caso della terapia genica, sulla quale riponiamo tante aspettative. Ci auguriamo che lo screening neonatale venga esteso al più presto su tutto il territorio nazionale per garantire a tutti i bambini un futuro migliore”.

Un cambio di prospettive che per la comunità dei pazienti rappresenta sempre di un punto di svolta: si guarda infatti al futuro in maniera diversa e cambiano le prospettive di vita, di studio e di lavoro poiché si può iniziare a intravedere una quotidianità alternativa e che fino a pochi anni fa era difficilmente immaginabile.

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