Anita Pallara

Famiglie SMA chiede ad AIFA di ampliare i criteri di inclusione al trattamento, per non creare discriminazioni

In Italia si continua a parlare di atrofia muscolare spinale (SMA) e, in particolare, della terapia genica Zolgensma, un trattamento efficace in grado di cambiare la vita ai piccoli pazienti affetti da questa grave patologia neurodegenerativa. Dopo l’interrogazione parlamentare presentata nei giorni scorsi, in cui si evidenziava il problema di un ‘ristretto’ accesso al farmaco nel nostro Paese, oggi è scesa in campo l’associazione Famiglie SMA, che ha rivolto un appello ad AIFA affinché adegui i criteri di somministrazione della terapia a quelli in atto in altri Paesi Europei, rendendo disponibile il trattamento a un maggior numero di pazienti.

A differenza delle due terapie già esistenti per la SMA, Zolgensma interviene direttamente sul difetto genetico alla base della malattia con un’unica somministrazione, ed è quindi effettuata una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, un trattamento precoce consente ai bambini con SMA di raggiungere tappe di sviluppo motorio che si avvicinano a quelle dei loro coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede. Pur non essendo una cura definitiva, la terapia genica rappresenta quindi un grande passo in avanti per tutti i pazienti con atrofia muscolare spinale.

Negli Stati Uniti, Zolgensma ha ottenuto il via libera da oltre un anno (maggio 2019) per bambini fino a due anni e con peso fino a 21 kg, mentre in Europa, l'Agenzia Europea per i medicinali (EMA) ha dato indicazioni meno specifiche sul peso (solo una raccomandazione sui 21 Kg) e sull’età. Nel nostro Paese, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), in attesa di autorizzarne l’uso, dal 17 novembre scorso ha approvato un accesso anticipato per i pazienti affetti da SMA di tipo 1 fino ai 6 mesi. Il farmaco è stato dunque autorizzato secondo i criteri stabiliti dalla Legge 648 del 1996, che prevede, in assenza di un’alternativa terapeutica valida, l’erogazione di medicinali innovativi a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. Ad oggi, in Italia, sono tre i bambini che hanno potuto accedere alla terapia (la prima è stata Sofia, all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli), ma per chi ha più di sei mesi, al momento, questa possibilità è negata.

In Germania Zolgensma è approvato e in commercio da luglio per bambini con SMA fino a 21 kg; in Francia, Portogallo e Grecia sono stati approvati programmi di accesso anticipato sempre fino ai 21 kg. Tra gli Stati che hanno dato il via libera al farmaco, nessuno ha limitato l’accesso come in Italia.

Pur ribadendo che Zolgensma non è una cura e che esistono altre due terapie efficaci per la malattia, Famiglie SMA chiede ad AIFA di estendere i criteri di inclusione in linea con gli altri Paesi in Europa. In questi mesi, alcune famiglie hanno avviato raccolte fondi per acquistare il farmaco. Un percorso complesso e di difficile risoluzione, in quanto la terapia non può essere comprata da un privato, necessita di un’attenta e rigorosa assistenza medica e può essere somministrata solo a bambini che rispondono a determinate caratteristiche cliniche.

Come associazione di pazienti, Famiglie SMA non può che essere vicina a tutte le famiglie ma, rappresentando l’intera comunità, sottolinea da sempre la necessità di una regolamentazione più ampia per tutti. “L’accesso alla terapia, o a qualsiasi farmaco che apporti un miglioramento nella qualità della vita, deve essere disponibile per la più ampia platea possibile. Il nostro impegno è da sempre quello di garantire a ognuno le stesse opportunità”, dichiara la presidente dell’associazione, Anita Pallara. “Non possiamo ignorare che oggi un bambino con una diagnosi non tempestiva, oltre i 6 mesi, sarebbe ingiustamente escluso da un’importante opportunità”.

 Sportello legale OMaR

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